Estudio de cohorte nacional de hipertensión arterial pulmonar idiopática y hereditaria (NAIAD)
19 de mayo de 2022 actualizado por: Nick Morrell, University of Cambridge
La hipertensión arterial pulmonar (HAP), o presión arterial alta en los pulmones, es una condición rara que puede acortar la vida. Aunque generalmente se desconoce la causa de esta enfermedad, en alrededor del 70% de los casos hereditarios y del 15 al 20% de los casos idiopáticos hay un cambio en un gen (una mutación) que controla cómo crecen y funcionan los vasos sanguíneos. El gen se llama receptor de tipo de proteína morfogenética ósea 2 (BMPR2). Aunque las mutaciones en BMPR2 son un factor de riesgo de HAP, no todas las personas con una mutación contraen la enfermedad. Es probable que contribuyan factores genéticos y ambientales adicionales. Los investigadores sospechan que las mutaciones en otros genes son responsables de algunos casos de PAH. En este estudio, los investigadores pretenden reclutar a todos los pacientes con HAP y algunos de sus familiares y hacerles un seguimiento durante varios años. Los investigadores esperan descubrir nuevas mutaciones para esta enfermedad y determinar qué factores conducen a un mal resultado y comprender qué desencadena la enfermedad en pacientes con mutaciones.
¿Quién puede participar? Adultos con HAP, sus familiares y controles (muestra de sangre única)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
¿Qué implica el estudio?
El equipo de servicio atenderá a los pacientes con HAP en su centro local, pero se les tomarán muestras de sangre adicionales. Los familiares de los pacientes con HAP serán atendidos cada año en su centro de HAP más cercano. Las pruebas incluirán:
- Cuestionario de epidemiología para evaluar factores que afectan la salud
- Un ecocardiograma (ECHO) para evaluar el tamaño, la forma, la acción de bombeo y la extensión de cualquier daño al corazón.
- Pruebas de función pulmonar que incluyen medidas de soplado para evaluar los volúmenes de gas dentro de los pulmones, así como la evaluación de cómo los pulmones intercambian gases.
- Cateterismo cardíaco derecho (RHC, por sus siglas en inglés) opcional para determinar cuánta sangre está bombeando su corazón mientras descansa y hace ejercicio. Pruebas opcionales de Resonancia Magnética Cardíaca. Para medir la función cardíaca. (para hacer una sola vez)
- Prueba de caminata de 6 minutos. Para medir la capacidad de ejercicio
- Prueba de ejercicio cardiopulmonar. Una prueba de ejercicio en bicicleta, que te indicará cuánta sangre bombea tu corazón en reposo y con diferentes niveles de ejercicio.
- Electrocardiograma (ECG), una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón
- Análisis de sangre
Controles: muestra de sangre y datos médicos recogidos una vez
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
3600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Nicholas Morrell
- Número de teléfono: 01223 331666
- Correo electrónico: nwm23@cam.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Carmen Treacy
- Número de teléfono: 1223 763094
- Correo electrónico: cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Bath, Reino Unido, BA1 3NG
- Reclutamiento
- Royal United Hospitals Bath
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Contacto:
- Robert MacKenenzie Ross, PI
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Cambridge, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Papworth Hospital NHS Trust
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Investigador principal:
- Joanna Pepke-Zaba
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Glasgow, Reino Unido
- Reclutamiento
- Golden Jubilee National Hospital
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Investigador principal:
- Colin Church
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London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Free Hospital
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Investigador principal:
- Gerry Goglan
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London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Brompton Hospital
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Investigador principal:
- S. John Wort
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London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Imperial Hospital
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Investigador principal:
- Martin Wilkins
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Newcastle, Reino Unido
- Reclutamiento
- Freeman Hospital
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Investigador principal:
- James Lordan
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Sheffield, Reino Unido
- Reclutamiento
- Sheffield Hospital
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Investigador principal:
- David Kiely
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados con PAH hereditaria o EVOP idiopática, inducida por anorexígenos.
Familiar que tiene un miembro de la familia diagnosticado con PAH idiopática, inducida por anorexígeno, hereditaria o EVOP/PCH
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios de Inclusión-Paciente
- El participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
- Hombre o Mujer, cualquier edad
- Diagnosticado con PAH idiopático, inducido por anorexígeno, hereditario, EVOP/PCH. Criterios de Inclusión-Relativos
- El participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
- Hombre o Mujer, cualquier edad
- Tiene un familiar diagnosticado con EVOP/PCH idiopático, inducido por anorexígeno o PAH hereditario
Criterios de exclusión-Paciente
El participante no puede ingresar al estudio si se aplica CUALQUIERA de los siguientes:
- El paciente no puede dar su consentimiento informado.
- No padecer PAH hereditaria, EVOP/PCH idiopática, inducida por anorexígenos
Criterios de Exclusión-Relativos
El participante no puede ingresar al estudio si se aplica CUALQUIERA de los siguientes:
• El paciente no puede dar su consentimiento informado.
Criterios de inclusión-Controles
- El participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
- Autoinformado para estar saludable
- Rango de edad hasta 75 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
Pacientes diagnosticados con PAH idiopática, inducida por anorexígenos, hereditaria y EVOP/PCH
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Familiares y controles
El familiar tiene un miembro de la familia diagnosticado con HAP hereditaria idiopática inducida por anorexígeno y EVOP/PCH Individuos autodeclarados sanos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Reclutar una cohorte nacional (1000 sujetos) de casos de HAP y EVOP/PCH hereditarios e idiopáticos.
Periodo de tiempo: 8 años
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El propósito de este estudio es establecer una cohorte nacional de casos de PAH hereditaria e idiopática, EVOP/PCH y sus familiares, para estudiar las contribuciones genéticas y ambientales a la enfermedad.
La creación de esta cohorte de pacientes y familiares proporcionará el mejor recurso para comprender qué causa o desencadena la enfermedad, cómo predecir el riesgo de muerte y la respuesta a la terapia en pacientes individuales y brindar nuevas formas de prevenir y tratar la hipertensión arterial pulmonar.
El estudio permitirá comprender mejor por primera vez la historia natural de la HAP, ya sea hereditaria o no.
Los resultados nacionales que se medirán incluirán la supervivencia, la progresión de la enfermedad, los cambios en la distancia de caminata de 6 minutos, los ingresos hospitalarios por PAH y la causa de la muerte.
También se medirá la incidencia de nuevos casos de HAP en familiares.
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8 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Reclutar pacientes con HAP (1000) y familiares en un Biorepositorio de suero/plasma y orina para identificar biomarcadores de aparición, progresión y respuesta al tratamiento de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 8 años
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Establecer un Biorepositorio de suero/plasma, orina, tejidos y células de pacientes con hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH), EVOP/HCP y sus familiares, y pacientes con HAP idiopática.
Esto permitirá que los estudios identifiquen nuevos biomarcadores de aparición, progresión y respuesta de la enfermedad a terapias individuales o combinadas.
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8 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluación clínica longitudinal y muestreo de miembros de la familia HPAH
Periodo de tiempo: 8 años
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Caracterizar la historia natural del inicio y la progresión de la enfermedad en la cohorte nacional de pacientes con HAP del Reino Unido, junto con la evaluación clínica longitudinal y el muestreo de familiares con hipertensión arterial pulmonar hereditaria.
Se recopilarán datos clínicos longitudinales sobre temas que incluyen datos hemodinámicos, sangre clínica y de investigación, datos ecocardiográficos, distancia a pie de 6 minutos, prueba de ejercicio cardiopulmonar, nt-proBNP y datos de seguridad (ingresos en hospitales relacionados con HAP y causa y fecha de muerte) y medicamentos .
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8 años
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Elucidación de la arquitectura genética subyacente de la PAH idiopática y hereditaria
Periodo de tiempo: 8 años
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A 1000 sujetos se les tomará una muestra de sangre única para la secuenciación genética de próxima generación (hasta su genoma completo).
Las muestras se secuenciarán para identificar nuevas mutaciones genéticas asociadas con la HAP.
También se tomará una sola muestra de sangre para la prueba de mutación de BMPR2 y otros genes asociados con PAH.
Los resultados incluirán la identificación de nuevas mutaciones en PAH
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8 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Morrell, University of Cambridge
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2014
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de julio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de mayo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2022
Última verificación
1 de mayo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- A092860
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Consentimiento para compartir datos de estudios no identificables con autoridades reguladoras, terceros, incluidas empresas comerciales fuera del Reino Unido y fideicomisos del NHS cuando sea relevante para participar en esta investigación.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .