Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowe badanie kohortowe idiopatycznego i dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego (NAIAD)

19 maja 2022 zaktualizowane przez: Nick Morrell, University of Cambridge

Tętnicze nadciśnienie płucne (TNP) lub wysokie ciśnienie krwi w płucach to rzadkie schorzenie, które może skrócić życie. Chociaż przyczyna tej choroby jest zwykle nieznana, w około 70% przypadków dziedzicznych i 15-20% przypadków idiopatycznych występuje zmiana w genie (mutacja), który kontroluje wzrost i funkcjonowanie naczyń krwionośnych. Gen nazywa się receptorem morfogenetycznego białka kości 2 (BMPR2). Chociaż mutacje w BMPR2 są czynnikiem ryzyka PAH, nie każdy z mutacją zachoruje. Prawdopodobnie przyczynią się do tego dodatkowe czynniki genetyczne i środowiskowe. Badacze podejrzewają, że za niektóre przypadki PAH odpowiedzialne są mutacje w innych genach. W tym badaniu badacze zamierzają zwerbować wszystkich pacjentów z PAH i niektórych ich krewnych i obserwować ich przez kilka lat. Badacze mają nadzieję odkryć nowe mutacje tej choroby i ustalić, jakie czynniki prowadzą do złego wyniku, a także zrozumieć, co wywołuje chorobę u pacjentów z mutacjami.

Kto może wziąć udział? Dorośli z PAH, ich krewni i grupa kontrolna (pojedyncza próbka krwi)

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Co obejmuje badanie?

Pacjenci z PAH będą przyjmowani przez zespół serwisowy w ich lokalnym ośrodku, ale zostaną pobrane dodatkowe próbki krwi. Krewni pacjentów z PAH będą odwiedzani co roku w najbliższym ośrodku PAH. Testy obejmą:

  • Kwestionariusz epidemiologiczny do oceny czynników wpływających na zdrowie
  • Echokardiogram (ECHO) w celu oceny wielkości, kształtu, działania pompującego i stopnia uszkodzenia serca.
  • Testy czynności płuc, które obejmują pomiary wydmuchu w celu oceny objętości gazu w płucach, a także ocenę wymiany gazów w płucach.
  • Opcjonalne cewnikowanie prawego serca (RHC) w celu określenia ilości krwi pompowanej przez serce podczas odpoczynku i ćwiczeń. Opcjonalne testy rezonansu magnetycznego serca. Do pomiaru funkcji serca. (do zrobienia tylko raz)
  • 6-minutowy test marszu. Do pomiaru wydolności wysiłkowej
  • Test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy. Test wysiłkowy na rowerze, który wskaże, ile krwi pompuje serce podczas odpoczynku i przy różnych poziomach wysiłku.
  • Elektrokardiogram (EKG), test mierzący aktywność elektryczną serca
  • Badania krwi

Kontrola: Próbka krwi i dane medyczne zebrane raz

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

3600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Nicholas Morrell
  • Numer telefonu: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Bath, Zjednoczone Królestwo, BA1 3NG
        • Rekrutacyjny
        • Royal United Hospitals Bath
        • Kontakt:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Główny śledczy:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Główny śledczy:
          • Colin Church
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Royal Free Hospital
        • Główny śledczy:
          • Gerry Goglan
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Royal Brompton Hospital
        • Główny śledczy:
          • S. John Wort
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Imperial Hospital
        • Główny śledczy:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Freeman Hospital
        • Główny śledczy:
          • James Lordan
      • Sheffield, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Sheffield Hospital
        • Główny śledczy:
          • David Kiely

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem idiopatycznego, dziedzicznego PAH wywołanego anoreksją lub PVOD. Krewny, u którego członka rodziny zdiagnozowano idiopatyczne, dziedziczne PAH wywołane anoreksją lub PVOD/PCH

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia – pacjent

  • Uczestnik jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Mężczyzna lub kobieta, w każdym wieku
  • Zdiagnozowano idiopatyczne, dziedziczne PAH wywołane anoreksją, PVOD/PCH. Kryteria włączenia — względne
  • Uczestnik jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Mężczyzna lub kobieta, w każdym wieku
  • U członka rodziny zdiagnozowano idiopatyczne, wywołane anoreksją, PVOD/PCH lub dziedziczne PAH

Kryteria wykluczenia-pacjent

Uczestnik nie może wziąć udziału w badaniu, jeśli ma zastosowanie DOWOLNA z poniższych sytuacji:

  • Pacjent nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody.
  • Nie cierpi na idiopatyczne, wywołane anoreksją, PVOD/PCH lub dziedziczne PAH

Kryteria wykluczenia-względne

Uczestnik nie może wziąć udziału w badaniu, jeśli ma zastosowanie DOWOLNA z poniższych sytuacji:

• Pacjent nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody.

Kryteria włączenia — kontrole

  • Uczestnik jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Sam zgłosił, że jest zdrowy
  • Przedział wiekowy do 75 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci
Pacjenci z rozpoznaniem idiopatycznego, dziedzicznego PAH wywołanego anoreksją i PVOD/PCH
Krewni i kontrole
Krewny ma członka rodziny, u którego zdiagnozowano idiopatyczne, dziedziczne PAH wywołane anoreksją i PVOD/PCH Osoby, które deklarują, że są zdrowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rekrutacja krajowej kohorty (1000 osób) dziedzicznych, idiopatycznych przypadków PAH i PVOD/PCH.
Ramy czasowe: 8 lat
Celem tego badania jest utworzenie krajowej kohorty dziedzicznych, idiopatycznych przypadków PAH, PVOD/PCH i ich krewnych, w celu zbadania genetycznego i środowiskowego wkładu w chorobę. Stworzenie tej kohorty pacjentów i krewnych zapewni najlepsze źródło zrozumienia, co powoduje lub wyzwala chorobę, jak przewidzieć ryzyko zgonu i odpowiedzi na terapię u poszczególnych pacjentów oraz zapewnić nowe sposoby zapobiegania i leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego. Badanie pozwoli po raz pierwszy lepiej zrozumieć historię naturalną PAH, niezależnie od tego, czy jest ona dziedziczna, czy nie. Krajowe wyniki, które mają być mierzone, będą obejmować przeżycie, progresję choroby, zmiany w 6-minutowym dystansie marszu, przyjęcia do szpitala z powodu PAH i przyczynę zgonu. Zapadalność na nowe przypadki TNP będzie mierzona również u krewnych.
8 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rekrutacja pacjentów z PAH (1000) i członków ich rodzin do biorepozytorium surowicy/osocza i moczu w celu identyfikacji biomarkerów początku choroby, progresji i odpowiedzi na leczenie.
Ramy czasowe: 8 lat
Utworzenie biorepozytorium dla surowicy/osocza, moczu, tkanek i komórek pacjentów z dziedzicznym tętniczym nadciśnieniem płucnym (HPAH), PVOD/PCH i ich krewnych oraz pacjentów z idiopatycznym PAH. Umożliwi to badania w celu zidentyfikowania nowych biomarkerów początku choroby, progresji i odpowiedzi na terapie indywidualne lub skojarzone.
8 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
podłużna ocena kliniczna i pobieranie próbek członków rodziny HPAH
Ramy czasowe: 8 lat
Scharakteryzować naturalną historię wystąpienia i progresji choroby w krajowej kohorcie pacjentów z PAH w Wielkiej Brytanii, w połączeniu z podłużną oceną kliniczną i pobieraniem próbek członków rodziny dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego. Zostaną zebrane podłużne dane kliniczne dotyczące pacjentów, w tym dane hemodynamiczne, kliniczne i badawcze krwi, dane echokardiograficzne, dystans 6-minutowego marszu, testy wysiłkowe krążeniowo-oddechowe, nt-proBNP i dane dotyczące bezpieczeństwa (przyjęcia do szpitala związane z PAH oraz przyczyną i datą zgonu) oraz lekami .
8 lat
Wyjaśnienie podstawowej architektury genetycznej idiopatycznego i dziedzicznego WWA
Ramy czasowe: 8 lat
1000 osób otrzyma jednorazową próbkę krwi do sekwencjonowania genetycznego nowej generacji (do całego genomu). Próbki zostaną zsekwencjonowane w celu zidentyfikowania nowych mutacji genetycznych związanych z WWA. Pojedyncza próbka krwi zostanie również pobrana do badania mutacji BMPR2 i innych genów związanych z PAH. Wyniki obejmą identyfikację nowych mutacji w PAH
8 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Cambridge

Współpracownicy

Medical Research Council
British Heart Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2014

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 lipca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • A092860

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zgoda na udostępnianie nieidentyfikowalnych danych badawczych organom regulacyjnym, stronom trzecim, w tym firmom komercyjnym poza Wielką Brytanią i trustom NHS, jeśli jest to istotne dla wzięcia udziału w tych badaniach.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nadciśnienie tętnicze płuc

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Senegal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj