Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser i spontan koronararteriedissektion (SCAD)

10. april 2026 opdateret af: Sharonne Hayes, Mayo Clinic

Formålet med forskningen er at identificere mutationer (defekter i det genetiske plan), der forårsager spontan koronararteriedissektion (SCAD), med andre ord spontane rifter i blodkar, der forsyner hjertet.

Nogle mutationer kan arves (gives videre) fra en forælder uden et åbenbart blodkarproblem, mens andre kan udvikle sig for første gang hos den berørte person.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsesspørgsmål: Forårsager eller giver mutationer i visse gener modtagelighed for spontan koronararteriedissektion (SCAD)?

Specifikke mål:

  1. Opret en genomisk DNA- og plasmabiobank for personer diagnosticeret med SCAD.
  2. Identificer nedarvede og de novo/nye mutationer, der ligger til grund for SCAD.
  3. Identificer almindelige genetiske varianter, der giver risiko for SCAD.

Langsigtet mål: Opdage molekylære og cellulære mekanismer af SCAD og udvikle biomarkører for at muliggøre forudsigelse og forebyggelse.

Formålet med forskningen er at identificere mutationer (fejl i det genetiske plan), der forårsager rifter i blodkar, der forsyner hjertet. Nogle mutationer kan arves (gives videre) fra en forælder uden et åbenbart blodkarproblem, mens andre kan udvikle sig for første gang hos den berørte person. Undersøgelsen omfatter personer diagnosticeret med spontan kranspulsåredissektion, deres biologiske forældre og slægtninge med fibromuskulær dysplasi, arteriel aneurisme eller arteriel dissektion.

Voksne med SCAD vil blive identificeret både retrospektivt og prospektivt. Bekræftelse af diagnosen ved gennemgang af koronar angiografi vil være påkrævet, før man fortsætter med processen med informeret samtykke og udtagning af blod- eller spytprøver.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Ledende efterforsker:
          • Sharonne N. Hayes, M.D.
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd og kvinder diagnosticeret med spontan koronararteriedissektion (SCAD), deres biologiske forældre og slægtninge med fibromuskulær dysplasi, arteriel aneurisme eller arteriel dissektion.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd og kvinder i stand til at give informeret samtykke og udfylde et 2 siders spørgeskema
  • Diagnose af en eller flere episoder af spontan koronararteriedissektion (SCAD)
  • Biologisk forælder til individ med SCAD
  • Relativ med fibromuskulær dysplasi, arteriel aneurisme eller arteriel dissektion

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende bekræftelse af SCAD-diagnose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af en eller flere genmutationer, der er ansvarlige for SCAD
Tidsramme: Ved studiets afslutning
Via GWAS og hel exome-sekventering
Ved studiets afslutning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2011

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2011

Først opslået (Anslået)

1. september 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 11-000160

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spontan koronararteriedissektion

  • IRCCS Policlinico S. Donato
    Rekruttering
    Anomal aorta-oprindelse af koronararterie (AAOCA)
    Anomalous aorta origin of the coronary artery (AAOCA)
    Italien
  • IRCCS Policlinico S. Donato
    University of Pavia; University of Naples; The Mediterranean Institute for...
    Rekruttering
    Fremskynd diagnosticering og evaluering af anomaløs kranspulsåre fra aorta (SMART)
    Myokardieiskæmi | Pludselig hjertedød | Anomal koronararterieoprindelse | Anomal koronararterie, der opstår fra den modsatte sinus | Anomal koronararterie med aorta-oprindelse og forløb mellem de store arterier | Anomalous aorta origin of the coronary artery (AAOCA) | Myokardieiskæmi, Angina Pectoris og andre forhold
    Italien

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner