与佩吉特骨病和额颞叶痴呆 (IBMPFD) 相关的包涵体肌病的特征
2025年6月13日 更新者：Virginia Kimonis、University of California, Irvine
家族性肌病和佩吉特骨病的特征
研究人员正在研究患有遗传性包涵体肌病 (IBM) 和/或佩吉特骨病 (PDB) 和/或痴呆症 (FTD) 的家庭，后者也称为 IBMPFD。 IBMPFD 是由 VCP 基因突变引起的。 我们的主要目标是了解 VCP 基因的变化如何导致与疾病相关的肌肉、骨骼和认知问题。
研究人员正在收集血液和尿液样本等生物标本、家族史和病史、有 VCP 相关疾病个人史或家族史的患者的问卷调查数据。 参加者无需具备上述所有症状即可获得资格。 可能会邀请一组选定的参与者前往加州大学尔湾分校参加为期两天的当地程序计划，例如 MRI 和骨扫描。
样品被编码以保持机密性。 除了受邀进行额外测试的家庭外，没有必要旅行。
研究概览
地位
招聘中
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Virginia Kimonis, MD
- 电话号码：949 824 0571
- 邮箱：vkimonis@uci.edu
学习地点
-
-
California
-
Irvine、California、美国、92697-1385
- 招聘中
- University of California, Irvine
-
接触：
- Virginia Kimonis, MD
- 电话号码：949-824-0571
- 邮箱：vkimonis@uci.edu
-
首席研究员：
- Virginia Kimonis, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
有 VCP 相关疾病个人史或家族史的个人。
描述
纳入标准：
- 纳入标准包括所有患有肌肉和骨骼疾病等医学问题的个人及其家庭成员。 由于历史上与 VCP 相关的肌肉疾病被错误地诊断为以下诊断，因此如果这些患者也有骨病的个人或家族史，他们将被视为符合研究条件：
考虑的肌肉疾病包括：
- 肢带型肌营养不良症
- 肌病
- 包涵体肌病
- 无突变的 FSH（面肩肌营养不良症）
- 肩胛骨肌营养不良症
- 肌萎缩侧索硬化症
- 非特异性肌营养不良症
和
骨骼疾病包括：
- 骨佩吉特病
- 纤维异常增生
- 骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 (DMS-MFH)
- 非特异性骨病
符合条件的参与者还必须是：
- 受试者必须年满 18 岁或以上
- 受试者必须能够给予同意
- 受影响个人的成年家庭成员或 18 岁以上的配偶
排除标准：
- 未满 18 岁。
报告不同的无关诊断的个人将被排除在研究之外。 将不会执行确认不同诊断的测试，而是询问患者是否提供此信息，并获取记录以确认适当的测试。
那些无法为自己提供同意的人将被排除在参与研究之外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
VCP家族
有 VCP 相关疾病个人史或家族史的患者。
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Virginia Kimonis, MD、University of California, Irvine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
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- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
- Nalbandian A, Llewellyn KJ, Gomez A, Walker N, Su H, Dunnigan A, Chwa M, Vesa J, Kenney MC, Kimonis VE. In vitro studies in VCP-associated multisystem proteinopathy suggest altered mitochondrial bioenergetics. Mitochondrion. 2015 May;22:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.004. Epub 2015 Feb 25.
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- Surampalli A, Gold BT, Smith C, Castellani RJ, Khare M, Yu H, Nguyen C, Lan M, Wencel M, Wigal S, Caiozzo V, Kimonis V. A case report comparing clinical, imaging and neuropsychological assessment findings in twins discordant for the VCP p.R155C mutation. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):177-83. doi: 10.1016/j.nmd.2014.10.003. Epub 2014 Oct 22.
- Shamirian S, Nalbandian A, Khare M, Castellani R, Kim R, Kimonis VE. Early-onset Alzheimers and cortical vision impairment in a woman with valosin-containing protein disease associated with 2 APOE epsilon4/APOE epsilon4 genotype. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2015 Jan-Mar;29(1):90-3. doi: 10.1097/WAD.0b013e318298e54f.
- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
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- Nalbandian A, Donkervoort S, Dec E, Badadani M, Katheria V, Rana P, Nguyen C, Mukherjee J, Caiozzo V, Martin B, Watts GD, Vesa J, Smith C, Kimonis VE. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):522-31. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y. Epub 2011 Sep 3.
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- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
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- Shmara A, Perez-Rosendahl M, Murphy K, Kwon A, Smith C, Kimonis V. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 15;17(1):272. doi: 10.1186/s13023-022-02403-9.
- Kimonis V. Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia. 2007 May 25 [updated 2019 Sep 12]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1476/
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年11月15日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2011年1月26日
首先提交符合 QC 标准的
2011年5月12日
首次发布 (估计的)
2011年5月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月13日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
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