FMD(Fibromuscular Dysplasia)의 기초 정의 (DEFINE)
2026년 6월 22일 업데이트: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
섬유근 이형성증의 기초 정의: Define-FMD 연구
이 연구의 목적은 처음부터 진화하고 확장되었습니다.
원래 의도는 신중하게 일치된 대조군 대상과 비교하여 섬유근 이형성증(FMD) 환자의 섬유아세포의 기능적, 분자적 및 유전적 프로파일을 확립하는 것이었습니다.
이것이 목표 중 하나이지만 이 연구는 FMD의 완전한 교차 조직 시스템 유전학 분석을 수행하도록 확장되었으며 이제 관련 동맥병증 자발 관상 동맥 박리(SCAD) 및 경부 동맥 박리(CvAD)도 수행합니다.
전반적인 목적은 이러한 장애의 핵심 생물학적 메커니즘을 공개하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
구체적인 목표
- 특정 목표 1: FMD, SCAD 및 CvAD 환자와 영향을 받지 않은 건강한 대조군 대상의 섬유아세포, DNA, 혈장 및 혈청 라이브러리를 구축합니다.
- 특정 목표 2: FMD, SCAD 및 CvAD의 기본이 되는 주요 규제 유전자 네트워크 및 질병 동인에 대한 완전 전력 교차 조직 시스템 분석을 수행합니다.
- 특정 목표 3: FMD, SCAD 및 CvAD의 분자 및 게놈 프로필을 교차 비교하여 이러한 장애 간의 생물학적 유사성 정도를 확립합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jason Kovacic, MD, PhD
- 전화번호: 212-241-7014
- 이메일: jason.kovacic@mountsinai.org
연구 연락처 백업
- 이름: Jeffrey Olin, DO
- 이메일: jeffrey.olin@mountsinai.org
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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수석 연구원:
- Jason Kovacic, MD, PhD
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연락하다:
- Annette King, ANP
- 전화번호: (212) 241-9454
- 이메일: annette.king@mountsinai.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Mount Sinai 병원에 FMD 환자 200명, SCAD 환자 100명, CvAD 환자 100명을 등록합니다.
200명의 일치하는 건강한 대조군도 이 연구에 모집할 것입니다.
설명
포함 기준:
- 모든 연령의 환자가 자유롭게 참여할 의사가 있습니다. 18세 미만 환자의 동의는 부모를 통해 이루어집니다.
- 영어 또는 스페인어 유창함.
- 서명된 동의서
- FMD, SCAD 또는 CvAD 대상자의 경우 - 표준 진단 기준을 충족하는 FMD, SCAD 또는 CvAD의 임상 진단.
- 건강한 대조군의 경우 - FMD, SCAD 또는 CvAD의 임상적 특징이 없고 입원, 면역 억제, 정맥 주사 또는 주사 약물을 필요로 하거나 일상 생활 활동 수행에 기능적 손상을 초래하는 상태를 포함하여 진행 중인 주요 전신 질환이 없습니다. 건강한 대조군은 성별 및 대략적인 연령(다른 FMD 피험자의 5년 창 내)에 기초하여 등록된 FMD 환자와 일치될 것입니다.
제외 기준:
- 기대 수명을 1년으로 단축시키는 동반 질환이 있는 환자.
- 고형 장기 또는 혈액 이식을 받은 환자 또는 이식을 고려하는 환자.
- 활성자가 면역 질환.
- 불법 약물 사용.
- HIV 양성.
- 이전 악성 종양.
- 다른 동맥병증 관상 동맥 질환 또는 말초 혈관 질환을 포함한 다른 형태의 혈관 질환
- FMD, SCAD 또는 CvAD 이외의 동맥병증의 가족력(예: 엘러스-단로스 증후군)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 대조군
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구제역 과목
FMD에 대한 표준 진단 기준을 충족하는 환자
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SCAD 과목
SCAD에 대한 표준 진단 기준을 충족하는 환자
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CvAD 과목
CvAD에 대한 표준 진단 기준을 충족하는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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규제 유전자 네트워크의 식별
기간: 연구 등록 시 단일 시점
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FMD, SCAD 및 CvAD의 기본 규제 유전자 네트워크 및 주요 동인 식별
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연구 등록 시 단일 시점
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분자 특징의 식별
기간: 연구 등록 시 단일 시점
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FMD, SCAD 및 CvAD의 분자적 특징을 교차 비교하기 위해
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연구 등록 시 단일 시점
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게놈 특징의 식별
기간: 연구 등록 시 단일 시점
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FMD, SCAD 및 CvAD의 게놈 기능을 교차 비교하려면
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연구 등록 시 단일 시점
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RNA 시퀀싱
기간: 연구 등록 시 단일 시점
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FMD, SCAD 및 CvAD 피험자 대 건강한 대조군 피험자의 섬유아세포의 게놈(RNA 시퀀싱) 프로필을 정의하고 비교하기 위해
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연구 등록 시 단일 시점
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순환 사이토카인
기간: 연구 등록 시 단일 시점
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FMD와 건강한 대조군의 순환 사이토카인 프로필을 정의하고 비교합니다.
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연구 등록 시 단일 시점
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 수석 연구원: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 10월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 10월 22일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 10월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 22일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GCO 13-1118
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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예
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