특발성 및 유전성 폐동맥 고혈압의 국가 코호트 연구 (NAIAD)
2022년 5월 19일 업데이트: Nick Morrell, University of Cambridge
폐동맥고혈압(PAH) 또는 폐의 고혈압은 수명을 단축시킬 수 있는 드문 질환입니다. 이 질병의 원인은 일반적으로 알려져 있지 않지만 유전의 약 70%, 특발성 사례의 15-20%에서 혈관이 성장하고 기능하는 방식을 제어하는 유전자의 변화(돌연변이)가 있습니다. 이 유전자는 뼈 형성 단백질 유형 수용체 2(BMPR2)라고 합니다. BMPR2의 돌연변이가 PAH의 위험 요소이지만 돌연변이가 있는 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아닙니다. 추가 유전 및 환경 요인이 기여할 가능성이 있습니다. 연구자들은 다른 유전자의 돌연변이가 PAH의 일부 사례에 책임이 있다고 의심합니다. 이 연구에서 조사관은 모든 PAH 환자와 일부 친척을 모집하고 몇 년 동안 그들을 추적하는 것을 목표로 합니다. 연구자들은 이 질병에 대한 새로운 돌연변이를 발견하고 어떤 요인이 나쁜 결과를 초래하는지 결정하고 돌연변이가 있는 환자에서 무엇이 질병을 유발하는지 이해하기를 희망합니다.
누가 참여할 수 있나요? PAH가 있는 성인, 친척 및 대조군(일회성 혈액 샘플)
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
연구에는 무엇이 포함됩니까?
PAH 환자는 서비스 팀이 지역 센터에서 보게 되지만 추가 혈액을 채취하게 됩니다. PAH 환자의 친척은 매년 가장 가까운 PAH 센터에서 진료를 받게 됩니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 건강에 영향을 미치는 요인을 평가하기 위한 역학 설문지
- 크기, 모양, 펌핑 작용 및 심장 손상 정도를 평가하기 위한 심장초음파(ECHO).
- 폐 내의 가스량을 평가하기 위한 송풍 측정과 폐가 가스를 교환하는 방식에 대한 평가를 포함하는 폐 기능 검사.
- 선택 사항인 오른쪽 심장 도관술(RHC)을 통해 쉬고 있을 때와 운동할 때 심장이 얼마나 많은 혈액을 펌핑하는지 확인합니다. 선택적 심장 자기 공명 테스트. 심장 기능을 측정합니다. (한 번만 수행)
- 6분 걷기 테스트. 운동능력을 측정하기 위해
- 심폐운동검사. 자전거 운동 테스트는 쉬고 있을 때와 다양한 수준의 운동을 할 때 심장이 얼마나 많은 혈액을 펌프질하는지를 나타냅니다.
- 심장의 전기적 활동을 측정하는 검사인 심전도(ECG)
- 혈액 검사
제어:혈액 샘플 및 의료 데이터를 한 번 수집
연구 유형
관찰
등록 (예상)
3600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Nicholas Morrell
- 전화번호: 01223 331666
- 이메일: nwm23@cam.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Carmen Treacy
- 전화번호: 1223 763094
- 이메일: cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk
연구 장소
-
-
-
Bath, 영국, BA1 3NG
- 모병
- Royal United Hospitals Bath
-
연락하다:
- Robert MacKenenzie Ross, PI
-
Cambridge, 영국
- 모병
- Royal Papworth Hospital NHS Trust
-
수석 연구원:
- Joanna Pepke-Zaba
-
Glasgow, 영국
- 모병
- Golden Jubilee National Hospital
-
수석 연구원:
- Colin Church
-
London, 영국
- 모병
- Royal Free Hospital
-
수석 연구원:
- Gerry Goglan
-
London, 영국
- 모병
- Royal Brompton Hospital
-
수석 연구원:
- S. John Wort
-
London, 영국
- 모병
- Imperial Hospital
-
수석 연구원:
- Martin Wilkins
-
Newcastle, 영국
- 모병
- Freeman Hospital
-
수석 연구원:
- James Lordan
-
Sheffield, 영국
- 모병
- Sheffield Hospital
-
수석 연구원:
- David Kiely
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
특발성, 식욕부진 유발성, 유전성 PAH 또는 PVOD 진단을 받은 환자.
특발성, 식욕부진 유발성, 유전성 PAH 또는 PVOD/PCH 진단을 받은 가족이 있는 친척
설명
포함 기준:
포함 기준 - 환자
- 참가자는 연구 참여에 대한 사전 동의를 기꺼이 제공할 수 있습니다.
- 남성 또는 여성, 모든 연령
- 특발성, 식욕 부진 유발, 유전성 PAH, PVOD/PCH로 진단되었습니다. 포함 기준-상대
- 참가자는 연구 참여에 대한 사전 동의를 기꺼이 제공할 수 있습니다.
- 남성 또는 여성, 모든 연령
- 특발성, 식욕부진 유발성, PVOD/PCH 또는 유전성 PAH 진단을 받은 가족이 있습니다.
제외 기준 - 환자
참가자는 다음 중 하나라도 해당되는 경우 연구에 참가할 수 없습니다.
- 환자는 정보에 입각한 동의를 할 수 없습니다.
- 특발성, 식욕부진 유발성, PVOD/PCH 또는 유전성 PAH를 앓지 않음
제외 기준-상대
참가자는 다음 중 하나라도 해당되는 경우 연구에 참가할 수 없습니다.
• 환자가 정보에 입각한 동의를 할 수 없습니다.
포함 기준-대조군
- 참가자는 연구 참여에 대한 사전 동의를 기꺼이 제공할 수 있습니다.
- 건강하다고 스스로 보고함
- 75세까지의 연령대
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
환자
특발성, 식욕부진 유발성, 유전성 PAH 및 PVOD/PCH 진단을 받은 환자
|
|
친척 및 통제
친척이 특발성, 식욕 부진 유발, 유전성 PAH 및 PVOD/PCH 진단을 받은 가족 구성원이 있습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전 가능한 특발성 PAH 및 PVOD/PCH 사례의 국가 코호트(1000명 대상)를 모집합니다.
기간: 8 년
|
이 연구의 목적은 질병에 대한 유전적 및 환경적 기여를 연구하기 위해 유전성, 특발성 PAH 사례, PVOD/PCH 및 그 친척의 국가 코호트를 설정하는 것입니다.
이 환자 및 친척 코호트를 설정하면 질병의 원인 또는 트리거를 이해하고 개별 환자의 사망 위험 및 치료 반응을 예측하는 방법을 이해하고 폐동맥 고혈압을 예방 및 치료하는 새로운 방법을 제공하기 위한 최상의 리소스를 제공할 것입니다.
이 연구는 유전 여부에 관계없이 PAH의 자연사를 처음으로 더 잘 이해할 수 있게 해줄 것입니다.
측정할 국가 결과에는 생존, 질병의 진행, 도보 6분 거리의 변화, PAH로 인한 병원 입원 및 사망 원인이 포함됩니다.
새로운 PAH 사례의 발병률은 친척에서도 측정됩니다.
|
8 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
PAH 환자(1000명)와 가족 구성원을 혈청/혈장 및 소변에 대한 Biorepository로 모집하여 질병 발병, 진행 및 치료에 대한 반응의 바이오마커를 식별합니다.
기간: 8 년
|
유전성 폐동맥 고혈압(HPAH) 환자, PVOD/PCH 및 그 친척, 특발성 PAH 환자의 혈청/혈장, 소변, 조직 및 세포에 대한 생물 저장소를 구축합니다.
이를 통해 연구가 질병 발병, 진행 및 개별 또는 조합 요법에 대한 반응의 새로운 바이오마커를 식별할 수 있습니다.
|
8 년
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
HPAH 가족 구성원의 종적 임상 평가 및 샘플링
기간: 8 년
|
PAH 환자의 영국 국가 코호트에서 질병 발병 및 진행의 자연사를 특성화하고 유전성 폐동맥 고혈압 가족 구성원의 종적 임상 평가 및 샘플링과 결합합니다.
종단 임상 데이터는 혈류역학 데이터, 임상 및 연구 혈액, 심초음파 데이터, 도보 6분 거리, 심폐 운동 테스트, nt-proBNP 및 안전성 데이터(병원 PAH 관련 및 사망 원인 및 날짜) 및 약물을 포함한 주제에 대해 수집됩니다. .
|
8 년
|
|
특발성 및 유전성 PAH의 근본적인 유전적 구조의 해명
기간: 8 년
|
1000명의 피험자는 차세대 유전자 시퀀싱(전체 게놈까지)을 위해 채취한 일회성 혈액 샘플을 갖게 됩니다.
샘플은 PAH와 관련된 새로운 유전적 돌연변이를 식별하기 위해 시퀀싱됩니다.
BMPR2 및 PAH와 관련된 기타 유전자에 대한 돌연변이 검사를 위해 단일 혈액 샘플도 채취됩니다.
결과에는 PAH의 새로운 돌연변이 식별이 포함됩니다.
|
8 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Morrell, University of Cambridge
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 2월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 7월 18일
처음 게시됨 (추정)
2013년 7월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 19일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
폐동맥 고혈압에 대한 임상 시험
-
University Hospital, Strasbourg, France완전한
-
University Hospital, Strasbourg, France아직 모집하지 않음에크모 | Venoven VV 또는 Veno-Arterial VA의 mplementation | 집중 치료프랑스
-
University of Colorado, Denver모집하지 않고 적극적으로단심실 | 폐 혈관 저항 이상 | 대사체학 | 우수한 Cavo-Pulmonary 문합 | 엔도텔린미국