Definindo a base da displasia fibromuscular (FMD) (DEFINE)
22 de junho de 2026 atualizado por: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definindo a base da displasia fibromuscular: o estudo Define-FMD
O objetivo deste estudo evoluiu e se expandiu desde o seu início.
Originalmente, a intenção era estabelecer o perfil funcional, molecular e genético de fibroblastos de pacientes com displasia fibromuscular (FMD) em comparação com indivíduos de controle cuidadosamente pareados.
Embora isso permaneça entre os objetivos, o estudo foi expandido para realizar uma análise genética de sistemas cruzados totalmente potencializada de FMD e agora também as arteriopatias relacionadas dissecção espontânea da artéria coronária (SCAD) e dissecção da artéria cervical (CvAD).
O objetivo geral é divulgar os principais mecanismos biológicos desses distúrbios.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Objetivos específicos
- Objetivo específico 1: Estabelecer uma biblioteca de fibroblastos, DNA, plasma e soro de pacientes com febre aftosa, SCAD e CvAD e controles saudáveis não afetados.
- Objetivo específico 2: Realizar uma análise de sistemas transtecidos totalmente potencializada das principais redes de genes reguladores e condutores de doenças subjacentes à febre aftosa, SCAD e CvAD.
- Objetivo específico 3: Comparar os perfis moleculares e genômicos de FMD, SCAD e CvAD para estabelecer o grau de similaridade biológica entre esses distúrbios.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jason Kovacic, MD, PhD
- Número de telefone: 212-241-7014
- E-mail: jason.kovacic@mountsinai.org
Estude backup de contato
- Nome: Jeffrey Olin, DO
- E-mail: jeffrey.olin@mountsinai.org
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Investigador principal:
- Jason Kovacic, MD, PhD
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Contato:
- Annette King, ANP
- Número de telefone: (212) 241-9454
- E-mail: annette.king@mountsinai.org
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Incluirá 200 pacientes com FMD, 100 pacientes com SCAD e 100 pacientes com DCvA no Mount Sinai Hospital.
200 controles saudáveis pareados também serão recrutados para este estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de qualquer idade e livremente dispostos a participar. Para pacientes < 18 anos de idade, o consentimento será feito pelos pais.
- Fluência em inglês ou espanhol.
- Consentimento informado e assinado
- Para indivíduos com FMD, SCAD ou CvAD - um diagnóstico clínico de FMD, SCAD ou CvAD com preenchimento de critérios de diagnóstico padrão.
- Para controles saudáveis - sem características clínicas de FMD, SCAD ou CvAD e ausência de qualquer doença sistêmica grave em andamento, incluindo qualquer condição que requeira hospitalização, supressão imunológica, medicamentos intravenosos ou injetáveis ou que resulte em comprometimento funcional no desempenho das atividades da vida diária. Os controles saudáveis serão pareados com pacientes com FMD inscritos com base no gênero e idade aproximada (dentro de uma janela de 5 anos de outro indivíduo com FMD).
Critério de exclusão:
- Pacientes com comorbidades que reduzem a expectativa de vida para um ano.
- Pacientes com qualquer órgão sólido ou transplante hematológico, ou aqueles em que o transplante é considerado.
- Doença autoimune ativa.
- Uso de drogas ilícitas.
- HIV positivo.
- Malignidade prévia.
- Qualquer outra forma de doença vascular, incluindo outra arteriopatia, doença arterial coronariana ou doença vascular periférica
- História familiar de arteriopatia diferente de FMD, SCAD ou CvAD (p. síndrome de Ehlers-Danlos)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Sujeitos de controle saudáveis
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Indivíduos com febre aftosa
pacientes que preenchem os critérios diagnósticos padrão para FMD
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Assuntos SCAD
pacientes que preenchem os critérios diagnósticos padrão para SCAD
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Assuntos de CVAD
pacientes que preenchem os critérios diagnósticos padrão para DCV
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de redes de genes reguladores
Prazo: ponto de tempo único na inscrição no estudo
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A identificação de redes de genes reguladores e seus principais impulsionadores, subjacentes à febre aftosa, SCAD e CvAD
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ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de características moleculares
Prazo: ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Para comparar as características moleculares da febre aftosa, SCAD e CvAD
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ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Identificação de características genômicas
Prazo: ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Para comparar as características genômicas da febre aftosa, SCAD e CvAD
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ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Sequenciamento de RNA
Prazo: ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Definir e comparar o perfil genômico (sequenciamento de RNA) de fibroblastos de indivíduos com FMD, SCAD e CvAD versus indivíduos de controle saudáveis
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ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Citocina circulante
Prazo: ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Definir e comparar o perfil de citocinas circulantes de FMD versus controles saudáveis.
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ponto de tempo único na inscrição no estudo
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2013
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de outubro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de outubro de 2013
Primeira postagem (Estimado)
23 de outubro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GCO 13-1118
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
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