Национальное когортное исследование идиопатической и наследственной легочной артериальной гипертензии (NAIAD)
19 мая 2022 г. обновлено: Nick Morrell, University of Cambridge
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), или высокое кровяное давление в легких, является редким заболеванием, которое может сократить жизнь. Хотя причина этого заболевания обычно неизвестна, примерно в 70% наследственных и 15-20% идиопатических случаев происходит изменение гена (мутация), который контролирует рост и функционирование кровеносных сосудов. Ген называется костным морфогенетическим белковым рецептором типа 2 (BMPR2). Хотя мутации в BMPR2 являются фактором риска ЛАГ, не все с мутацией заболевают. Дополнительные генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, вносят свой вклад. Исследователи подозревают, что мутации в других генах ответственны за некоторые случаи ЛАГ. В этом исследовании исследователи стремятся привлечь всех пациентов с ЛАГ и некоторых их родственников и наблюдать за ними в течение нескольких лет. Исследователи надеются обнаружить новые мутации этого заболевания и определить, какие факторы приводят к неблагоприятному исходу, а также понять, что вызывает заболевание у пациентов с мутациями.
Кто может участвовать? Взрослые с ЛАГ, их родственники и контрольная группа (один образец крови)
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Что включает в себя исследование?
Пациенты с ЛАГ будут осмотрены в их местном центре их обслуживающей командой, но у них будет взят дополнительный анализ крови. Родственники больных ЛАГ будут ежегодно наблюдаться в ближайшем к ним центре ЛАГ. Испытания будут включать:
- Эпидемиологический вопросник для оценки факторов, влияющих на здоровье
- Эхокардиограмма (ЭХО) для оценки размера, формы, насосной функции и степени любого повреждения сердца.
- Функциональные тесты легких, которые включают в себя измерения надувания для оценки объемов газа в легких, а также оценку того, как легкие обмениваются газами.
- Необязательная катетеризация правых отделов сердца (RHC), чтобы определить, сколько крови перекачивает ваше сердце, когда вы отдыхаете и выполняете физические упражнения. Дополнительные тесты сердечного магнитного резонанса. Для измерения работы сердца. (выполняется только один раз)
- Тест 6-минутной ходьбы. Для измерения способности к физической нагрузке
- Кардиопульмональный нагрузочный тест. Велосипедный тест, который покажет, сколько крови перекачивает ваше сердце в состоянии покоя и при разных уровнях нагрузки.
- Электрокардиограмма (ЭКГ), тест, который измеряет электрическую активность сердца.
- Анализы крови
Контроль: Образец крови и медицинские данные, собранные один раз
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
3600
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Nicholas Morrell
- Номер телефона: 01223 331666
- Электронная почта: nwm23@cam.ac.uk
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Carmen Treacy
- Номер телефона: 1223 763094
- Электронная почта: cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk
Места учебы
-
-
-
Bath, Соединенное Королевство, BA1 3NG
- Рекрутинг
- Royal United Hospitals Bath
-
Контакт:
- Robert MacKenenzie Ross, PI
-
Cambridge, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Royal Papworth Hospital NHS Trust
-
Главный следователь:
- Joanna Pepke-Zaba
-
Glasgow, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Golden Jubilee National Hospital
-
Главный следователь:
- Colin Church
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Royal Free Hospital
-
Главный следователь:
- Gerry Goglan
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Royal Brompton Hospital
-
Главный следователь:
- S. John Wort
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Imperial Hospital
-
Главный следователь:
- Martin Wilkins
-
Newcastle, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Freeman Hospital
-
Главный следователь:
- James Lordan
-
Sheffield, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Sheffield Hospital
-
Главный следователь:
- David Kiely
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с диагнозом идиопатическая, вызванная анорексией, наследственная ЛАГ или ЛВОБ.
Родственник, у члена семьи которого диагностирована идиопатическая, вызванная анорексией, наследственная ЛАГ или ЛВОБ/ЛКГ
Описание
Критерии включения:
Критерии включения-пациент
- Участник желает и может дать информированное согласие на участие в исследовании.
- Мужчина или женщина, любого возраста
- Диагноз: идиопатическая, индуцированная анорексигеном, наследственная ЛАГ, ЛВОБ/ЛКГ. Относительные критерии включения
- Участник желает и может дать информированное согласие на участие в исследовании.
- Мужчина или женщина, любого возраста
- У члена семьи диагностирована идиопатическая, вызванная анорексигеном, ЛВС/ЛКГ или наследственная ЛАГ
Критерии исключения-пациент
Участник не может участвовать в исследовании, если применимо ЛЮБОЕ из следующих условий:
- Пациент не может дать информированное согласие.
- Отсутствие идиопатической, анорексиген-индуцированной, ЛВОБ/ЛКГ или наследственной ЛАГ
Относительные критерии исключения
Участник не может участвовать в исследовании, если применимо ЛЮБОЕ из следующих условий:
• Пациент не может дать информированное согласие.
Критерии включения — элементы управления
- Участник желает и может дать информированное согласие на участие в исследовании.
- Самооценка здоровья
- Возрастной диапазон до 75 лет
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты
Пациенты с диагнозом идиопатическая, анорексиген-индуцированная, наследственная ЛАГ и ЛВОБ/ЛКГ
|
|
Родственники и контроль
У родственника есть член семьи с диагнозом идиопатическая, анорексиген-индуцированная, наследственная ЛАГ и ЛВВС/ЛВГ.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Набрать национальную когорту (1000 человек) пациентов с наследственной, идиопатической ЛАГ и ЛВОБ/ЛКГ.
Временное ограничение: 8 лет
|
Целью этого исследования является создание национальной когорты наследственных, идиопатических случаев ЛАГ, PVOD/PCH и их родственников, для изучения генетического и экологического вклада в заболевание.
Создание этой когорты пациентов и их родственников предоставит лучший ресурс для понимания того, что вызывает или запускает заболевание, как прогнозировать риск смерти и реакцию на терапию у отдельных пациентов, а также предоставить новые способы профилактики и лечения легочной артериальной гипертензии.
Исследование впервые позволит лучше понять естественную историю ЛАГ, независимо от того, передается она по наследству или нет.
Национальные исходы, подлежащие измерению, будут включать выживаемость, прогрессирование заболевания, изменение дистанции 6-минутной ходьбы, госпитализацию по поводу ЛАГ и причину смерти.
Частота новых случаев ЛАГ также будет измеряться у родственников.
|
8 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Набрать пациентов с ЛАГ (1000) и членов их семей в биорепозиторий сыворотки/плазмы и мочи для определения биомаркеров начала заболевания, его прогрессирования и ответа на лечение.
Временное ограничение: 8 лет
|
Создать биорепозиторий сыворотки/плазмы, мочи, тканей и клеток пациентов с наследственной легочной артериальной гипертензией (ГЛАГ), ЛВОБ/ЛКГ и их родственников, а также пациентов с идиопатической ЛАГ.
Это позволит исследованиям выявить новые биомаркеры начала заболевания, прогрессирования и ответа на индивидуальную или комбинированную терапию.
|
8 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
продольная клиническая оценка и выборка членов семьи HPAH
Временное ограничение: 8 лет
|
Охарактеризовать естественную историю возникновения и прогрессирования заболевания в национальной когорте пациентов с ЛАГ в Великобритании в сочетании с продольной клинической оценкой и выборкой членов семьи с наследственной легочной артериальной гипертензией.
Продольные клинические данные будут сопоставлены по субъектам, включая гемодинамические данные, клинические и исследовательские анализы крови, эхокардиографические данные, 6-минутную прогулку, кардиопульмональный нагрузочный тест, nt-proBNP и данные по безопасности (поступления в больницу, связанные с ЛАГ, а также причину и дату смерти) и лекарственные препараты. .
|
8 лет
|
|
Выяснение лежащей в основе генетической архитектуры идиопатической и наследственной ЛАГ
Временное ограничение: 8 лет
|
У 1000 субъектов будет взят один образец крови для генетического секвенирования следующего поколения (до полного генома).
Образцы будут секвенированы для выявления новых генетических мутаций, связанных с ЛАГ.
Также будет взят один образец крови для тестирования мутаций BMPR2 и других генов, связанных с ЛАГ.
Результаты будут включать идентификацию новых мутаций в ЛАГ.
|
8 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Nicholas Morrell, University of Cambridge
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2014 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 июля 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 июля 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
24 июля 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 мая 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 мая 2022 г.
Последняя проверка
1 мая 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- A092860
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Согласие на передачу неидентифицируемых данных исследования для регулирующих органов, третьих лиц, включая коммерческие компании за пределами Великобритании и фонды NHS, если это имеет отношение к участию в этом исследовании.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .