Badania genetyczne w samoistnym rozwarstwieniu tętnicy wieńcowej (SCAD)
11 marca 2024 zaktualizowane przez: Sharonne Hayes, Mayo Clinic
Celem badań jest identyfikacja mutacji (defektów w schemacie genetycznym), które powodują samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD), czyli samoistne pęknięcie naczyń krwionośnych zaopatrujących serce.
Niektóre mutacje mogą być odziedziczone (przekazane) od rodzica bez widocznego problemu z naczyniami krwionośnymi, podczas gdy inne mogą rozwinąć się po raz pierwszy u osoby dotkniętej chorobą.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Szczegółowy opis
Pytanie badawcze: Czy mutacje w obrębie niektórych genów powodują lub nadają podatność na spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD)?
Cele szczegółowe:
- Utwórz biobank genomowego DNA i osocza dla osób, u których zdiagnozowano SCAD.
- Zidentyfikuj odziedziczone i de novo/nowe mutacje leżące u podstaw SCAD.
- Zidentyfikuj wspólne warianty genetyczne, które powodują ryzyko SCAD.
Cel długoterminowy: odkrycie mechanizmów molekularnych i komórkowych SCAD oraz opracowanie biomarkerów umożliwiających przewidywanie i zapobieganie.
Celem badań jest identyfikacja mutacji (defektów w schemacie genetycznym), które powodują rozdarcia naczyń krwionośnych zaopatrujących serce. Niektóre mutacje mogą być odziedziczone (przekazane) od rodzica bez widocznego problemu z naczyniami krwionośnymi, podczas gdy inne mogą rozwinąć się po raz pierwszy u osoby dotkniętej chorobą. Badanie obejmuje osoby, u których zdiagnozowano samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej, ich biologicznych rodziców oraz krewnych z dysplazją włóknisto-mięśniową, tętniakiem lub rozwarstwieniem tętnicy.
Dorośli ze SCAD będą identyfikowani zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie. Przed przystąpieniem do procesu uzyskiwania świadomej zgody i pobrania próbki krwi lub śliny konieczne będzie potwierdzenie rozpoznania przez przegląd koronarografii.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
2000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Mężczyźni i kobiety, u których zdiagnozowano spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD), ich biologiczni rodzice oraz krewni z dysplazją włóknisto-mięśniową, tętniakiem lub rozwarstwieniem tętnicy.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni i kobiety zdolni do wyrażenia świadomej zgody i wypełnienia 2-stronicowego kwestionariusza
- Rozpoznanie jednego lub więcej epizodów samoistnego rozwarstwienia tętnicy wieńcowej (SCAD)
- Biologiczny rodzic osoby z SCAD
- Względny z dysplazją włóknisto-mięśniową, tętniakiem lub rozwarstwieniem tętnicy
Kryteria wyłączenia:
- Brak potwierdzenia diagnozy SCAD
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja jednej lub więcej mutacji genu odpowiedzialnych za SCAD
Ramy czasowe: Do końca studiów
|
Poprzez GWAS i sekwencjonowanie całego egzomu
|
Do końca studiów
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Sharonne N. Hayes, M.D., Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Tweet MS, Gulati R, Aase LA, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection: a disease-specific, social networking community-initiated study. Mayo Clin Proc. 2011 Sep;86(9):845-50. doi: 10.4065/mcp.2011.0312.
- Hayes SN, Kim ESH, Saw J, Adlam D, Arslanian-Engoren C, Economy KE, Ganesh SK, Gulati R, Lindsay ME, Mieres JH, Naderi S, Shah S, Thaler DE, Tweet MS, Wood MJ; American Heart Association Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Genomic and Precision Medicine; and Stroke Council. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 May 8;137(19):e523-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000564. Epub 2018 Feb 22.
- Henkin S, Negrotto SM, Tweet MS, Kirmani S, Deyle DR, Gulati R, Olson TM, Hayes SN. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016 Jun 1;102(11):876-81. doi: 10.1136/heartjnl-2015-308645. Epub 2016 Feb 10.
- Kok SN, Hayes SN, Cutrer FM, Raphael CE, Gulati R, Best PJM, Tweet MS. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018 Dec 18;7(24):e010140. doi: 10.1161/JAHA.118.010140.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
- Goel K, Tweet M, Olson TM, Maleszewski JJ, Gulati R, Hayes SN. Familial spontaneous coronary artery dissection: evidence for genetic susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 May;175(5):821-6. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.
- Turley TN, Theis JL, Sundsbak RS, Evans JM, O'Byrne MM, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Olson TM. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019 Apr;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437. Epub 2019 Mar 19.
- Turley TN, O'Byrne MM, Kosel ML, de Andrade M, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020 Aug 1;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.
- Adlam D, Berrandou TE, Georges A, Nelson CP, Giannoulatou E, Henry J, Ma L, Blencowe M, Turley TN, Yang ML, Chopade S, Finan C, Braund PS, Sadeg-Sayoud I, Iismaa SE, Kosel ML, Zhou X, Hamby SE, Cheng J, Liu L, Tarr I, Muller DWM, d'Escamard V, King A, Brunham LR, Baranowska-Clarke AA, Debette S, Amouyel P, Olin JW, Patil S, Hesselson SE, Junday K, Kanoni S, Aragam KG, Butterworth AS; CARDIoGRAMPlusC4D; MEGASTROKE; International Stroke Genetics Consortium (ISGC) Intracranial Aneurysm Working Group; Tweet MS, Gulati R, Combaret N; DISCO register; Kadian-Dodov D, Kalman JM, Fatkin D, Hingorani AD, Saw J, Webb TR, Hayes SN, Yang X, Ganesh SK, Olson TM, Kovacic JC, Graham RM, Samani NJ, Bouatia-Naji N. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023 Jun;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1. Epub 2023 May 29.
- Turley TN, Kosel ML, Bamlet WR, Gulati R, Hayes SN, Tweet MS, Olson TM. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021 Aug;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398. Epub 2021 Aug 13. No abstract available.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2011
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 sierpnia 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
30 sierpnia 2011
Pierwszy wysłany (Szacowany)
1 września 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
12 marca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 marca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 11-000160
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .