Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Národní kohortová studie idiopatické a dědičné plicní arteriální hypertenze (NAIAD)

19. května 2022 aktualizováno: Nick Morrell, University of Cambridge

Plicní arteriální hypertenze (PAH), neboli vysoký krevní tlak v plicích, je vzácný stav, který může zkrátit život. Ačkoli příčina tohoto onemocnění je obvykle neznámá, asi v 70 % dědičných a 15–20 % idiopatických případů dochází ke změně genu (mutaci), která řídí růst a funkci krevních cév. Gen se nazývá receptor kostního morfogenetického proteinového typu 2 (BMPR2). Ačkoli jsou mutace v BMPR2 rizikovým faktorem pro PAH, ne každý s mutací onemocní. Pravděpodobně přispívají další genetické a environmentální faktory. Vyšetřovatelé mají podezření, že za některé případy PAH jsou zodpovědné mutace v jiných genech. V této studii se výzkumníci snaží získat všechny pacienty s PAH a některé jejich příbuzné a sledovat je po dobu několika let. Výzkumníci doufají, že objeví nové mutace pro toto onemocnění a určí, jaké faktory vedou ke špatným výsledkům, a porozumí tomu, co spouští onemocnění u pacientů s mutacemi.

Kdo se může zúčastnit? Dospělí s PAH, jejich příbuzní a kontroly (jednorázový vzorek krve)

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Co studium zahrnuje?

Pacienty s PAH uvidí jejich servisní tým v místním centru, ale bude jim odebrána další krev. Příbuzní pacientů s PAH budou každoročně k vidění v jejich nejbližším centru PAH. Testy budou zahrnovat:

  • Epidemiologický dotazník k posouzení faktorů ovlivňujících zdraví
  • Echokardiogram (ECHO) k posouzení velikosti, tvaru, pumpovacího účinku a rozsahu jakéhokoli poškození srdce.
  • Funkční testy plic, které zahrnují měření foukání k posouzení objemů plynů v plicích a také posouzení toho, jak si plíce vyměňují plyny.
  • Volitelná katetrizace pravého srdce (RHC) ke zjištění, kolik krve vaše srdce pumpuje, když odpočíváte a jste při cvičení. Volitelné testy srdeční magnetické rezonance. K měření funkce srdce. (bude provedeno pouze jednou)
  • 6minutový test chůze. K měření cvičební kapacity
  • Kardiopulmonální zátěžový test. Cyklistický zátěžový test, který ukáže, kolik krve vaše srdce pumpuje v klidu a při různých úrovních cvičení.
  • Elektrokardiogram (EKG), test, který měří elektrickou aktivitu srdce
  • Krevní testy

Kontroly: Vzorek krve a lékařské údaje shromážděné jednou

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

3600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Nicholas Morrell
  • Telefonní číslo: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené království
      • Bath, Spojené království, BA1 3NG
        • Nábor
        • Royal United Hospitals Bath
        • Kontakt:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Spojené království
        • Nábor
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Spojené království
        • Nábor
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Colin Church
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Royal Free Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gerry Goglan
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Royal Brompton Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • S. John Wort
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Imperial Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Spojené království
        • Nábor
        • Freeman Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • James Lordan
      • Sheffield, Spojené království
        • Nábor
        • Sheffield Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Kiely

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou idiopatické, anorexigenem indukované, dědičné PAH nebo PVOD. Příbuzný, který má u člena rodiny diagnostikovanou idiopatickou, anorexigenem indukovanou, dědičnou PAH nebo PVOD/PCH

Popis

Kritéria pro zařazení:

Inkluzní kritéria – pacient

  • Účastník je ochoten a schopen dát informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Muž nebo žena, v jakémkoli věku
  • Diagnostikována idiopatická, anorexigenem indukovaná, dědičná PAH, PVOD/PCH. Relativní kritéria začlenění
  • Účastník je ochoten a schopen dát informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Muž nebo žena, v jakémkoli věku
  • Má u člena rodiny diagnostikovanou idiopatickou, anorexigenem indukovanou, PVOD/PCH nebo dědičnou PAH

Kritéria vyloučení – pacient

Účastník nemůže vstoupit do studie, pokud platí NĚCO z následujícího:

  • Pacient není schopen dát informovaný souhlas.
  • Netrpí idiopatickou, anorexigenem indukovanou, PVOD/PCH nebo dědičnou PAH

Kritéria vyloučení – relativní

Účastník nemůže vstoupit do studie, pokud platí NĚCO z následujícího:

• Pacient není schopen dát informovaný souhlas.

Kritéria zahrnutí-kontroly

  • Účastník je ochoten a schopen dát informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Sám sebe uvedl, že je zdravý
  • Věkové rozmezí do 75 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti
Pacienti s diagnózou idiopatické, anorexigenem indukované, dědičné PAH a PVOD/PCH
Příbuzní a kontroly
Příbuzný má u člena rodiny diagnostikovanou idiopatickou, anorexigenem indukovanou, dědičnou PAH a PVOD/PCH Samostatně deklarovaní zdraví jedinci

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nábor národní kohorty (1000 subjektů) dědičných, idiopatických případů PAH a PVOD/PCH.
Časové okno: 8 let
Účelem této studie je vytvořit národní kohortu dědičných, idiopatických případů PAH, PVOD/PCH a jejich příbuzných, aby studovali genetické a environmentální příspěvky k onemocnění. Vytvoření této kohorty pacientů a příbuzných poskytne nejlepší zdroj pro pochopení toho, co způsobuje nebo spouští onemocnění, jak předvídat riziko úmrtí a reakci na léčbu u jednotlivých pacientů a poskytne nové způsoby prevence a léčby plicní arteriální hypertenze. Studie umožní poprvé lépe porozumět přirozené historii PAH, ať už zděděné nebo ne. Národní výsledky, které mají být měřeny, budou zahrnovat přežití, progresi onemocnění, změny vzdálenosti 6 minut chůze, přijetí do nemocnice pro PAH a příčinu smrti. Incidence nových případů PAH bude měřena i u příbuzných.
8 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nábor pacientů s PAH (1000) a rodinných příslušníků do Biorepository pro sérum/plazmu a moč za účelem identifikace biomarkerů počátku onemocnění, progrese a odpovědi na léčbu.
Časové okno: 8 let
Založit bioúložiště pro sérum/plazmu, moč, tkáně a buňky pacientů s dědičnou plicní arteriální hypertenzí (HPAH), PVOD/PCH a jejich příbuzných a pacientů s idiopatickou PAH. To umožní studiím identifikovat nové biomarkery nástupu onemocnění, progrese a odpovědi na individuální nebo kombinované terapie.
8 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
longitudinální klinické hodnocení a odběr vzorků členů rodiny HPAH
Časové okno: 8 let
Charakterizovat přirozenou historii nástupu a progrese onemocnění v britské národní kohortě pacientů s PAH ve spojení s dlouhodobým klinickým hodnocením a odběrem vzorků rodinných příslušníků dědičné plicní arteriální hypertenze. Podélná klinická data budou shromážděna o subjektech, včetně hemodynamických dat, klinických a výzkumných krvinek, echokardiografických dat, vzdálenosti 6 minut chůze, testování kardiopulmonální zátěže, nt-proBNP a bezpečnostních dat (přijetí do nemocnice související s PAH a příčinou a datem úmrtí) a léků .
8 let
Objasnění základní genetické architektury idiopatické a dědičné PAH
Časové okno: 8 let
1000 subjektům bude odebrán jednorázový vzorek krve pro genetické sekvenování příští generace (až do celého jejich genomu). Vzorky budou sekvenovány k identifikaci nových genetických mutací spojených s PAH. Bude také odebrán jeden vzorek krve pro testování mutace na BMPR2 a další geny spojené s PAH. Výsledky budou zahrnovat identifikaci nových mutací v PAH
8 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Cambridge

Spolupracovníci

Medical Research Council
British Heart Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. července 2013

První zveřejněno (Odhad)

24. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • A092860

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Souhlas se sdílením neidentifikovatelných údajů ze studií pro regulační orgány, třetí strany včetně komerčních společností mimo Spojené království a trusty NHS, pokud je to relevantní pro účast v tomto výzkumu.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Plicní arteriální hypertenze

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit