Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nationalt kohortestudie af idiopatisk og arvelig pulmonal arteriel hypertension (NAIAD)

19. maj 2022 opdateret af: Nick Morrell, University of Cambridge

Pulmonal arteriel hypertension (PAH), eller højt blodtryk i lungerne, er en sjælden tilstand, der kan forkorte livet. Selvom årsagen til denne sygdom normalt er ukendt, er der i omkring 70 % af de arvelige og 15-20 % af de idiopatiske tilfælde en ændring i et gen (en mutation), der styrer, hvordan blodkar vokser og fungerer. Genet kaldes knoglemorfogenetisk proteintype receptor 2 (BMPR2). Selvom mutationer i BMPR2 er en risikofaktor for PAH, er det ikke alle med en mutation, der får sygdommen. Yderligere genetiske og miljømæssige faktorer vil sandsynligvis bidrage. Efterforskerne har mistanke om, at mutationer i andre gener er ansvarlige for nogle tilfælde af PAH. I denne undersøgelse sigter efterforskerne på at rekruttere alle patienter med PAH og nogle af deres pårørende og følge dem op i flere år. Forskerne håber at opdage nye mutationer for denne sygdom og at bestemme, hvilke faktorer der fører til dårligt resultat, og at forstå, hvad der udløser sygdom hos patienter med mutationer.

Hvem kan deltage? Voksne med PAH, deres pårørende og kontroller (engangsblodprøve)

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hvad går studiet ud på?

PAH-patienter vil blive set på deres lokale center af deres serviceteam, men de vil få taget yderligere blod. Pårørende til PAH-patienter vil hvert år blive set på deres nærmeste PAH-center. Tests vil omfatte:

  • Epidemiologisk spørgeskema til vurdering af faktorer, der påvirker helbredet
  • Et ekkokardiogram (ECHO) for at vurdere størrelsen, formen, pumpevirkningen og omfanget af enhver skade på hjertet.
  • Lungefunktionstests, som omfatter blæsemålinger for at vurdere gasmængder i lungerne samt vurdering af, hvordan lungerne udveksler gasser.
  • Valgfri højre hjertekateterisering (RHC) for at bestemme, hvor meget blod dit hjerte pumper, mens du hviler og træner. Valgfri hjertemagnetisk resonanstest. At måle hjertefunktion. (skal kun gøres én gang)
  • 6 minutters gangtest. At måle træningskapacitet
  • Kardiopulmonal træningstest. En cykeltræningstest, som vil indikere, hvor meget blod dit hjerte pumper i hvile og ved forskellige træningsniveauer.
  • Elektrokardiogram (EKG), en test, der måler hjertets elektriske aktivitet
  • Blodprøver

Kontroller: Blodprøve og medicinske data indsamlet én gang

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

3600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Nicholas Morrell
  • Telefonnummer: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Bath, Det Forenede Kongerige, BA1 3NG
        • Rekruttering
        • Royal United Hospitals Bath
        • Kontakt:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Colin Church
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Gerry Goglan
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Brompton Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • S. John Wort
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Imperial Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Freeman Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • James Lordan
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Sheffield Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • David Kiely

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, arvelig PAH eller PVOD. Slægtning, der har et familiemedlem diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, arvelig PAH eller PVOD/PCH

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier-patient

  • Deltageren er villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Mand eller kvinde, uanset alder
  • Diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, arvelig PAH, PVOD/PCH. Inklusionskriterier-Relativ
  • Deltageren er villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Mand eller kvinde, uanset alder
  • Har et familiemedlem diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, PVOD/PCH eller arvelig PAH

Eksklusionskriterier-Patient

Deltageren må ikke deltage i undersøgelsen, hvis NOGET af følgende gør sig gældende:

  • Patienten kan ikke give informeret samtykke.
  • Lider ikke af idiopatisk, anorexigen-induceret, PVOD/PCH eller arvelig PAH

Eksklusionskriterier-Relativ

Deltageren må ikke deltage i undersøgelsen, hvis NOGET af følgende gør sig gældende:

• Patienten er ude af stand til at give informeret samtykke.

Inklusionskriterier-Kontrol

  • Deltageren er villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Selvrapporteret at være sund
  • Aldersgruppe op til 75 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
Patienter diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, arvelig PAH og PVOD/PCH
Pårørende og kontroller
Pårørende har et familiemedlem diagnosticeret med idiopatisk, anorexigen-induceret, arvelig PAH og PVOD/PCH Selverklæret raske individer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At rekruttere en national kohorte (1000 forsøgspersoner) af arvelige, idiopatiske PAH- og PVOD/PCH-tilfælde.
Tidsramme: 8 år
Formålet med denne undersøgelse er at oprette en national kohorte af arvelige, idiopatiske PAH-tilfælde, PVOD/PCH og deres pårørende, for at studere de genetiske og miljømæssige bidrag til sygdom. Etablering af denne kohorte af patienter og pårørende vil give den bedste ressource til at forstå, hvad der forårsager eller udløser sygdommen, hvordan man kan forudsige risiko for død og respons på terapi hos individuelle patienter, og til at give nye måder at forebygge og behandle pulmonal arteriel hypertension. Undersøgelsen vil for første gang muliggøre en bedre forståelse af PAH's naturhistorie, uanset om den er nedarvet eller ej. Nationale resultater, der skal måles, vil omfatte overlevelse, progression af sygdommen, ændringer i 6 minutters gåafstand, indlæggelser på hospitalet for PAH og dødsårsag. Forekomsten af ​​nye tilfælde af PAH vil også blive målt hos pårørende.
8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At rekruttere PAH-patienter (1000) og familiemedlemmer til et biodepot for serum/plasma og urin for at identificere biomarkører for sygdomsstart, progression og respons på behandling.
Tidsramme: 8 år
At etablere et biodepot for serum/plasma, urin, væv og celler fra patienter med arvelig pulmonal arteriel hypertension (HPAH), PVOD/PCH og deres pårørende samt patienter med idiopatisk PAH. Dette vil tillade undersøgelser at identificere nye biomarkører for sygdomsdebut, progression og respons på individuelle eller kombinationsterapier.
8 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
longitudinel klinisk evaluering og prøveudtagning af HPAH-familiemedlemmer
Tidsramme: 8 år
At karakterisere den naturlige historie af sygdomsdebut og progression i den britiske nationale kohorte af PAH-patienter, kombineret med longitudinel klinisk evaluering og prøveudtagning af arvelige pulmonal arteriel hypertension familiemedlemmer. Longitudinelle kliniske data vil blive indsamlet om emner, herunder hæmodynamiske data, kliniske og forskningsmæssige blod, ekkokardiografiske data, 6 minutters gangafstand, kardiopulmonal træningstest, nt-proBNP og sikkerhedsdata (indlæggelser på hospitals-PAH relateret og årsag og dødsdato) og medicin .
8 år
Belysning af den underliggende genetiske arkitektur af idiopatisk og arvelig PAH
Tidsramme: 8 år
1000 forsøgspersoner vil få taget en engangsblodprøve til næste generations genetiske sekventering (op til hele deres genom). Prøver vil blive sekventeret for at identificere nye genetiske mutationer forbundet med PAH. Der vil også blive taget en enkelt blodprøve til mutationstestning for BMPR2 og andre gener forbundet med PAH. Resultaterne vil omfatte identifikation af nye mutationer i PAH
8 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Cambridge

Samarbejdspartnere

Medical Research Council
British Heart Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2014

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2013

Først opslået (Skøn)

24. juli 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • A092860

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Samtykke til deling af ikke-identificerbare undersøgelsesdata for regulerende myndigheder, tredjeparter, herunder kommercielle virksomheder uden for Storbritannien og NHS-truster, hvor det er relevant at deltage i denne forskning.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pulmonal arteriel hypertension

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner