- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01427179
Geneettiset tutkimukset spontaanissa sepelvaltimoleikkauksessa (SCAD)
Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa mutaatioita (geenisuunnitelman virheitä), jotka aiheuttavat spontaania sepelvaltimoiden dissektiota (SCAD), toisin sanoen spontaaneja repeämiä sydäntä toimittavista verisuonista.
Jotkut mutaatiot voivat olla peritty (siirretty) vanhemmalta ilman ilmeistä verisuoniongelmaa, kun taas toiset voivat kehittyä ensimmäistä kertaa sairastuneelle henkilölle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuskysymys: aiheuttavatko mutaatiot tietyissä geeneissä alttiutta spontaanille sepelvaltimon dissektiolle (SCAD)?
Erityiset tavoitteet:
- Luo genominen DNA- ja plasmabiopankki henkilöille, joilla on diagnosoitu SCAD.
- Tunnista SCAD:n taustalla olevat perinnölliset ja de novo/uudet mutaatiot.
- Tunnista yleiset geneettiset variantit, jotka aiheuttavat riskin SCAD:lle.
Pitkän aikavälin tavoite: Selvitä SCAD:n molekyyli- ja solumekanismit ja kehittää biomarkkereita ennustamisen ja ehkäisyn mahdollistamiseksi.
Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa mutaatioita (virheitä geneettisessä suunnitelmassa), jotka aiheuttavat repeytymistä sydäntä toimivissa verisuonissa. Jotkut mutaatiot voivat olla peritty (siirretty) vanhemmalta ilman ilmeistä verisuoniongelmaa, kun taas toiset voivat kehittyä ensimmäistä kertaa sairastuneelle henkilölle. Tutkimukseen osallistuvat henkilöt, joilla on diagnosoitu spontaani sepelvaltimon dissektio, heidän biologiset vanhempansa ja sukulaiset, joilla on fibromuskulaarinen dysplasia, valtimon aneurysma tai valtimodissektio.
Aikuiset, joilla on SCAD, tunnistetaan sekä takautuvasti että prospektiivisesti. Diagnoosi on vahvistettava sepelvaltimon angiografialla ennen tietoisen suostumuksen ja veri- tai sylkinäytteenottoa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miehet ja naiset voivat antaa tietoisen suostumuksen ja täyttää 2-sivuisen kyselylomakkeen
- Yhden tai useamman spontaanin sepelvaltimon dissektiojakson (SCAD) diagnoosi
- SCAD-potilaan biologinen vanhempi
- Liittyy fibromuskulaariseen dysplasiaan, valtimon aneurysmaan tai valtimon dissektioon
Poissulkemiskriteerit:
- SCAD-diagnoosin vahvistuksen puute
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Yhden tai useamman SCAD:sta vastuussa olevan geenimutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: Opintojen loppuun mennessä
|
GWAS:n ja koko exome-sekvensoinnin kautta
|
Opintojen loppuun mennessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
- Goel K, Tweet M, Olson TM, Maleszewski JJ, Gulati R, Hayes SN. Familial spontaneous coronary artery dissection: evidence for genetic susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 May;175(5):821-6. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.
- Turley TN, Theis JL, Sundsbak RS, Evans JM, O'Byrne MM, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Olson TM. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019 Apr;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437. Epub 2019 Mar 19.
- Turley TN, O'Byrne MM, Kosel ML, de Andrade M, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020 Aug 1;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.
- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 11-000160
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .