Caracterização da Miopatia por Corpos de Inclusão Associada à Doença Óssea de Paget e Demência Frontotemporal (IBMPFD)
7 de abril de 2021 atualizado por: University of California, Irvine
Caracterização da Miopatia Familiar e Doença de Paget do Osso
Os investigadores estão pesquisando famílias com miopatia hereditária de corpos de inclusão (IBM) e/ou doença óssea de Paget (PDB) e/ou demência (FTD), também chamada de IBMPFD. IBMPFD é causada por mutações no gene VCP. Nosso principal objetivo é entender como as alterações no gene VCP causam os problemas musculares, ósseos e cognitivos associados à doença.
Os investigadores estão coletando espécimes biológicos, como amostras de sangue e urina, histórico familiar e médico, dados de questionário de pacientes com histórico pessoal ou familiar de doença associada à VCP. Os participantes não precisam ter todos os sintomas listados acima para se qualificar. Um grupo seleto de participantes pode ser convidado a viajar para a Universidade da Califórnia, Irvine, para um programa de dois dias de procedimentos locais, como ressonância magnética e cintilografia óssea.
As amostras são codificadas para manter a confidencialidade. A viagem não é necessária, exceto para famílias convidadas para testes adicionais.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Virginia Kimonis, MD
- Número de telefone: 949 824 0571
- E-mail: vkimonis@uci.edu
Locais de estudo
-
-
California
-
Irvine, California, Estados Unidos, 92697-1385
- Recrutamento
- University of California, Irvine
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Contato:
- Virginia Kimonis, MD
- Número de telefone: 949-824-0571
- E-mail: vkimonis@uci.edu
-
Investigador principal:
- Virginia Kimonis, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com história pessoal ou familiar de doença associada à VCP.
Descrição
Critério de inclusão:
- Os critérios de inclusão incluem todos os indivíduos com uma combinação de problemas médicos, incluindo doenças musculares e ósseas e seus familiares. Como historicamente a doença muscular relacionada à VCP foi diagnosticada erroneamente com os seguintes diagnósticos, portanto, se esses pacientes também tiverem histórico pessoal ou familiar de doença óssea, eles serão considerados elegíveis para o estudo:
Os distúrbios musculares considerados incluem:
- Distrofia muscular de cinturas
- Miopatia
- Miopatia por corpos de inclusão
- FSH (distrofia muscular fascioescapular) sem a mutação
- Distrofia muscular escapuloperoneal
- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Distrofia muscular não específica
E
Distúrbios ósseos, incluindo:
- Doença de Paget dos ossos
- displasia fibrosa
- Estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno (DMS-MFH)
- Doença óssea inespecífica
Os participantes elegíveis também devem ser:
- Os indivíduos devem ter 18 anos ou mais
- Os sujeitos devem ser capazes de dar consentimento
- Familiares adultos ou cônjuges com mais de 18 anos de idade dos indivíduos afetados
Critério de exclusão:
- Menores de 18 anos.
Os indivíduos que relatarem um diagnóstico diferente e não relacionado serão excluídos do estudo. Testes para confirmar diferentes diagnósticos não serão realizados, em vez disso, o paciente será questionado para obter essas informações e os registros serão obtidos para confirmação do teste apropriado.
Aqueles que não puderem fornecer consentimento para si mesmos serão excluídos da participação no estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Famílias VCP
Pacientes com história pessoal ou familiar de doença associada à VCP.
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Llewellyn KJ, Walker N, Nguyen C, Tan B, BenMohamed L, Kimonis VE, Nalbandian A. A Fine Balance of Dietary Lipids Improves Pathology of a Murine Model of VCP-Associated Multisystem Proteinopathy. PLoS One. 2015 Jul 2;10(7):e0131995. doi: 10.1371/journal.pone.0131995. eCollection 2015.
- Tresse E, Salomons FA, Vesa J, Bott LC, Kimonis V, Yao TP, Dantuma NP, Taylor JP. VCP/p97 is essential for maturation of ubiquitin-containing autophagosomes and this function is impaired by mutations that cause IBMPFD. Autophagy. 2010 Feb;6(2):217-27. doi: 10.4161/auto.6.2.11014. Epub 2010 Feb 22.
- Hubbers CU, Clemen CS, Kesper K, Boddrich A, Hofmann A, Kamarainen O, Tolksdorf K, Stumpf M, Reichelt J, Roth U, Krause S, Watts G, Kimonis V, Wattjes MP, Reimann J, Thal DR, Biermann K, Evert BO, Lochmuller H, Wanker EE, Schoser BG, Noegel AA, Schroder R. Pathological consequences of VCP mutations on human striated muscle. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):381-93. doi: 10.1093/brain/awl238. Epub 2006 Sep 19.
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- Weihl CC, Pestronk A, Kimonis VE. Valosin-containing protein disease: inclusion body myopathy with Paget's disease of the bone and fronto-temporal dementia. Neuromuscul Disord. 2009 May;19(5):308-15. doi: 10.1016/j.nmd.2009.01.009. Epub 2009 Apr 19.
- Kimonis VE, Mehta SG, Fulchiero EC, Thomasova D, Pasquali M, Boycott K, Neilan EG, Kartashov A, Forman MS, Tucker S, Kimonis K, Mumm S, Whyte MP, Smith CD, Watts GD. Clinical studies in familial VCP myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Am J Med Genet A. 2008 Mar 15;146A(6):745-57. doi: 10.1002/ajmg.a.31862.
- Watts GD, Thomasova D, Ramdeen SK, Fulchiero EC, Mehta SG, Drachman DA, Weihl CC, Jamrozik Z, Kwiecinski H, Kaminska A, Kimonis VE. Novel VCP mutations in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Clin Genet. 2007 Nov;72(5):420-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00887.x.
- Mehta SG, Watts GD, Adamson JL, Hutton M, Umberger G, Xiong S, Ramdeen S, Lovell MA, Kimonis VE, Smith CD. APOE is a potential modifier gene in an autosomal dominant form of frontotemporal dementia (IBMPFD). Genet Med. 2007 Jan;9(1):9-13. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d830d.
- Forman MS, Mackenzie IR, Cairns NJ, Swanson E, Boyer PJ, Drachman DA, Jhaveri BS, Karlawish JH, Pestronk A, Smith TW, Tu PH, Watts GD, Markesbery WR, Smith CD, Kimonis VE. Novel ubiquitin neuropathology in frontotemporal dementia with valosin-containing protein gene mutations. J Neuropathol Exp Neurol. 2006 Jun;65(6):571-81. doi: 10.1097/00005072-200606000-00005.
- Mehta SG, Watts GD, McGillivray B, Mumm S, Hamilton SJ, Ramdeen S, Novack D, Briggs C, Whyte MP, Kimonis VE. Manifestations in a family with autosomal dominant bone fragility and limb-girdle myopathy. Am J Med Genet A. 2006 Feb 15;140(4):322-30. doi: 10.1002/ajmg.a.31008.
- Kimonis VE, Watts GD. Autosomal dominant inclusion body myopathy, Paget disease of bone, and frontotemporal dementia. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2005 Oct-Dec;19 Suppl 1:S44-7. doi: 10.1097/01.wad.0000183081.76820.5a.
- Lucas GJ, Mehta SG, Hocking LJ, Stewart TL, Cundy T, Nicholson GC, Walsh JP, Fraser WD, Watts GD, Ralston SH, Kimonis VE. Evaluation of the role of Valosin-containing protein in the pathogenesis of familial and sporadic Paget's disease of bone. Bone. 2006 Feb;38(2):280-5. doi: 10.1016/j.bone.2005.07.014. Epub 2005 Sep 30.
- Watts GD, Wymer J, Kovach MJ, Mehta SG, Mumm S, Darvish D, Pestronk A, Whyte MP, Kimonis VE. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein. Nat Genet. 2004 Apr;36(4):377-81. doi: 10.1038/ng1332. Epub 2004 Mar 21.
- Watts GD, Thorne M, Kovach MJ, Pestronk A, Kimonis VE. Clinical and genetic heterogeneity in chromosome 9p associated hereditary inclusion body myopathy: exclusion of GNE and three other candidate genes. Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):559-67. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00070-1.
- Kimonis V. Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia. 2007 May 25 [updated 2019 Sep 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1476/
- Plewa J, Surampalli A, Wencel M, Milad M, Donkervoort S, Caiozzo VJ, Goyal N, Mozaffar T, Kimonis V. A cross-sectional analysis of clinical evaluation in 35 individuals with mutations of the valosin-containing protein gene. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):778-786. doi: 10.1016/j.nmd.2018.06.007. Epub 2018 Jun 27.
- Al-Tahan S, Al-Obeidi E, Yoshioka H, Lakatos A, Weiss L, Grafe M, Palmio J, Wicklund M, Harati Y, Omizo M, Udd B, Kimonis V. Novel valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Neuromuscul Disord. 2018 Jun;28(6):491-501. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.007. Epub 2018 Apr 17.
- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
- Llewellyn KJ, Nalbandian A, Weiss LN, Chang I, Yu H, Khatib B, Tan B, Scarfone V, Kimonis VE. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0176919. doi: 10.1371/journal.pone.0176919. eCollection 2017.
- Evangelista T, Weihl CC, Kimonis V, Lochmuller H; VCP related diseases Consortium. 215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2016 Aug;26(8):535-47. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.017. Epub 2016 May 30. No abstract available.
- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
- Nalbandian A, Llewellyn KJ, Gomez A, Walker N, Su H, Dunnigan A, Chwa M, Vesa J, Kenney MC, Kimonis VE. In vitro studies in VCP-associated multisystem proteinopathy suggest altered mitochondrial bioenergetics. Mitochondrion. 2015 May;22:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.004. Epub 2015 Feb 25.
- Surampalli A, Khare M, Kubrussi G, Wencel M, Tanaja J, Donkervoort S, Osann K, Simon M, Wallace D, Smith C, M McInerney-Leo A, Kimonis V. Psychological Impact of Predictive Genetic Testing in VCP Inclusion Body Myopathy, Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):842-50. doi: 10.1007/s10897-015-9819-7. Epub 2015 Feb 26.
- Surampalli A, Gold BT, Smith C, Castellani RJ, Khare M, Yu H, Nguyen C, Lan M, Wencel M, Wigal S, Caiozzo V, Kimonis V. A case report comparing clinical, imaging and neuropsychological assessment findings in twins discordant for the VCP p.R155C mutation. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):177-83. doi: 10.1016/j.nmd.2014.10.003. Epub 2014 Oct 22.
- Shamirian S, Nalbandian A, Khare M, Castellani R, Kim R, Kimonis VE. Early-onset Alzheimers and cortical vision impairment in a woman with valosin-containing protein disease associated with 2 APOE epsilon4/APOE epsilon4 genotype. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2015 Jan-Mar;29(1):90-3. doi: 10.1097/WAD.0b013e318298e54f.
- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
- Mehta SG, Khare M, Ramani R, Watts GD, Simon M, Osann KE, Donkervoort S, Dec E, Nalbandian A, Platt J, Pasquali M, Wang A, Mozaffar T, Smith CD, Kimonis VE. Genotype-phenotype studies of VCP-associated inclusion body myopathy with Paget disease of bone and/or frontotemporal dementia. Clin Genet. 2013 May;83(5):422-31. doi: 10.1111/cge.12000. Epub 2012 Oct 4.
- Nalbandian A, Ghimbovschi S, Radom-Aizik S, Dec E, Vesa J, Martin B, Knoblach S, Smith C, Hoffman E, Kimonis VE. Global gene profiling of VCP-associated inclusion body myopathy. Clin Transl Sci. 2012 Jun;5(3):226-34. doi: 10.1111/j.1752-8062.2012.00407.x. Epub 2012 Apr 4.
- Nalbandian A, Donkervoort S, Dec E, Badadani M, Katheria V, Rana P, Nguyen C, Mukherjee J, Caiozzo V, Martin B, Watts GD, Vesa J, Smith C, Kimonis VE. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):522-31. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y. Epub 2011 Sep 3.
- Chan N, Le C, Shieh P, Mozaffar T, Khare M, Bronstein J, Kimonis V. Valosin-containing protein mutation and Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18(1):107-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.07.006. Epub 2011 Aug 3. No abstract available.
- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
- Fanganiello RD, Kimonis VE, Corte CC, Nitrini R, Passos-Bueno MR. A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Braz J Med Biol Res. 2011 Apr;44(4):374-80. doi: 10.1590/s0100-879x2011007500028. Epub 2011 Mar 11.
- Shmara A, Perez-Rosendahl M, Murphy K, Kwon A, Smith C, Kimonis V. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 15;17(1):272. doi: 10.1186/s13023-022-02403-9.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de novembro de 2007
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de janeiro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de maio de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
13 de maio de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de abril de 2021
Última verificação
1 de abril de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Proteinopatias TDP-43
- Deficiências de Proteostase
- Tauopatias
- Distúrbios de Linguagem
- Distúrbios da Comunicação
- Distúrbios da fala
- Degeneração Lobar Frontotemporal
- Afasia
- Demência
- Doença de Alzheimer
- Doenças ósseas
- Doenças Musculares
- Demência frontotemporal
- Afasia Primária Progressiva
- Escolha Doença do Cérebro
- Osteíte Deformante
Outros números de identificação do estudo
- VK2007-5832
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Demência frontotemporal
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University of PennsylvaniaInscrevendo-se por conviteDegeneração Frontotemporal | Demência frontotemporal | Demência Frontotemporal, Variante Comportamental | FTDEstados Unidos
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Columbia UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoTauopatias | Demência Frontotemporal (FTD) | Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT)Estados Unidos
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ainda não está recrutandoDoença de Alzheimer | Demência Frontotemporal, Variante Comportamental
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BiogenConcluídoDemência frontotemporal | Demência Frontotemporal Variante ComportamentalEstados Unidos
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Nantes University HospitalAinda não está recrutandoTranstorno bipolar | Variante Comportamental do Transtorno Frontotemporal (bvFTD) | Demência Frontotemporal Fenocópia (phFTD) | Variante frontal da doença de Alzheimer
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Vesper Biotechnologies ApSRecrutamento
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institute...ConcluídoDemência Frontotemporal FamiliarEstados Unidos, Canadá