Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische onderzoeken bij spontane kransslagaderdissectie (SCAD)

10 april 2026 bijgewerkt door: Sharonne Hayes, Mayo Clinic

Het doel van het onderzoek is om mutaties (defecten in de genetische blauwdruk) te identificeren die spontane coronaire arteriedissectie (SCAD) veroorzaken, oftewel spontane scheuren in bloedvaten die het hart voeden.

Sommige mutaties kunnen worden overgeërfd (doorgegeven) van een ouder zonder een duidelijk bloedvatprobleem, terwijl andere zich voor het eerst kunnen ontwikkelen bij de getroffen persoon.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksvraag: Veroorzaken of verlenen mutaties in bepaalde genen vatbaarheid voor spontane coronaire arteriedissectie (SCAD)?

Specifieke doelen:

  1. Creëer een genomische DNA- en plasmabiobank voor personen met de diagnose SCAD.
  2. Identificeer geërfde en de novo/nieuwe mutaties die ten grondslag liggen aan SCAD.
  3. Identificeer veelvoorkomende genetische varianten die een risico vormen voor SCAD.

Doelstelling op lange termijn: Ontdek de moleculaire en cellulaire mechanismen van SCAD en ontwikkel biomarkers om voorspelling en preventie mogelijk te maken.

Het doel van het onderzoek is om mutaties (defecten in de genetische blauwdruk) te identificeren die scheuren veroorzaken in bloedvaten die het hart voeden. Sommige mutaties kunnen worden overgeërfd (doorgegeven) van een ouder zonder een duidelijk bloedvatprobleem, terwijl andere zich voor het eerst kunnen ontwikkelen bij de getroffen persoon. De studie omvat personen met de diagnose spontane kransslagaderdissectie, hun biologische ouders en familieleden met fibromusculaire dysplasie, arterieel aneurysma of arteriële dissectie.

Volwassenen met SCAD zullen zowel retrospectief als prospectief worden geïdentificeerd. Bevestiging van de diagnose door beoordeling van coronaire angiografie is vereist voordat verder wordt gegaan met het proces van geïnformeerde toestemming en het verkrijgen van bloed- of speekselmonsters.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Mayo Clinic
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sharonne N. Hayes, M.D.
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen en vrouwen met de diagnose spontane coronaire arteriedissectie (SCAD), hun biologische ouders en familieleden met fibromusculaire dysplasie, arterieel aneurysma of arteriële dissectie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannen en vrouwen die geïnformeerde toestemming kunnen geven en een vragenlijst van 2 pagina's kunnen invullen
  • Diagnose van een of meer episodes van spontane coronaire arteriedissectie (SCAD)
  • Biologische ouder van individu met SCAD
  • Familielid met fibromusculaire dysplasie, arterieel aneurysma of arteriële dissectie

Uitsluitingscriteria:

  • Gebrek aan bevestiging van de SCAD-diagnose

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van een of meer genmutaties die verantwoordelijk zijn voor SCAD
Tijdsspanne: Tegen het einde van de studie
Via GWAS en volledige exome-sequencing
Tegen het einde van de studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2011

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 augustus 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

1 september 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 11-000160

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren