Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske undersøkelser i spontan koronararteriedisseksjon (SCAD)

10. april 2026 oppdatert av: Sharonne Hayes, Mayo Clinic

Formålet med forskningen er å identifisere mutasjoner (defekter i den genetiske planen) som forårsaker spontan koronararteriedisseksjon (SCAD), med andre ord spontane rifter i blodårene som forsyner hjertet.

Noen mutasjoner kan arves (overføres) fra en forelder uten et tilsynelatende blodåreproblem, mens andre kan utvikle seg for første gang hos den berørte personen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiespørsmål: Forårsaker eller gir mutasjoner i visse gener følsomhet for spontan koronararteriedisseksjon (SCAD)?

Spesifikke mål:

  1. Opprett en genomisk DNA- og plasmabiobank for individer diagnostisert med SCAD.
  2. Identifiser arvelige og de novo/nye mutasjoner som ligger til grunn for SCAD.
  3. Identifiser vanlige genetiske varianter som gir risiko for SCAD.

Langsiktig mål: Oppdage molekylære og cellulære mekanismer for SCAD og utvikle biomarkører for å muliggjøre prediksjon og forebygging.

Formålet med forskningen er å identifisere mutasjoner (defekter i den genetiske planen) som forårsaker rifter i blodårene som forsyner hjertet. Noen mutasjoner kan arves (overføres) fra en forelder uten et tilsynelatende blodåreproblem, mens andre kan utvikle seg for første gang hos den berørte personen. Studien inkluderer individer diagnostisert med spontan koronararteriedisseksjon, deres biologiske foreldre og slektninger med fibromuskulær dysplasi, arteriell aneurisme eller arteriell disseksjon.

Voksne med SCAD vil bli identifisert både retrospektivt og prospektivt. Bekreftelse av diagnosen ved gjennomgang av koronar angiografi vil være nødvendig før man fortsetter med informert samtykkeprosessen og blod- eller spyttprøver.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Hovedetterforsker:
          • Sharonne N. Hayes, M.D.
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Menn og kvinner diagnostisert med spontan koronararteriedisseksjon (SCAD), deres biologiske foreldre og slektninger med fibromuskulær dysplasi, arteriell aneurisme eller arteriell disseksjon.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn og kvinner kan gi informert samtykke og fylle ut et 2 siders spørreskjema
  • Diagnostisering av en eller flere episoder av spontan koronararteriedisseksjon (SCAD)
  • Biologisk forelder til individ med SCAD
  • Relativt med fibromuskulær dysplasi, arteriell aneurisme eller arteriell disseksjon

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende bekreftelse av SCAD-diagnose

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av en eller flere genmutasjoner ansvarlig for SCAD
Tidsramme: Ved slutten av studiet
Via GWAS og hel exome-sekvensering
Ved slutten av studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2011

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2011

Først lagt ut (Antatt)

1. september 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 11-000160

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere