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Étude de cohorte nationale sur l'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et héréditaire (NAIAD)

19 mai 2022 mis à jour par: Nick Morrell, University of Cambridge

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), ou pression artérielle élevée dans les poumons, est une maladie rare qui peut abréger la vie. Bien que la cause de cette maladie soit généralement inconnue, dans environ 70 % des cas héréditaires et 15 à 20 % des cas idiopathiques, il y a un changement dans un gène (une mutation) qui contrôle la croissance et le fonctionnement des vaisseaux sanguins. Le gène est appelé récepteur 2 de type protéine morphogénétique osseuse (BMPR2). Bien que les mutations de BMPR2 soient un facteur de risque d'HTAP, toutes les personnes porteuses d'une mutation ne contractent pas la maladie. D'autres facteurs génétiques et environnementaux sont susceptibles d'y contribuer. Les chercheurs soupçonnent que des mutations dans d'autres gènes sont responsables de certains cas d'HTAP. Dans cette étude, les chercheurs visent à recruter tous les patients atteints d'HTAP et certains de leurs proches et à les suivre pendant plusieurs années. Les chercheurs espèrent découvrir de nouvelles mutations pour cette maladie et déterminer quels facteurs conduisent à de mauvais résultats, et comprendre ce qui déclenche la maladie chez les patients porteurs de mutations.

Qui peut participer ? Adultes atteints d'HTAP, leurs proches et témoins (un seul échantillon de sang)

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

En quoi consiste l'étude ?

Les patients atteints d'HTAP seront vus dans leur centre local par leur équipe de service, mais ils subiront des prélèvements sanguins supplémentaires. Les proches des patients atteints d'HTAP seront vus chaque année dans le centre d'HTAP le plus proche. Les tests comprendront :

  • Questionnaire épidémiologique pour évaluer les facteurs affectant la santé
  • Un échocardiogramme (ECHO) pour évaluer la taille, la forme, l'action de pompage et l'étendue de tout dommage au cœur.
  • Tests de la fonction pulmonaire qui comprennent des mesures de soufflage pour évaluer les volumes de gaz dans les poumons ainsi qu'une évaluation de la façon dont les poumons échangent des gaz.
  • Cathétérisme cardiaque droit (RHC) facultatif pour déterminer la quantité de sang que votre cœur pompe pendant que vous vous reposez et faites de l'exercice. Tests de résonance magnétique cardiaque en option. Pour mesurer la fonction cardiaque. (à faire une seule fois)
  • Test de marche de 6 minutes. Pour mesurer la capacité d'exercice
  • Test d'effort cardiopulmonaire. Un test d'effort sur vélo, qui indiquera la quantité de sang que votre cœur pompe au repos et avec différents niveaux d'exercice.
  • Électrocardiogramme (ECG), un test qui mesure l'activité électrique du cœur
  • Des analyses de sang

Contrôles : Échantillon sanguin et données médicales recueillies une fois

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

3600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Nicholas Morrell
  • Numéro de téléphone: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Bath, Royaume-Uni, BA1 3NG
        • Recrutement
        • Royal United Hospitals Bath
        • Contact:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Chercheur principal:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Chercheur principal:
          • Colin Church
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Free Hospital
        • Chercheur principal:
          • Gerry Goglan
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Brompton Hospital
        • Chercheur principal:
          • S. John Wort
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Imperial Hospital
        • Chercheur principal:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Freeman Hospital
        • Chercheur principal:
          • James Lordan
      • Sheffield, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Sheffield Hospital
        • Chercheur principal:
          • David Kiely

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients ayant reçu un diagnostic d'HTAP ou de PVOD idiopathique, induite par l'anorexigène et héréditaire. Parent dont un membre de la famille a reçu un diagnostic d'HTAP ou de PVOD/HPC idiopathique, induite par l'anorexigène, héréditaire

La description

Critère d'intégration:

Critères d'inclusion-Patient

  • Le participant est disposé et capable de donner son consentement éclairé pour participer à l'étude.
  • Homme ou Femme, tout âge
  • Diagnostiqué avec une HTAP idiopathique, induite par l'anorexigène, héréditaire, PVOD/PCH. Critères d'inclusion - relatifs
  • Le participant est disposé et capable de donner son consentement éclairé pour participer à l'étude.
  • Homme ou Femme, tout âge
  • A un membre de la famille diagnostiqué avec idiopathique, anorexigène induit, PVOD/PCH ou HAP héréditaire

Critères d'exclusion-Patient

Le participant ne peut pas participer à l'étude si l'UN des éléments suivants s'applique :

  • Le patient est incapable de donner son consentement éclairé.
  • Ne pas souffrir d'idiopathie, d'anorexigène induit, de PVOD/PCH ou d'HTAP héréditaire

Critères d'exclusion relatifs

Le participant ne peut pas participer à l'étude si l'UN des éléments suivants s'applique :

• Le patient est incapable de donner son consentement éclairé.

Critères d'inclusion-Contrôles

  • Le participant est disposé et capable de donner son consentement éclairé pour participer à l'étude.
  • Autodéclaré être en bonne santé
  • Tranche d'âge jusqu'à 75 ans

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Les patients
Patients diagnostiqués avec une HTAP et une PVOD/HPC idiopathiques, induites par l'anorexigène et héréditaires
Parents et contrôles
Un parent a un membre de la famille chez qui on a diagnostiqué une HTAP et une PVOD/HPC idiopathiques, induites par l'anorexigène et héréditaires Des personnes en bonne santé autodéclarées

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Recruter une cohorte nationale (1000 sujets) de cas héréditaires, idiopathiques d'HTAP et de PVOD/PCH.
Délai: 8 années
Le but de cette étude est de mettre en place une cohorte nationale de cas héréditaires, idiopathiques d'HTAP, PVOD/HPC et leurs proches, pour étudier les contributions génétiques et environnementales à la maladie. La mise en place de cette cohorte de patients et de proches fournira la meilleure ressource pour comprendre ce qui cause ou déclenche la maladie, comment prédire le risque de décès et la réponse au traitement chez les patients individuels, et pour fournir de nouvelles façons de prévenir et de traiter l'hypertension artérielle pulmonaire. L'étude permettra pour la première fois de mieux comprendre l'histoire naturelle de l'HTAP, qu'elle soit héréditaire ou non. Les résultats nationaux à mesurer comprendront la survie, la progression de la maladie, les changements dans la distance de marche de 6 minutes, les admissions à l'hôpital pour HTAP et la cause du décès. L'incidence de nouveaux cas d'HTAP sera également mesurée chez les proches.
8 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Recruter des patients atteints d'HTAP (1 000) et des membres de leur famille dans un biodépôt de sérum/plasma et d'urine afin d'identifier les biomarqueurs de l'apparition, de la progression et de la réponse au traitement de la maladie.
Délai: 8 années
Établir un biodépôt pour le sérum/plasma, l'urine, les tissus et les cellules de patients atteints d'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH), de PVOD/HPC et de leurs proches, et de patients atteints d'HTAP idiopathique. Cela permettra aux études d'identifier de nouveaux biomarqueurs de l'apparition, de la progression et de la réponse de la maladie aux thérapies individuelles ou combinées.
8 années

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
évaluation clinique longitudinale et échantillonnage des membres de la famille HPAH
Délai: 8 années
Caractériser l'histoire naturelle de l'apparition et de la progression de la maladie dans la cohorte nationale britannique de patients atteints d'HTAP, associée à une évaluation clinique longitudinale et à un échantillonnage des membres de la famille de l'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire. Des données cliniques longitudinales seront rassemblées sur des sujets, notamment des données hémodynamiques, des analyses de sang cliniques et de recherche, des données échocardiographiques, une distance de marche de 6 minutes, des tests d'effort cardio-pulmonaire, le nt-proBNP et des données sur la sécurité (admissions à l'hôpital liées à l'HTAP et cause et date du décès) et les médicaments .
8 années
Élucidation de l'architecture génétique sous-jacente des HAP idiopathiques et héréditaires
Délai: 8 années
1000 sujets auront un échantillon de sang unique prélevé pour le séquençage génétique de nouvelle génération (jusqu'à leur génome entier). Des échantillons seront séquencés pour identifier de nouvelles mutations génétiques associées à l'HAP. Un seul échantillon de sang sera également prélevé pour le test de mutation de BMPR2 et d'autres gènes associés à l'HTAP. Les résultats comprendront l'identification de nouvelles mutations dans l'HAP
8 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Cambridge

Collaborateurs

Medical Research Council
British Heart Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2014

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 juillet 2013

Première publication (Estimation)

24 juillet 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mai 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mai 2022

Dernière vérification

1 mai 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • A092860

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Consentement au partage de données d'étude non identifiables pour les autorités réglementaires, les tiers, y compris les sociétés commerciales en dehors du Royaume-Uni et les fiducies du NHS, lorsqu'il est pertinent de participer à cette recherche.

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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