Studio di coorte nazionale sull'ipertensione arteriosa polmonare idiopatica ed ereditaria (NAIAD)
19 maggio 2022 aggiornato da: Nick Morrell, University of Cambridge
L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), o ipertensione nei polmoni, è una condizione rara che può accorciare la vita. Sebbene la causa di questa malattia sia solitamente sconosciuta, in circa il 70% dei casi ereditari e nel 15-20% dei casi idiopatici è presente un cambiamento in un gene (una mutazione) che controlla la crescita e il funzionamento dei vasi sanguigni. Il gene è chiamato recettore di tipo proteico morfogenetico osseo 2 (BMPR2). Sebbene le mutazioni in BMPR2 siano un fattore di rischio per la PAH, non tutti quelli con una mutazione contraggono la malattia. È probabile che vi contribuiscano ulteriori fattori genetici e ambientali. I ricercatori sospettano che le mutazioni in altri geni siano responsabili di alcuni casi di PAH. In questo studio gli investigatori mirano a reclutare tutti i pazienti con PAH e alcuni dei loro parenti e seguirli per diversi anni. I ricercatori sperano di scoprire nuove mutazioni per questa malattia e di determinare quali fattori portano a scarsi risultati e di capire cosa scatena la malattia nei pazienti con mutazioni.
Chi può partecipare? Adulti con PAH, loro parenti e controlli (prelievo di sangue una tantum)
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Cosa prevede lo studio?
I pazienti affetti da PAH saranno visitati presso il loro centro locale dal loro team di assistenza, ma verranno prelevati ulteriori campioni di sangue. I parenti dei pazienti affetti da PAH verranno visitati ogni anno presso il centro PAH più vicino. I test includeranno:
- Epidemiologia Questionario per valutare i fattori che influenzano la salute
- Un ecocardiogramma (ECHO) per valutare le dimensioni, la forma, l'azione di pompaggio e l'entità di eventuali danni al cuore.
- Test di funzionalità polmonare che includono misurazioni del soffio per valutare i volumi di gas all'interno dei polmoni e la valutazione di come i polmoni scambiano gas.
- Cateterismo cardiaco destro opzionale (RHC) per determinare la quantità di sangue che il tuo cuore sta pompando mentre sei a riposo e durante l'esercizio. Test facoltativi di Risonanza Magnetica Cardiaca. Per misurare la funzione cardiaca. (da fare una sola volta)
- Test del cammino di 6 minuti. Per misurare la capacità di esercizio
- Test da sforzo cardiopolmonare. Un test da sforzo in bicicletta, che indicherà quanto sangue pompa il tuo cuore a riposo e con diversi livelli di esercizio.
- Elettrocardiogramma (ECG), un test che misura l'attività elettrica del cuore
- Analisi del sangue
Controlli: campione di sangue e dati medici raccolti una volta
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
3600
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Nicholas Morrell
- Numero di telefono: 01223 331666
- Email: nwm23@cam.ac.uk
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Carmen Treacy
- Numero di telefono: 1223 763094
- Email: cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk
Luoghi di studio
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Bath, Regno Unito, BA1 3NG
- Reclutamento
- Royal United Hospitals Bath
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Contatto:
- Robert MacKenenzie Ross, PI
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Cambridge, Regno Unito
- Reclutamento
- Royal Papworth Hospital NHS Trust
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Investigatore principale:
- Joanna Pepke-Zaba
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Glasgow, Regno Unito
- Reclutamento
- Golden Jubilee National Hospital
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Investigatore principale:
- Colin Church
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London, Regno Unito
- Reclutamento
- Royal Free Hospital
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Investigatore principale:
- Gerry Goglan
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London, Regno Unito
- Reclutamento
- Royal Brompton Hospital
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Investigatore principale:
- S. John Wort
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London, Regno Unito
- Reclutamento
- Imperial Hospital
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Investigatore principale:
- Martin Wilkins
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Newcastle, Regno Unito
- Reclutamento
- Freeman Hospital
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Investigatore principale:
- James Lordan
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Sheffield, Regno Unito
- Reclutamento
- Sheffield Hospital
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Investigatore principale:
- David Kiely
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, ereditaria o PVOD.
Parente che ha un familiare con diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, ereditaria o PVOD/PCH
Descrizione
Criterio di inclusione:
Criteri di inclusione-paziente
- - Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
- Maschio o femmina, qualsiasi età
- Diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, ereditaria, PVOD/PCH. Relativo ai criteri di inclusione
- - Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
- Maschio o femmina, qualsiasi età
- Ha un membro della famiglia con diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, PVOD/PCH o PAH ereditaria
Criteri di esclusione-paziente
Il partecipante non può partecipare allo studio se si verifica QUALSIASI delle seguenti condizioni:
- Il paziente non è in grado di fornire il consenso informato.
- Non affetti da PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, PVOD/PCH o PAH ereditaria
Criteri di esclusione relativi
Il partecipante non può partecipare allo studio se si verifica QUALSIASI delle seguenti condizioni:
• Il paziente non è in grado di dare il consenso informato.
Criteri di inclusione-Controlli
- - Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
- Autodichiarato di essere in buona salute
- Fascia d'età fino a 75 anni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti
Pazienti con diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, ereditaria e PVOD/PCH
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Parenti e controlli
Un parente ha un membro della famiglia con diagnosi di PAH idiopatica, indotta da anoressigeni, ereditaria e PVOD/PCH Soggetti sani autodichiarati
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Reclutare una coorte nazionale (1000 soggetti) di casi ereditari, idiopatici di PAH e PVOD/PCH.
Lasso di tempo: 8 anni
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Lo scopo di questo studio è quello di creare una coorte nazionale di casi di PAH ereditabili, idiopatici, PVOD/PCH e loro parenti, per studiare i contributi genetici e ambientali alla malattia.
La creazione di questa coorte di pazienti e parenti fornirà la migliore risorsa per capire cosa causa o scatena la malattia, come prevedere il rischio di morte e la risposta alla terapia nei singoli pazienti e per fornire nuovi modi di prevenire e trattare l'ipertensione arteriosa polmonare.
Lo studio consentirà per la prima volta una migliore comprensione della storia naturale della PAH, ereditaria o meno.
Gli esiti nazionali da misurare includeranno la sopravvivenza, la progressione della malattia, i cambiamenti nella distanza percorsa in 6 minuti, i ricoveri in ospedale per PAH e la causa della morte.
L'incidenza di nuovi casi di PAH sarà misurata anche nei parenti.
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8 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Reclutare pazienti con PAH (1000) e membri della famiglia in un Biorepository per siero/plasma e urina per identificare biomarcatori di insorgenza, progressione e risposta al trattamento della malattia.
Lasso di tempo: 8 anni
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Istituire un deposito biologico per siero/plasma, urine, tessuti e cellule di pazienti con ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH), PVOD/PCH e relativi parenti e pazienti con PAH idiopatica.
Ciò consentirà agli studi di identificare nuovi biomarcatori dell'insorgenza della malattia, della progressione e della risposta a terapie individuali o combinate.
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8 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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valutazione clinica longitudinale e campionamento dei membri della famiglia HPAH
Lasso di tempo: 8 anni
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Per caratterizzare la storia naturale dell'insorgenza e della progressione della malattia nella coorte nazionale britannica di pazienti affetti da PAH, unita alla valutazione clinica longitudinale e al campionamento dei membri della famiglia dell'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria.
Verranno raccolti dati clinici longitudinali su soggetti inclusi dati emodinamici, sangue clinico e di ricerca, dati ecocardiografici, distanza percorsa in 6 minuti, test da sforzo cardiopolmonare, nt-proBNP e dati di sicurezza (ricoveri in ospedale correlati a PAH e causa e data di morte) e farmaci .
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8 anni
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Chiarimento dell'architettura genetica sottostante della PAH idiopatica ed ereditabile
Lasso di tempo: 8 anni
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1000 soggetti riceveranno un campione di sangue una tantum prelevato per il sequenziamento genetico di nuova generazione (fino al loro intero genoma).
I campioni saranno sequenziati per identificare nuove mutazioni genetiche associate alla PAH.
Verrà inoltre prelevato un singolo campione di sangue per il test di mutazione per BMPR2 e altri geni associati alla PAH.
I risultati includeranno l'identificazione di nuove mutazioni nella PAH
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8 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Nicholas Morrell, University of Cambridge
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 febbraio 2014
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 luglio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
18 luglio 2013
Primo Inserito (Stima)
24 luglio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 maggio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 maggio 2022
Ultimo verificato
1 maggio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- A092860
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Consenso per la condivisione di dati di studio non identificabili per autorità di regolamentazione, terze parti comprese società commerciali al di fuori del Regno Unito e NHS trust laddove sia rilevante per prendere parte a questa ricerca.
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