自然冠動脈解離（SCAD）における遺伝子検査
2026年4月10日 更新者：Sharonne Hayes、Mayo Clinic
この研究の目的は、自発的な冠状動脈解離（SCAD）、つまり心臓に血液を供給する血管の自発的な断裂を引き起こす突然変異（遺伝子設計図の欠陥）を特定することです。
明らかな血管の問題を伴わずに親から受け継がれる (受け継がれる) 突然変異もあれば、罹患した人で初めて発症する突然変異もあります。
調査の概要
詳細な説明
研究課題: 特定の遺伝子内の変異は、自然発生冠動脈解離 (SCAD) に対する感受性を引き起こすか、または感受性を与えるか?
具体的な目的:
- SCAD と診断された個人のためのゲノム DNA および血漿バイオバンクを作成します。
- SCAD の根底にある継承された、de novo/新しい変異を特定します。
- SCAD のリスクをもたらす一般的な遺伝子変異を特定します。
長期的な目標: SCAD の分子および細胞メカニズムを発見し、予測と予防を可能にするバイオマーカーを開発します。
この研究の目的は、心臓に血液を供給する血管の断裂を引き起こす突然変異 (遺伝子設計図の欠陥) を特定することです。 明らかな血管の問題を伴わずに親から受け継がれる (受け継がれる) 突然変異もあれば、罹患した人で初めて発症する突然変異もあります。 この研究には、自発的な冠動脈解離と診断された個人、その生物学的両親、および線維筋性異形成、動脈瘤、または動脈解離を有する近親者が含まれます。
SCADの成人は、遡及的および前向きの両方で特定されます。インフォームドコンセントプロセスおよび血液または唾液サンプルの調達に進む前に、冠動脈造影のレビューによる診断の確認が必要になります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jake Nemgar
- 電話番号：5072663180
- メール：MayoSCAD@Mayo.edu
研究場所
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Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- 募集
- Mayo Clinic
-
主任研究者：
- Sharonne N. Hayes, M.D.
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コンタクト：
- Jake Nemgar
- 電話番号：507-266-3180
- メール：mayoscad@mayo.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
自発的冠動脈解離（SCAD）と診断された男性と女性、その生物学的両親、および線維筋性異形成、動脈瘤、または動脈解離を有する近親者。
説明
包含基準:
- -インフォームドコンセントを提供し、2ページのアンケートに記入できる男性と女性
- -自然冠動脈解離（SCAD）の1つ以上のエピソードの診断
- SCAD患者の実の親
- 線維筋性異形成、動脈瘤、または動脈解離に関連する
除外基準:
- SCAD診断の確認の欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SCADの原因となる1つまたは複数の遺伝子変異の同定
時間枠：研究の終わりまでに
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GWAS および全エクソームシーケンシングを介して
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研究の終わりまでに
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Sharonne N. Hayes, M.D.、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
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- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年5月1日
一次修了 (推定)
2028年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2011年8月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年8月30日
最初の投稿 (推定)
2011年9月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月10日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。