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Definire le basi della displasia fibromuscolare (FMD) (DEFINE)

22 giugno 2026 aggiornato da: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Definire la base della displasia fibromuscolare: lo studio Define-FMD

Lo scopo di questo studio si è evoluto e ampliato sin dal suo inizio. Originariamente l'intento era quello di stabilire il profilo funzionale, molecolare e genetico dei fibroblasti di pazienti affetti da displasia fibromuscolare (FMD) rispetto a soggetti di controllo accuratamente abbinati. Sebbene questo rimanga tra gli obiettivi, lo studio è stato ampliato per intraprendere un'analisi genetica dei sistemi trasversali completamente potenziata dell'afta epizootica, e ora anche delle relative arteriopatie, dissezione spontanea dell'arteria coronaria (SCAD) e dissezione dell'arteria cervicale (CvAD). L'obiettivo generale è quello di rivelare i meccanismi biologici fondamentali di questi disturbi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi specifici

  • Obiettivo specifico 1: Stabilire una libreria di fibroblasti, DNA, plasma e siero da pazienti con afta epizootica, SCAD e CvAD e soggetti di controllo sani non affetti.
  • Obiettivo specifico 2: eseguire un'analisi completa dei sistemi cross-tissue delle principali reti di geni regolatori e dei driver di malattia alla base dell'afta epizootica, SCAD e CvAD.
  • Obiettivo specifico 3: Confrontare i profili molecolari e genomici di FMD, SCAD e CvAD per stabilire il grado di somiglianza biologica tra questi disturbi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
        • Investigatore principale:
          • Jason Kovacic, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Arruolare 200 pazienti con afta epizootica, 100 pazienti con SCAD e 100 pazienti con CvAD presso il Mount Sinai Hospital. Per questo studio verranno reclutati anche 200 controlli sani abbinati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di qualsiasi età e liberamente disposti a partecipare. Per i pazienti < 18 anni il consenso avverrà tramite i genitori.
  • Ottima conoscenza dell'inglese o dello spagnolo.
  • Consenso informato firmato
  • Per soggetti con afta epizootica, SCAD o CvAD: una diagnosi clinica di afta epizootica, SCAD o CvAD con il rispetto dei criteri diagnostici standard.
  • Per i controlli sani - nessuna caratteristica clinica di afta epizootica, SCAD o CvAD e assenza di malattie sistemiche importanti in corso, inclusa qualsiasi condizione che richieda ricovero in ospedale, soppressione immunitaria, farmaci per via endovenosa o iniettata o che comporti compromissione funzionale nell'esecuzione delle attività della vita quotidiana. I controlli sani saranno abbinati ai pazienti con afta epizootica arruolati sulla base del sesso e dell'età approssimativa (entro una finestra di 5 anni di un altro soggetto con afta epizootica).

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con comorbilità che riducono l'aspettativa di vita a un anno.
  • Pazienti con qualsiasi organo solido o trapianto ematologico, o quelli in cui il trapianto è considerato.
  • Malattia autoimmune attiva.
  • Uso illecito di droghe.
  • HIV positivo.
  • Precedente malignità.
  • Qualsiasi altra forma di malattia vascolare, incluse altre arteriopatie coronariche o malattie vascolari periferiche
  • Storia familiare di arteriopatia diversa da FMD, SCAD o CvAD (ad es. sindrome di Ehlers-Danlos)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti di controllo sani
Soggetti di afta epizootica
pazienti che soddisfano i criteri diagnostici standard per l'afta epizootica
Soggetti SCAD
pazienti che soddisfano i criteri diagnostici standard per SCAD
Soggetti CvAD
pazienti che soddisfano i criteri diagnostici standard per CvAD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di reti di geni regolatori
Lasso di tempo: momento unico all'iscrizione allo studio
L'identificazione delle reti di geni regolatori e dei loro driver chiave, alla base di FMD, SCAD e CvAD
momento unico all'iscrizione allo studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione delle caratteristiche molecolari
Lasso di tempo: momento unico all'iscrizione allo studio
Confrontare le caratteristiche molecolari di FMD, SCAD e CvAD
momento unico all'iscrizione allo studio
Identificazione delle caratteristiche genomiche
Lasso di tempo: momento unico all'iscrizione allo studio
Confrontare le caratteristiche genomiche di FMD, SCAD e CvAD
momento unico all'iscrizione allo studio
Sequenziamento dell'RNA
Lasso di tempo: momento unico all'iscrizione allo studio
Definire e confrontare il profilo genomico (sequenziamento dell'RNA) dei fibroblasti di soggetti FMD, SCAD e CvAD rispetto a soggetti sani di controllo
momento unico all'iscrizione allo studio
Citochine circolanti
Lasso di tempo: momento unico all'iscrizione allo studio
Definire e confrontare il profilo delle citochine circolanti dell'afta epizootica rispetto ai soggetti sani di controllo.
momento unico all'iscrizione allo studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Investigatori

  • Investigatore principale: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
  • Investigatore principale: Jeffrey Olin, DO, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2013

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 ottobre 2013

Primo Inserito (Stimato)

23 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 13-1118

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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