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Estudo de coorte nacional de hipertensão arterial pulmonar idiopática e hereditária (NAIAD)

19 de maio de 2022 atualizado por: Nick Morrell, University of Cambridge

A hipertensão arterial pulmonar (HAP), ou pressão alta nos pulmões, é uma condição rara que pode encurtar a vida. Embora a causa dessa doença geralmente seja desconhecida, em cerca de 70% dos casos hereditários e 15-20% dos casos idiopáticos há uma alteração em um gene (uma mutação) que controla como os vasos sanguíneos crescem e funcionam. O gene é chamado de receptor tipo proteína morfogenética óssea 2 (BMPR2). Embora as mutações no BMPR2 sejam um fator de risco para HAP, nem todos com uma mutação contraem a doença. É provável que fatores genéticos e ambientais adicionais contribuam. Os investigadores suspeitam que mutações em outros genes sejam responsáveis ​​por alguns casos de HAP. Neste estudo, os investigadores pretendem recrutar todos os doentes com HAP e alguns dos seus familiares e acompanhá-los durante vários anos. Os pesquisadores esperam descobrir novas mutações para esta doença e determinar quais fatores levam a um desfecho ruim e entender o que desencadeia a doença em pacientes com mutações.

Quem pode participar? Adultos com HAP, seus familiares e controles (uma amostra de sangue)

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O que o estudo envolve?

Os pacientes com HAP serão atendidos em seu centro local por sua equipe de serviço, mas serão coletados sangue adicional. Os parentes dos pacientes com HAP serão vistos todos os anos no centro de HAP mais próximo. Os testes incluirão:

  • Questionário de epidemiologia para avaliar fatores que afetam a saúde
  • Um ecocardiograma (ECO) para avaliar o tamanho, a forma, a ação de bombeamento e a extensão de qualquer dano ao coração.
  • Testes de função pulmonar que incluem medições de sopro para avaliar os volumes de gás dentro dos pulmões, bem como a avaliação de como os pulmões trocam gases.
  • Cateterismo cardíaco direito (RHC) opcional para determinar quanto sangue seu coração está bombeando enquanto você está descansando e se exercitando. Testes opcionais de Ressonância Magnética Cardíaca. Para medir a função cardíaca. (para ser feito apenas uma vez)
  • Teste de caminhada de 6 minutos. Para medir a capacidade de exercício
  • Teste de exercício cardiopulmonar. Um teste de exercício em bicicleta, que indicará quanto sangue seu coração bombeia em repouso e com diferentes níveis de exercício.
  • Eletrocardiograma (ECG), um teste que mede a atividade elétrica do coração
  • Exames de sangue

Controles: Amostra de sangue e dados médicos coletados uma vez

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

3600

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Nicholas Morrell
  • Número de telefone: 01223 331666
  • E-mail: nwm23@cam.ac.uk

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • Bath, Reino Unido, BA1 3NG
        • Recrutamento
        • Royal United Hospitals Bath
        • Contato:
          • Robert MacKenenzie Ross, PI
      • Cambridge, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Royal Papworth Hospital NHS Trust
        • Investigador principal:
          • Joanna Pepke-Zaba
      • Glasgow, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Golden Jubilee National Hospital
        • Investigador principal:
          • Colin Church
      • London, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Royal Free Hospital
        • Investigador principal:
          • Gerry Goglan
      • London, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Royal Brompton Hospital
        • Investigador principal:
          • S. John Wort
      • London, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Imperial Hospital
        • Investigador principal:
          • Martin Wilkins
      • Newcastle, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Freeman Hospital
        • Investigador principal:
          • James Lordan
      • Sheffield, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Sheffield Hospital
        • Investigador principal:
          • David Kiely

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico de HAP ou PVOD idiopática, induzida por anorexígeno, hereditária. Parente que tem um membro da família diagnosticado com HAP hereditária, idiopática, induzida por anorexígeno ou PVOD/PCH

Descrição

Critério de inclusão:

Critérios de Inclusão-Paciente

  • O participante está disposto e é capaz de dar consentimento informado para a participação no estudo.
  • Masculino ou Feminino, qualquer idade
  • Diagnosticado com HAP hereditária, idiopática, induzida por anorexígeno, PVOD/PCH. Critérios de Inclusão-Relativos
  • O participante está disposto e é capaz de dar consentimento informado para a participação no estudo.
  • Masculino ou Feminino, qualquer idade
  • Tem um membro da família diagnosticado com idiopática, induzida por anorexígeno, PVOD/PCH ou HAP hereditária

Critérios de Exclusão-Paciente

O participante não pode entrar no estudo se QUALQUER uma das seguintes situações se aplicar:

  • O paciente é incapaz de dar consentimento informado.
  • Não sofrer de PVOD/PCH idiopática, induzida por anorexígeno ou HAP hereditária

Critérios de Exclusão-Relativos

O participante não pode entrar no estudo se QUALQUER uma das seguintes situações se aplicar:

• O paciente é incapaz de dar consentimento informado.

Critérios de inclusão-Controles

  • O participante está disposto e é capaz de dar consentimento informado para a participação no estudo.
  • Autorreferiu-se como saudável
  • Faixa etária até 75 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes
Pacientes diagnosticados com HAP idiopática, induzida por anorexígeno, hereditária e PVOD/PCH
Parentes e controles
Parente tem um membro da família diagnosticado com HAP hereditária idiopática, induzida por anorexígeno e PVOD/PCH Indivíduos autodeclarados saudáveis

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Recrutar uma coorte nacional (1000 indivíduos) de casos hereditários, idiopáticos de HAP e PVOD/PCH.
Prazo: 8 anos
O objetivo deste estudo é estabelecer uma coorte nacional de casos hereditários e idiopáticos de HAP, PVOD/PCH e seus parentes, para estudar as contribuições genéticas e ambientais para a doença. A criação dessa coorte de pacientes e parentes fornecerá o melhor recurso para entender o que causa ou desencadeia a doença, como prever o risco de morte e a resposta à terapia em pacientes individuais e fornecer novas formas de prevenir e tratar a hipertensão arterial pulmonar. O estudo permitirá, pela primeira vez, compreender melhor a história natural da HAP, hereditária ou não. Os resultados nacionais a serem medidos incluirão sobrevivência, progressão da doença, alterações na distância percorrida em 6 minutos, internações hospitalares por HAP e causa da morte. A incidência de novos casos de HAP também será medida em parentes.
8 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Recrutar pacientes com HAP (1000) e familiares para um Biorrepositório de soro/plasma e urina para identificar biomarcadores de início, progressão e resposta ao tratamento da doença.
Prazo: 8 anos
Estabelecer um Biorrepositório para soro/plasma, urina, tecidos e células de pacientes com hipertensão arterial pulmonar hereditária (HPAH), PVOD/PCH e seus familiares e pacientes com HAP idiopática. Isso permitirá que estudos identifiquem novos biomarcadores de início, progressão e resposta da doença a terapias individuais ou combinadas.
8 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
avaliação clínica longitudinal e amostragem de membros da família HPAH
Prazo: 8 anos
Caracterizar a história natural do início e progressão da doença na coorte nacional do Reino Unido de pacientes com HAP, juntamente com avaliação clínica longitudinal e amostragem de familiares com hipertensão arterial pulmonar hereditária. Dados clínicos longitudinais serão coletados em indivíduos, incluindo dados hemodinâmicos, sangues clínicos e de pesquisa, dados ecocardiográficos, distância de caminhada de 6 minutos, teste de exercício cardiopulmonar, nt-proBNP e dados de segurança (admissões no hospital relacionadas à HAP e causa e data da morte) e medicamentos .
8 anos
Elucidação da arquitetura genética subjacente da HAP idiopática e hereditária
Prazo: 8 anos
1000 indivíduos terão uma única amostra de sangue coletada para o sequenciamento genético da próxima geração (até todo o seu genoma). As amostras serão sequenciadas para identificar novas mutações genéticas associadas à HAP. Uma única amostra de sangue também será coletada para teste de mutação para BMPR2 e outros genes associados à HAP. Os resultados incluirão a identificação de novas mutações na HAP
8 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Cambridge

Colaboradores

Medical Research Council
British Heart Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Morrell, University of Cambridge

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2014

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de dezembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de julho de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de julho de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

24 de julho de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de maio de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de maio de 2022

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • A092860

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Consentimento para compartilhamento de dados de estudo não identificáveis ​​para autoridades reguladoras, terceiros, incluindo empresas comerciais fora do Reino Unido e fundos do NHS, onde for relevante participar desta pesquisa.

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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