自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 的遗传学研究

研究问题：某些基因内的突变是否会导致或赋予对自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 的易感性？

具体目标：

1. 为诊断为 SCAD 的个体创建基因组 DNA 和血浆生物库。
2. 识别构成 SCAD 基础的遗传和从头/新突变。
3. 确定赋予 SCAD 风险的常见遗传变异。

长期目标：发现SCAD的分子和细胞机制并开发生物标志物以实现预测和预防。

该研究的目的是确定导致心脏血管撕裂的突变（遗传蓝图中的缺陷）。 一些突变可能是从没有明显血管问题的父母那里遗传（传递）的，而其他突变可能是第一次在受影响的人身上发生。 该研究包括被诊断患有自发性冠状动脉夹层的个体、他们的亲生父母以及患有纤维肌性发育不良、动脉瘤或动脉夹层的亲属。

将回顾性和前瞻性地确定患有 SCAD 的成年人。在进行知情同意程序和血液或唾液样本采集之前，需要通过冠状动脉造影检查来确认诊断。