자발적 관상동맥 박리(SCAD)의 유전적 조사
2024년 3월 11일 업데이트: Sharonne Hayes, Mayo Clinic
이번 연구의 목적은 자발관상동맥박리(SCAD), 즉 심장에 혈액을 공급하는 혈관의 자발파열을 일으키는 돌연변이(유전적 청사진의 결함)를 규명하는 것이다.
일부 돌연변이는 명백한 혈관 문제 없이 부모로부터 유전(전달)될 수 있는 반면 다른 돌연변이는 영향을 받은 사람에게서 처음으로 발생할 수 있습니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
연구 질문: 특정 유전자 내의 돌연변이가 자발 관상 동맥 박리(SCAD)를 유발하거나 감수성을 부여합니까?
구체적인 목표:
- SCAD 진단을 받은 개인을 위한 게놈 DNA 및 혈장 바이오뱅크를 만듭니다.
- SCAD의 근간이 되는 상속 및 신규/신규 돌연변이를 식별합니다.
- SCAD에 대한 위험을 부여하는 일반적인 유전적 변이를 식별합니다.
장기 목표: SCAD의 분자 및 세포 메커니즘을 발견하고 예측 및 예방을 가능하게 하는 바이오마커를 개발합니다.
연구 목적은 심장에 혈액을 공급하는 혈관에 파열을 일으키는 돌연변이(유전 청사진의 결함)를 규명하는 것이다. 일부 돌연변이는 명백한 혈관 문제 없이 부모로부터 유전(전달)될 수 있는 반면 다른 돌연변이는 영향을 받은 사람에게서 처음으로 발생할 수 있습니다. 이 연구에는 자발적인 관상 동맥 박리 진단을 받은 개인, 생물학적 부모, 섬유근 형성이상, 동맥류 또는 동맥 박리가 있는 친척이 포함됩니다.
SCAD가 있는 성인은 후향적 및 전향적으로 확인됩니다. 정보에 입각한 동의 절차 및 혈액 또는 타액 샘플 조달을 진행하기 전에 관상 동맥 조영술을 검토하여 진단을 확인해야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
자발 관상 동맥 박리(SCAD) 진단을 받은 남성과 여성, 생물학적 부모, 섬유근 형성이상, 동맥류 또는 동맥 박리가 있는 친척.
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의를 하고 2페이지 설문지를 작성할 수 있는 남성과 여성
- 자발 관상 동맥 박리(SCAD)의 하나 이상의 에피소드 진단
- SCAD를 가진 개인의 친부모
- 섬유근육성 이형성증, 동맥류 또는 동맥 박리가 있는 친척
제외 기준:
- SCAD 진단 확인 부족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SCAD를 담당하는 하나 이상의 유전자 돌연변이 확인
기간: 공부가 끝날 때까지
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GWAS 및 전체 엑솜 시퀀싱을 통해
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공부가 끝날 때까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
- Goel K, Tweet M, Olson TM, Maleszewski JJ, Gulati R, Hayes SN. Familial spontaneous coronary artery dissection: evidence for genetic susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 May;175(5):821-6. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.
- Turley TN, Theis JL, Sundsbak RS, Evans JM, O'Byrne MM, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Olson TM. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019 Apr;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437. Epub 2019 Mar 19.
- Turley TN, O'Byrne MM, Kosel ML, de Andrade M, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020 Aug 1;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.
- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 8월 30일
처음 게시됨 (추정된)
2011년 9월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 11-000160
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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