特発性および遺伝性肺動脈性肺高血圧症に関する全国コホート研究 (NAIAD)
2022年5月19日 更新者：Nick Morrell、University of Cambridge
肺動脈性肺高血圧症 (PAH)、または肺の高血圧は、寿命を縮める可能性があるまれな状態です。 この病気の原因は通常不明ですが、遺伝性の症例の約 70%、特発性の症例の 15 ～ 20% で、血管の成長と機能を制御する遺伝子の変化 (突然変異) があります。 この遺伝子は、骨形成タンパク質型受容体 2 (BMPR2) と呼ばれます。 BMPR2 の変異は PAH の危険因子ですが、変異を持つすべての人がこの病気になるわけではありません。 追加の遺伝的および環境的要因が寄与する可能性があります。 研究者らは、他の遺伝子の変異が PAH の一部の症例の原因であると考えています。 この研究では、研究者は、PAH のすべての患者とその親戚の何人かを募集し、数年間追跡することを目指しています。 研究者は、この疾患の新しい突然変異を発見し、どのような要因が転帰不良につながるかを特定し、突然変異を持つ患者の病気の引き金となるものを理解することを望んでいます.
誰が参加できますか？ PAH の成人、その近親者および対照者 (1 回の血液サンプル)
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
研究には何が含まれますか?
PAH患者は、サービスチームによって地元のセンターで診察されますが、追加の血液が採取されます. PAH 患者の親戚は、毎年最寄りの PAH センターで診察を受けます。 テストには以下が含まれます：
- 健康に影響を与える要因を評価するための疫学アンケート
- 心臓のサイズ、形状、ポンプ作用、損傷の程度を評価するための心エコー図 (ECHO)。
- 肺内のガス量を評価するための呼吸測定と、肺がどのようにガスを交換するかの評価を含む肺機能検査。
- オプションの右心カテーテル検査 (RHC) を使用して、休息中や運動中に心臓が送り出す血液の量を測定します。 オプションの心臓磁気共鳴検査。 心機能を測定します。 (一度だけ行う)
- 6分間の歩行テスト。 運動能力を測定するには
- 心肺運動検査。 安静時とさまざまなレベルの運動で、心臓がどれだけの血液を送り出すかを示す自転車運動テスト。
- 心電図 (ECG)、心臓の電気的活動を測定する検査
- 血液検査
コントロール: 1 回収集された血液サンプルと医療データ
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
3600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Nicholas Morrell
- 電話番号：01223 331666
- メール：nwm23@cam.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Carmen Treacy
- 電話番号：1223 763094
- メール：cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk
研究場所
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Bath、イギリス、BA1 3NG
- 募集
- Royal United Hospitals Bath
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コンタクト：
- Robert MacKenenzie Ross, PI
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Cambridge、イギリス
- 募集
- Royal Papworth Hospital NHS Trust
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主任研究者：
- Joanna Pepke-Zaba
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Glasgow、イギリス
- 募集
- Golden Jubilee National Hospital
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主任研究者：
- Colin Church
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London、イギリス
- 募集
- Royal Free Hospital
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主任研究者：
- Gerry Goglan
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London、イギリス
- 募集
- Royal Brompton Hospital
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主任研究者：
- S. John Wort
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London、イギリス
- 募集
- Imperial Hospital
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主任研究者：
- Martin Wilkins
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Newcastle、イギリス
- 募集
- Freeman Hospital
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主任研究者：
- James Lordan
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Sheffield、イギリス
- 募集
- Sheffield Hospital
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主任研究者：
- David Kiely
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-特発性、拒食症誘発性、遺伝性PAHまたはPVODと診断された患者。
特発性、拒食症誘発性、遺伝性PAHまたはPVOD/PCHと診断された家族がいる親族
説明
包含基準:
包含基準 - 患者
- -参加者は、研究への参加についてインフォームドコンセントを喜んで提供することができます。
- 男女、年齢問わず
- 特発性、拒食症誘発性、遺伝性PAH、PVOD/PCHと診断されています。 包含基準相対
- -参加者は、研究への参加についてインフォームドコンセントを喜んで提供することができます。
- 男女、年齢問わず
- 特発性、拒食症誘発性、PVOD/PCH、または遺伝性 PAH と診断された家族がいる
除外基準 - 患者
以下のいずれかに該当する場合、参加者は研究に参加できません。
- -患者はインフォームドコンセントを与えることができません。
- 特発性、拒食症誘発性、PVOD/PCH、または遺伝性 PAH に苦しんでいない
除外基準相対
以下のいずれかに該当する場合、参加者は研究に参加できません。
• 患者はインフォームド コンセントを与えることができません。
包含基準 - コントロール
- -参加者は、研究への参加についてインフォームドコンセントを喜んで提供することができます。
- 健康であると自己申告
- 75歳までの年齢層
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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忍耐
特発性、拒食症誘発性、遺伝性PAHおよびPVOD/PCHと診断された患者
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親戚と対照
近親者に、特発性、拒食症誘発性、遺伝性 PAH および PVOD/PCH と診断された家族がいる 自己宣言された健康な個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝性、特発性 PAH および PVOD/PCH 症例の全国コホート (1000 人の被験者) を募集します。
時間枠：8年
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この研究の目的は、遺伝性、特発性 PAH 症例、PVOD/PCH およびその近親者の全国コホートを設定し、疾患に対する遺伝的および環境的寄与を研究することです。
このコホートの患者と親族を設定することは、何が原因で病気を引き起こすのか、個々の患者の死亡リスクと治療への反応を予測する方法、肺動脈性肺高血圧症を予防および治療する新しい方法を提供するための最良のリソースを提供します。
この研究は、遺伝性であるかどうかにかかわらず、PAHの自然史を初めてよりよく理解することを可能にします。
測定される全国的な結果には、生存率、疾患の進行、6 分間の歩行距離の変化、PAH による入院、および死因が含まれます。
PAHの新規症例の発生率は、親戚でも測定されます。
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8年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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PAH 患者 (1000 人) とその家族を血清/血漿および尿のバイオレポジトリに募集し、疾患の発症、進行、および治療への反応のバイオマーカーを特定します。
時間枠：8年
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遺伝性肺動脈性肺高血圧症 (HPAH) 患者、PVOD/PCH およびその近親者、特発性 PAH 患者の血清/血漿、尿、組織および細胞のバイオレポジトリを確立すること。
これにより、疾患の発症、進行、および個別療法または併用療法に対する反応の新しいバイオマーカーを特定する研究が可能になります。
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8年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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HPAHファミリーメンバーの縦断的臨床評価とサンプリング
時間枠：8年
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PAH 患者の英国全国コホートにおける疾患の発症と進行の自然史を特徴付けるために、遺伝性肺動脈性肺高血圧症の家族メンバーの縦断的臨床評価とサンプリングと組み合わせます。
血行動態データ、臨床および研究用血液、心エコーデータ、6 分間の歩行距離、心肺運動負荷試験、nt-proBNP および安全性データ (PAH 関連の入院および死因と死亡日) および投薬などの被験者に関する縦断的臨床データが照合されます。 .
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8年
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特発性および遺伝性PAHの根底にある遺伝的構造の解明
時間枠：8年
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1000 人の被験者は、次世代の遺伝子シーケンシング (全ゲノムまで) のために採取された 1 回限りの血液サンプルを取得します。
サンプルは、PAH に関連する新規の遺伝子変異を特定するために配列決定されます。
BMPR2およびPAHに関連する他の遺伝子の突然変異検査のために、単一の血液サンプルも採取されます。
結果には、PAHの新規変異の同定が含まれます
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8年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Nicholas Morrell、University of Cambridge
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年2月1日
一次修了 (予想される)
2022年12月1日
研究の完了 (予想される)
2022年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年7月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年7月18日
最初の投稿 (見積もり)
2013年7月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年5月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年5月19日
最終確認日
2022年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。