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Nationale Kohortenstudie zur idiopathischen und vererbbaren pulmonalen arteriellen Hypertonie (NAIAD)

19. Mai 2022 aktualisiert von: Nick Morrell, University of Cambridge

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) oder Bluthochdruck in der Lunge ist eine seltene Erkrankung, die das Leben verkürzen kann. Obwohl die Ursache dieser Krankheit normalerweise unbekannt ist, gibt es in etwa 70 % der erblichen und 15-20 % der idiopathischen Fälle eine Veränderung in einem Gen (eine Mutation), die das Wachstum und die Funktion der Blutgefäße steuert. Das Gen heißt Bone Morphogenetic Protein Type Receptor 2 (BMPR2). Obwohl Mutationen in BMPR2 ein Risikofaktor für PAH sind, bekommt nicht jeder mit einer Mutation die Krankheit. Zusätzliche genetische und umweltbedingte Faktoren tragen wahrscheinlich dazu bei. Die Ermittler vermuten, dass Mutationen in anderen Genen für einige Fälle von PAH verantwortlich sind. In dieser Studie zielen die Forscher darauf ab, alle Patienten mit PAH und einige ihrer Angehörigen zu rekrutieren und sie über mehrere Jahre zu beobachten. Die Forscher hoffen, neue Mutationen für diese Krankheit zu entdecken und zu bestimmen, welche Faktoren zu einem schlechten Ergebnis führen, und zu verstehen, was die Krankheit bei Patienten mit Mutationen auslöst.

Wer kann teilnehmen? Erwachsene mit PAH, ihre Angehörigen und Kontrollpersonen (einmalige Blutentnahme)

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Was beinhaltet das Studium?

PAH-Patienten werden von ihrem Serviceteam in ihrem örtlichen Zentrum untersucht, es werden ihnen jedoch zusätzliche Blutproben entnommen. Angehörige von PAH-Patienten werden jedes Jahr im nächstgelegenen PAH-Zentrum untersucht. Die Tests beinhalten:

  • Epidemiologischer Fragebogen zur Bewertung von Faktoren, die die Gesundheit beeinflussen
  • Ein Echokardiogramm (ECHO) zur Beurteilung der Größe, Form, Pumpwirkung und des Ausmaßes einer etwaigen Schädigung des Herzens.
  • Lungenfunktionstests, die Atemmessungen zur Beurteilung des Gasvolumens in der Lunge sowie zur Beurteilung des Gasaustauschs in der Lunge umfassen.
  • Optionale Rechtsherzkatheterisierung (RHC), um festzustellen, wie viel Blut Ihr Herz pumpt, während Sie sich ausruhen und sich bewegen. Optionale kardiale Magnetresonanztests. Um die Herzfunktion zu messen. (muss nur einmal gemacht werden)
  • 6-Minuten-Gehtest. Um die körperliche Leistungsfähigkeit zu messen
  • Herz-Lungen-Belastungstest. Ein Fahrradbelastungstest, der anzeigt, wie viel Blut Ihr Herz im Ruhezustand und bei unterschiedlichen Belastungsstufen pumpt.
  • Elektrokardiogramm (EKG), ein Test, der die elektrische Aktivität des Herzens misst
  • Bluttests

Kontrollen: Einmalige Blutentnahme und medizinische Datenerhebung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

3600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Nicholas Morrell
  • Telefonnummer: 01223 331666
  • E-Mail: nwm23@cam.ac.uk

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • Bath, Vereinigtes Königreich, BA1 3NG
        • Rekrutierung
        • Royal United Hospitals Bath
        • Kontakt:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Hauptermittler:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Hauptermittler:
          • Colin Church
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Royal Free Hospital
        • Hauptermittler:
          • Gerry Goglan
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Royal Brompton Hospital
        • Hauptermittler:
          • S. John Wort
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Imperial Hospital
        • Hauptermittler:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Freeman Hospital
        • Hauptermittler:
          • James Lordan
      • Sheffield, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Sheffield Hospital
        • Hauptermittler:
          • David Kiely

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit diagnostizierter idiopathischer, Anorexigen-induzierter, erblicher PAH oder PVOD. Verwandter, bei dem bei einem Familienmitglied idiopathische, Anorexigen-induzierte, erbliche PAH oder PVOD/PCH diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Einschlusskriterien-Patient

  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben.
  • Männlich oder weiblich, jedes Alter
  • Diagnostiziert mit idiopathischer, Anorexigen-induzierter, vererbbarer PAH, PVOD/PCH. Einschlusskriterien-relativ
  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben.
  • Männlich oder weiblich, jedes Alter
  • Hat ein Familienmitglied, bei dem idiopathische, Anorexigen-induzierte, PVOD/PCH oder erbliche PAH diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien-Patient

Der Teilnehmer darf nicht an der Studie teilnehmen, wenn EINER der folgenden Punkte zutrifft:

  • Der Patient ist nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben.
  • Kein Leiden an idiopathischer, magersüchtiger, PVOD/PCH oder vererbbarer PAH

Ausschlusskriterien-relativ

Der Teilnehmer darf nicht an der Studie teilnehmen, wenn EINER der folgenden Punkte zutrifft:

• Der Patient ist nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung abzugeben.

Einschlusskriterien-Kontrollen

  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben.
  • Laut eigenen Angaben gesund
  • Altersspanne bis 75 Jahre

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten
Patienten mit diagnostizierter idiopathischer, Anorexigen-induzierter, erblicher PAH und PVOD/PCH
Verwandte und Kontrollen
Ein Verwandter hat ein Familienmitglied, bei dem idiopathische, anorexigeninduzierte, erbliche PAH und PVOD/PCH diagnostiziert wurden. Selbsternannte gesunde Personen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rekrutierung einer nationalen Kohorte (1000 Probanden) von erblichen, idiopathischen PAH- und PVOD/PCH-Fällen.
Zeitfenster: 8 Jahre
Der Zweck dieser Studie ist es, eine nationale Kohorte von erblichen, idiopathischen PAH-Fällen, PVOD/PCH und ihren Verwandten aufzubauen, um die genetischen und umweltbedingten Beiträge zu Krankheiten zu untersuchen. Die Einrichtung dieser Kohorte von Patienten und Angehörigen wird die beste Ressource darstellen, um zu verstehen, was die Krankheit verursacht oder auslöst, wie man das Todesrisiko und das Ansprechen auf die Therapie bei einzelnen Patienten vorhersagen kann, und um neue Wege zur Vorbeugung und Behandlung von pulmonaler arterieller Hypertonie aufzuzeigen. Die Studie ermöglicht zum ersten Mal ein besseres Verständnis der natürlichen Geschichte von PAH, ob vererbt oder nicht. Zu den zu messenden nationalen Ergebnissen gehören Überleben, Fortschreiten der Krankheit, Änderungen der 6-Minuten-Gehstrecke, Krankenhauseinweisungen wegen PAH und Todesursache. Die Inzidenz neuer Fälle von PAH wird auch bei Verwandten gemessen.
8 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rekrutierung von PAH-Patienten (1000) und Familienmitgliedern für ein Biorepository für Serum/Plasma und Urin, um Biomarker für Krankheitsbeginn, Fortschreiten und Ansprechen auf die Behandlung zu identifizieren.
Zeitfenster: 8 Jahre
Einrichtung eines Biorepository für Serum/Plasma, Urin, Gewebe und Zellen von Patienten mit erblicher pulmonaler arterieller Hypertonie (HPAH), PVOD/PCH und ihren Angehörigen sowie Patienten mit idiopathischer PAH. Dies wird es Studien ermöglichen, neue Biomarker für Krankheitsbeginn, Krankheitsverlauf und Ansprechen auf Einzel- oder Kombinationstherapien zu identifizieren.
8 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Längsschnittbewertung und Probenahme von Mitgliedern der HPAH-Familie
Zeitfenster: 8 Jahre
Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs und des Krankheitsverlaufs in der britischen nationalen Kohorte von PAH-Patienten, gekoppelt mit einer klinischen Längsschnittbewertung und Stichprobennahme von Familienmitgliedern mit erblicher pulmonaler arterieller Hypertonie. Klinische Längsschnittdaten werden zu Themen zusammengetragen, darunter hämodynamische Daten, klinisches und Forschungsblut, echokardiografische Daten, 6-Minuten-Gehstrecke, kardiopulmonale Belastungstests, nt-proBNP- und Sicherheitsdaten (Krankenhauseinweisungen im Zusammenhang mit PAH sowie Todesursache und -datum) und Medikamente .
8 Jahre
Aufklärung der zugrunde liegenden genetischen Architektur von idiopathischer und erblicher PAH
Zeitfenster: 8 Jahre
1000 Probanden wird eine einmalige Blutprobe für die genetische Sequenzierung der nächsten Generation entnommen (bis zu ihrem gesamten Genom). Die Proben werden sequenziert, um neue genetische Mutationen im Zusammenhang mit PAH zu identifizieren. Außerdem wird eine einzelne Blutprobe für Mutationstests auf BMPR2 und andere mit PAH assoziierte Gene entnommen. Zu den Ergebnissen gehört die Identifizierung neuer Mutationen bei PAH
8 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Cambridge

Mitarbeiter

Medical Research Council
British Heart Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2014

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juli 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Juli 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. Juli 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • A092860

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Zustimmung zur Weitergabe nicht identifizierbarer Studiendaten an Aufsichtsbehörden, Dritte, einschließlich kommerzieller Unternehmen außerhalb des Vereinigten Königreichs und NHS-Trusts, sofern dies für die Teilnahme an dieser Studie relevant ist.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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