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Enquêtes génétiques sur la dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD)

10 avril 2026 mis à jour par: Sharonne Hayes, Mayo Clinic

Le but de la recherche est d'identifier les mutations (défauts du schéma génétique) qui provoquent la dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD), c'est-à-dire des déchirures spontanées des vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur.

Certaines mutations peuvent être héritées (transmises) d'un parent sans problème de vaisseau sanguin apparent, tandis que d'autres peuvent se développer pour la première fois chez la personne affectée.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Question de l'étude : Les mutations au sein de certains gènes causent-elles ou confèrent-elles une susceptibilité à la dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD) ?

Objectifs spécifiques :

  1. Créer une biobanque d'ADN génomique et de plasma pour les personnes diagnostiquées avec SCAD.
  2. Identifiez les mutations héritées et de novo/nouvelles qui sous-tendent le SCAD.
  3. Identifier les variantes génétiques courantes qui confèrent un risque de SCAD.

Objectif à long terme : Découvrir les mécanismes moléculaires et cellulaires de la SCAD et développer des biomarqueurs pour permettre la prédiction et la prévention.

Le but de la recherche est d'identifier les mutations (défauts dans le schéma génétique) qui provoquent des déchirures dans les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur. Certaines mutations peuvent être héritées (transmises) d'un parent sans problème de vaisseau sanguin apparent, tandis que d'autres peuvent se développer pour la première fois chez la personne affectée. L'étude comprend des personnes diagnostiquées avec une dissection spontanée de l'artère coronaire, leurs parents biologiques et des proches atteints de dysplasie fibromusculaire, d'anévrisme artériel ou de dissection artérielle.

Les adultes atteints de SCAD seront identifiés à la fois rétrospectivement et prospectivement. La confirmation du diagnostic par l'examen de l'angiographie coronarienne sera requise avant de procéder au processus de consentement éclairé et au prélèvement d'échantillons de sang ou de salive.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Recrutement
        • Mayo Clinic
        • Chercheur principal:
          • Sharonne N. Hayes, M.D.
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes diagnostiqués avec une dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD), leurs parents biologiques et leurs proches atteints de dysplasie fibromusculaire, d'anévrisme artériel ou de dissection artérielle.

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes capables de donner leur consentement éclairé et de remplir un questionnaire de 2 pages
  • Diagnostic d'un ou plusieurs épisodes de dissection coronarienne spontanée (SCAD)
  • Parent biologique d'une personne atteinte de SCAD
  • Parent avec dysplasie fibromusculaire, anévrisme artériel ou dissection artérielle

Critère d'exclusion:

  • Absence de confirmation du diagnostic SCAD

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification d'une ou plusieurs mutations génétiques responsables de SCAD
Délai: A la fin des études
Via GWAS et séquençage de l'exome entier
A la fin des études

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2011

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 août 2011

Première publication (Estimé)

1 septembre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 11-000160

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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