Investigaciones genéticas en la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD)
10 de abril de 2026 actualizado por: Sharonne Hayes, Mayo Clinic
El propósito de la investigación es identificar mutaciones (defectos en el plano genético) que causan la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD), en otras palabras, desgarros espontáneos en los vasos sanguíneos que irrigan el corazón.
Algunas mutaciones pueden heredarse (transmitirse) de un padre sin un problema aparente en los vasos sanguíneos, mientras que otras pueden desarrollarse por primera vez en la persona afectada.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Pregunta del estudio: ¿Las mutaciones dentro de ciertos genes causan o confieren susceptibilidad a la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD)?
Objetivos específicos:
- Crear un biobanco de plasma y ADN genómico para personas diagnosticadas con SCAD.
- Identificar las mutaciones heredadas y de novo/nuevas que subyacen a la SCAD.
- Identificar variantes genéticas comunes que confieren riesgo de SCAD.
Objetivo a largo plazo: Descubrir los mecanismos moleculares y celulares de SCAD y desarrollar biomarcadores para permitir la predicción y prevención.
El propósito de la investigación es identificar mutaciones (defectos en el modelo genético) que causan desgarros en los vasos sanguíneos que irrigan el corazón. Algunas mutaciones pueden heredarse (transmitirse) de un padre sin un problema aparente en los vasos sanguíneos, mientras que otras pueden desarrollarse por primera vez en la persona afectada. El estudio incluye individuos diagnosticados con disección arterial coronaria espontánea, sus padres biológicos y familiares con displasia fibromuscular, aneurisma arterial o disección arterial.
Los adultos con SCAD se identificarán de forma retrospectiva y prospectiva. Se requerirá la confirmación del diagnóstico mediante la revisión de la angiografía coronaria antes de proceder con el proceso de consentimiento informado y la obtención de muestras de sangre o saliva.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jake Nemgar
- Número de teléfono: 5072663180
- Correo electrónico: MayoSCAD@Mayo.edu
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Reclutamiento
- Mayo Clinic
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Investigador principal:
- Sharonne N. Hayes, M.D.
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Contacto:
- Jake Nemgar
- Número de teléfono: 507-266-3180
- Correo electrónico: mayoscad@mayo.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hombres y mujeres diagnosticados con disección arterial coronaria espontánea (SCAD), sus padres biológicos y familiares con displasia fibromuscular, aneurisma arterial o disección arterial.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres capaces de dar su consentimiento informado y completar un cuestionario de 2 páginas
- Diagnóstico de uno o más episodios de disección arterial coronaria espontánea (SCAD)
- Padre biológico de individuo con SCAD
- Familiar con displasia fibromuscular, aneurisma arterial o disección arterial
Criterio de exclusión:
- Falta de confirmación del diagnóstico de SCAD
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de una o más mutaciones genéticas responsables de SCAD
Periodo de tiempo: Al final del estudio
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A través de GWAS y secuenciación del exoma completo
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Al final del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
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- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2011
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de agosto de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de agosto de 2011
Publicado por primera vez (Estimado)
1 de septiembre de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 11-000160
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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