Генетические исследования спонтанной диссекции коронарных артерий (SCAD)
10 апреля 2026 г. обновлено: Sharonne Hayes, Mayo Clinic
Целью исследования является выявление мутаций (дефектов в генетическом коде), которые вызывают спонтанную диссекцию коронарных артерий (SCAD), другими словами, спонтанные разрывы кровеносных сосудов, снабжающих сердце.
Некоторые мутации могут быть унаследованы (переданы) от родителей без явных проблем с кровеносными сосудами, в то время как другие могут развиваться впервые у больного человека.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Вопрос исследования: вызывают ли мутации в определенных генах предрасположенность к спонтанной диссекции коронарных артерий (SCAD)?
Конкретные цели:
- Создайте биобанк геномной ДНК и плазмы для людей с диагнозом SCAD.
- Определите унаследованные и de novo/новые мутации, лежащие в основе SCAD.
- Определите распространенные генетические варианты, которые повышают риск SCAD.
Долгосрочная цель: открыть молекулярные и клеточные механизмы SCAD и разработать биомаркеры для прогнозирования и предотвращения.
Цель исследования — выявить мутации (дефекты в генетическом коде), вызывающие разрывы кровеносных сосудов, снабжающих сердце кровью. Некоторые мутации могут быть унаследованы (переданы) от родителей без явных проблем с кровеносными сосудами, в то время как другие могут развиваться впервые у больного человека. В исследование включены лица с диагнозом спонтанная диссекция коронарной артерии, их биологические родители и родственники с фиброзно-мышечной дисплазией, артериальной аневризмой или артериальной диссекцией.
Взрослые с SCAD будут идентифицированы как ретроспективно, так и проспективно. Перед тем, как приступить к процессу получения информированного согласия и забору образцов крови или слюны, потребуется подтверждение диагноза путем обзора коронарной ангиографии.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
2000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jake Nemgar
- Номер телефона: 5072663180
- Электронная почта: MayoSCAD@Mayo.edu
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Рекрутинг
- Mayo Clinic
-
Главный следователь:
- Sharonne N. Hayes, M.D.
-
Контакт:
- Jake Nemgar
- Номер телефона: 507-266-3180
- Электронная почта: mayoscad@mayo.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мужчины и женщины с диагнозом спонтанная диссекция коронарной артерии (СДКА), их биологические родители и родственники с фибромышечной дисплазией, артериальной аневризмой или расслоением артерии.
Описание
Критерии включения:
- Мужчины и женщины, способные дать информированное согласие и заполнить 2-страничную анкету
- Диагностика одного или нескольких эпизодов спонтанной диссекции коронарных артерий (СДКА)
- Биологический родитель человека с SCAD
- Родственник с фибромышечной дисплазией, артериальной аневризмой или артериальной диссекцией
Критерий исключения:
- Отсутствие подтверждения диагноза SCAD
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация одной или нескольких генных мутаций, ответственных за SCAD
Временное ограничение: К концу обучения
|
С помощью GWAS и полноэкзомного секвенирования
|
К концу обучения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
- Goel K, Tweet M, Olson TM, Maleszewski JJ, Gulati R, Hayes SN. Familial spontaneous coronary artery dissection: evidence for genetic susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 May;175(5):821-6. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.
- Turley TN, Theis JL, Sundsbak RS, Evans JM, O'Byrne MM, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Olson TM. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019 Apr;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437. Epub 2019 Mar 19.
- Turley TN, O'Byrne MM, Kosel ML, de Andrade M, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020 Aug 1;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.
- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 мая 2011 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 августа 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 августа 2011 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
1 сентября 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 11-000160
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .