線維筋性異形成（FMD）の基礎の定義 (DEFINE)
2026年6月22日 更新者：Jason Kovacic、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
線維筋性異形成の基礎を定義する：Define-FMD研究
この研究の目的は、その開始以来進化し、拡大してきました。
当初の目的は、線維筋異形成症 (FMD) 患者の線維芽細胞の機能的、分子的、および遺伝的プロファイルを、慎重に一致させた対照被験者と比較して確立することでした。
これは目的の中に残っていますが、この研究は拡張されて、FMD の完全に強化されたクロス組織システムの遺伝学分析に着手し、現在では関連する動脈障害である自発的冠状動脈解離 (SCAD) および頸動脈解離 (CvAD) も行われています。
全体的な目的は、これらの疾患の核となる生物学的メカニズムを明らかにすることです。
調査の概要
詳細な説明
具体的な目的
- 具体的な目的 1: FMD、SCAD、CvAD の患者、および影響を受けていない健康な対照被験者からの線維芽細胞、DNA、血漿、および血清のライブラリーを確立すること。
- 具体的な目的 2: FMD、SCAD、および CvAD の根底にある主要な調節遺伝子ネットワークと疾患ドライバーの完全なクロス組織システム分析を実行すること。
- 特定の目的 3: FMD、SCAD、および CvAD の分子プロファイルおよびゲノムプロファイルを相互比較して、これらの疾患間の生物学的類似性の程度を確立すること。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jason Kovacic, MD, PhD
- 電話番号：212-241-7014
- メール：jason.kovacic@mountsinai.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Jeffrey Olin, DO
- メール：jeffrey.olin@mountsinai.org
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- 募集
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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主任研究者：
- Jason Kovacic, MD, PhD
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コンタクト：
- Annette King, ANP
- 電話番号：(212) 241-9454
- メール：annette.king@mountsinai.org
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Mount Sinai Hospital では、200 人の FMD 患者、100 人の SCAD 患者、100 人の CvAD 患者を登録します。
200 の一致した健康なコントロールもこの研究に採用されます。
説明
包含基準:
- 年齢問わず、どなたでも自由にご参加いただけます。 18 歳未満の患者の同意は、保護者を通じて行われます。
- 英語またはスペイン語に堪能であること。
- 署名済みのインフォームド コンセント
- FMD、SCAD、または CvAD 被験者の場合 - 標準的な診断基準を満たす FMD、SCAD、または CvAD の臨床診断。
- 健康なコントロールの場合 - FMD、SCAD、または CvAD の臨床的特徴がなく、入院、免疫抑制、静脈内または注射薬を必要とする状態、または日常生活動作の機能障害をもたらす状態を含む進行中の主要な全身性疾患がない。 健康な対照は、性別およびおおよその年齢に基づいて、登録されたFMD患者と一致します（別のFMD被験者の5年以内）。
除外基準:
- 平均余命を1年に短縮する合併症を有する患者。
- -固形臓器または血液移植の患者、または移植を検討している患者。
- アクティブな自己免疫疾患。
- 違法薬物の使用。
- HIV陽性。
- 以前の悪性腫瘍。
- -他の動脈障害を含む血管疾患の他の形態 冠動脈疾患または末梢血管疾患
- FMD、SCAD、または CvAD 以外の動脈症の家族歴 (例: エーラス・ダンロス症候群）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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健常対照者
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口蹄疫の被験者
FMDの標準診断基準を満たす患者
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SCAD 科目
SCADの標準診断基準を満たす患者
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CvAD 科目
CvADの標準診断基準を満たす患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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調節遺伝子ネットワークの同定
時間枠：試験登録時の単一時点
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FMD、SCAD、および CvAD の根底にある制御遺伝子ネットワークとその主要なドライバーの同定
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試験登録時の単一時点
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分子の特徴の同定
時間枠：試験登録時の単一時点
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FMD、SCAD、および CvAD の分子的特徴を相互比較するには
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試験登録時の単一時点
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ゲノム機能の同定
時間枠：試験登録時の単一時点
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FMD、SCAD、および CvAD のゲノム機能を相互比較するには
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試験登録時の単一時点
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RNA シーケンス
時間枠：試験登録時の単一時点
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口蹄疫、SCAD、および CvAD 被験者と健康な対照被験者からの線維芽細胞のゲノム (RNA シーケンス) プロファイルを定義および比較する
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試験登録時の単一時点
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循環サイトカイン
時間枠：試験登録時の単一時点
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口蹄疫と健常対照者の循環サイトカイン プロファイルを定義し、比較すること。
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試験登録時の単一時点
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jason Kovacic, MD, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 主任研究者：Jeffrey Olin, DO、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年10月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月22日
最初の投稿 (推定)
2013年10月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月22日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。