Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nationale cohortstudie van idiopathische en erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (NAIAD)

19 mei 2022 bijgewerkt door: Nick Morrell, University of Cambridge

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH), of hoge bloeddruk in de longen, is een zeldzame aandoening die het leven kan verkorten. Hoewel de oorzaak van deze ziekte meestal onbekend is, is er bij ongeveer 70% van de erfelijke en 15-20% van de idiopathische gevallen een verandering in een gen (een mutatie) die regelt hoe bloedvaten groeien en functioneren. Het gen heet bone morphogenetic protein type receptor 2 (BMPR2). Hoewel mutaties in BMPR2 een risicofactor zijn voor PAH, krijgt niet iedereen met een mutatie de ziekte. Bijkomende genetische en omgevingsfactoren zullen waarschijnlijk bijdragen. De onderzoekers vermoeden dat mutaties in andere genen verantwoordelijk zijn voor sommige gevallen van PAH. In deze studie streven de onderzoekers ernaar om alle patiënten met PAH en een aantal van hun verwanten te rekruteren en hen gedurende meerdere jaren te volgen. De onderzoekers hopen nieuwe mutaties voor deze ziekte te ontdekken en te bepalen welke factoren tot een slechte uitkomst leiden, en te begrijpen wat de ziekte veroorzaakt bij patiënten met mutaties.

Wie kan deelnemen? Volwassenen met PAH, hun familieleden en controles (eenmalig bloedmonster)

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Wat houdt de studie in?

PAH-patiënten zullen door hun serviceteam in hun plaatselijke centrum worden gezien, maar er zal extra bloed worden afgenomen. Familieleden van PAK-patiënten worden jaarlijks gezien in het dichtstbijzijnde PAK-centrum. Tests omvatten:

  • Epidemiologievragenlijst om factoren die van invloed zijn op de gezondheid te beoordelen
  • Een echocardiogram (ECHO) om de grootte, vorm, pompwerking en de omvang van eventuele schade aan het hart te beoordelen.
  • Longfunctietests die blaasmetingen omvatten om gasvolumes in de longen te beoordelen, evenals beoordeling van hoe de longen gassen uitwisselen.
  • Optionele rechterhartkatheterisatie (RHC) om te bepalen hoeveel bloed uw hart pompt terwijl u rust en aan lichaamsbeweging doet. Optionele Cardiac Magnetic Resonance-tests. Om de hartfunctie te meten. (slechts één keer te doen)
  • 6 minuten looptest. Om inspanningscapaciteit te meten
  • Cardiopulmonale inspanningstest. Een inspanningstest op de fiets, die aangeeft hoeveel bloed uw hart pompt in rust en bij verschillende inspanningsniveaus.
  • Elektrocardiogram (ECG), een test die de elektrische activiteit van het hart meet
  • Bloedtesten

Controles: Eenmalig bloedmonster en medische gegevens afgenomen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

3600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Nicholas Morrell
  • Telefoonnummer: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Bath, Verenigd Koninkrijk, BA1 3NG
        • Werving
        • Royal United Hospitals Bath
        • Contact:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Colin Church
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Royal Free Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gerry Goglan
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Royal Brompton Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • S. John Wort
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Imperial Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Freeman Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • James Lordan
      • Sheffield, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Sheffield Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Kiely

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, erfelijke PAH of PVOD. Familielid van wie een familielid is gediagnosticeerd met idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, erfelijke PAH of PVOD/PCH

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Inclusiecriteria-Patiënt

  • Deelnemer is bereid en in staat geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Man of vrouw, elke leeftijd
  • Gediagnosticeerd met idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, erfelijke PAH, PVOD/PCH. Inclusiecriteria-relatief
  • Deelnemer is bereid en in staat geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Man of vrouw, elke leeftijd
  • Heeft een familielid gediagnosticeerd met idiopathische, anorexigen-geïnduceerde, PVOD/PCH of erfelijke PAH

Uitsluitingscriteria-Patiënt

De deelnemer mag niet deelnemen aan het onderzoek als EEN van de volgende situaties van toepassing is:

  • Patiënt kan geen geïnformeerde toestemming geven.
  • Niet lijden aan idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, PVOD/PCH of erfelijke PAH

Uitsluitingscriteria-relatief

De deelnemer mag niet deelnemen aan het onderzoek als EEN van de volgende situaties van toepassing is:

• Patiënt kan geen geïnformeerde toestemming geven.

Inclusiecriteria-controles

  • Deelnemer is bereid en in staat geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Zelf gerapporteerd gezond te zijn
  • Leeftijdscategorie tot 75 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten
Patiënten met de diagnose idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, erfelijke PAH en PVOD/PCH
Familieleden en controles
Familielid heeft een familielid met de diagnose idiopathische, door anorexigenen geïnduceerde, erfelijke PAH en PVOD/PCH Zelf verklaard gezonde personen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het rekruteren van een landelijk cohort (1000 proefpersonen) van erfelijke, idiopathische PAH- en PVOD/PCH-gevallen.
Tijdsspanne: 8 jaar
Het doel van deze studie is het opzetten van een nationaal cohort van erfelijke, idiopathische PAH-gevallen, PVOD/PCH en hun verwanten, om de genetische en omgevingsbijdragen aan ziekte te bestuderen. Het opzetten van dit cohort van patiënten en familieleden zal de beste bron zijn om te begrijpen wat de ziekte veroorzaakt of triggert, hoe het risico op overlijden en respons op therapie bij individuele patiënten kan worden voorspeld, en om nieuwe manieren te bieden om pulmonale arteriële hypertensie te voorkomen en te behandelen. De studie zal voor het eerst een beter begrip mogelijk maken van de natuurlijke geschiedenis van PAH, al dan niet geërfd. Nationale te meten uitkomsten omvatten overleving, progressie van de ziekte, veranderingen in 6 minuten loopafstand, opnames in het ziekenhuis voor PAH en doodsoorzaak. Ook bij verwanten zal de incidentie van nieuwe gevallen van PAH worden gemeten.
8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
PAH-patiënten (1000) en familieleden rekruteren voor een biorepository voor serum/plasma en urine om biomarkers van het begin van de ziekte, de progressie en de respons op de behandeling te identificeren.
Tijdsspanne: 8 jaar
Het opzetten van een biorepository voor serum/plasma, urine, weefsels en cellen van patiënten met erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH), PVOD/PCH en hun familieleden, en patiënten met idiopathische PAH. Dit zal studies mogelijk maken om nieuwe biomarkers van ziektebegin, progressie en respons op individuele of combinatietherapieën te identificeren.
8 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
longitudinale klinische evaluatie en bemonstering van HPAH-familieleden
Tijdsspanne: 8 jaar
Karakteriseren van de natuurlijke geschiedenis van het begin en de progressie van de ziekte in het Britse nationale cohort van PAH-patiënten, gekoppeld aan longitudinale klinische evaluatie en bemonstering van familieleden met erfelijke pulmonale arteriële hypertensie. Longitudinale klinische gegevens zullen worden verzameld over onderwerpen als hemodynamische gegevens, klinische en onderzoeksbloed, echocardiografische gegevens, 6 minuten loopafstand, cardiopulmonale inspanningstesten, nt-proBNP en veiligheidsgegevens (opnames in ziekenhuis PAH gerelateerd en oorzaak en datum van overlijden) en medicijnen .
8 jaar
Opheldering van de onderliggende genetische architectuur van idiopathische en erfelijke PAH
Tijdsspanne: 8 jaar
Bij 1000 proefpersonen wordt eenmalig bloed afgenomen voor de volgende generatie genetische sequencing (tot hun volledige genoom). De sequentie van monsters zal worden bepaald om nieuwe genetische mutaties geassocieerd met PAH te identificeren. Er zal ook een enkel bloedmonster worden genomen voor mutatietesten voor BMPR2 en andere genen die verband houden met PAH. De resultaten omvatten de identificatie van nieuwe mutaties in PAH
8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Cambridge

Medewerkers

Medical Research Council
British Heart Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juli 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

24 juli 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 mei 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 mei 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • A092860

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Toestemming voor het delen van niet-identificeerbare onderzoeksgegevens voor regelgevende instanties, derden, waaronder commerciële bedrijven buiten het VK en NHS-trusts, waar dit relevant is voor deelname aan dit onderzoek.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pulmonale arteriële hypertensie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Russia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren