Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska undersökningar vid spontan kransartärdissektion (SCAD)

10 april 2026 uppdaterad av: Sharonne Hayes, Mayo Clinic

Syftet med forskningen är att identifiera mutationer (defekter i den genetiska ritningen) som orsakar spontan kranskärlsdissektion (SCAD), med andra ord spontana revor i blodkärl som försörjer hjärtat.

Vissa mutationer kan ärvas (förs vidare) från en förälder utan uppenbart problem med blodkärlen medan andra kan utvecklas för första gången hos den drabbade personen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiefråga: Orsakar eller ger mutationer inom vissa gener känslighet för spontan kransartärdissektion (SCAD)?

Specifika mål:

  1. Skapa en genomisk DNA- och plasmabiobank för individer med diagnosen SCAD.
  2. Identifiera ärvda och de novo/nya mutationer som ligger bakom SCAD.
  3. Identifiera vanliga genetiska varianter som ger risk för SCAD.

Långsiktigt mål: Upptäcka molekylära och cellulära mekanismer för SCAD och utveckla biomarkörer för att möjliggöra förutsägelse och förebyggande.

Syftet med forskningen är att identifiera mutationer (defekter i den genetiska ritningen) som orsakar revor i blodkärl som försörjer hjärtat. Vissa mutationer kan ärvas (förs vidare) från en förälder utan uppenbart problem med blodkärlen medan andra kan utvecklas för första gången hos den drabbade personen. Studien inkluderar individer som diagnostiserats med spontan kranskärlsdissektion, deras biologiska föräldrar och släktingar med fibromuskulär dysplasi, arteriell aneurysm eller arteriell dissektion.

Vuxna med SCAD kommer att identifieras både retrospektivt och prospektivt. Bekräftelse av diagnosen genom granskning av kranskärlsangiografi kommer att krävas innan man fortsätter med processen för informerat samtycke och blod- eller salivprovtagning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Rekrytering
        • Mayo Clinic
        • Huvudutredare:
          • Sharonne N. Hayes, M.D.
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Män och kvinnor som diagnostiserats med spontan kranskärlsdissektion (SCAD), deras biologiska föräldrar och släktingar med fibromuskulär dysplasi, arteriell aneurysm eller arteriell dissektion.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Män och kvinnor kan ge informerat samtycke och fylla i ett 2-sidigt frågeformulär
  • Diagnos av en eller flera episoder av spontan kranskärlsdissektion (SCAD)
  • Biologisk förälder till individ med SCAD
  • Relativt med fibromuskulär dysplasi, arteriell aneurysm eller arteriell dissektion

Exklusions kriterier:

  • Brist på bekräftelse av SCAD-diagnos

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av en eller flera genmutationer som ansvarar för SCAD
Tidsram: Vid slutet av studien
Via GWAS och hel exome-sekvensering
Vid slutet av studien

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Utredare

  • Huvudutredare: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2011

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 augusti 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2011

Första postat (Beräknad)

1 september 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 11-000160

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera