Definición de la base de la displasia fibromuscular (FMD) (DEFINE)
22 de junio de 2026 actualizado por: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definición de la base de la displasia fibromuscular: el estudio Define-FMD
El propósito de este estudio ha evolucionado y se ha ampliado desde su inicio.
Originalmente, la intención era establecer el perfil funcional, molecular y genético de los fibroblastos de pacientes con displasia fibromuscular (FMD) en comparación con sujetos de control cuidadosamente emparejados.
Si bien esto sigue siendo uno de los objetivos, el estudio se ha ampliado para llevar a cabo un análisis genético de la fiebre aftosa de sistemas de tejidos cruzados totalmente potenciados, y ahora también las arteriopatías relacionadas con la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD) y la disección de la arteria cervical (CvAD).
El objetivo general es revelar los mecanismos biológicos centrales de estos trastornos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Objetivos específicos
- Objetivo específico 1: establecer una biblioteca de fibroblastos, ADN, plasma y suero de pacientes con fiebre aftosa, SCAD y CvAD y sujetos control sanos no afectados.
- Objetivo específico 2: realizar un análisis completo de sistemas de tejidos cruzados de las redes de genes reguladores clave y los impulsores de enfermedades subyacentes a la fiebre aftosa, la SCAD y la CvAD.
- Objetivo específico 3: Comparar los perfiles moleculares y genómicos de FMD, SCAD y CvAD para establecer el grado de similitud biológica entre estos trastornos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jason Kovacic, MD, PhD
- Número de teléfono: 212-241-7014
- Correo electrónico: jason.kovacic@mountsinai.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jeffrey Olin, DO
- Correo electrónico: jeffrey.olin@mountsinai.org
Ubicaciones de estudio
-
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Investigador principal:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
Contacto:
- Annette King, ANP
- Número de teléfono: (212) 241-9454
- Correo electrónico: annette.king@mountsinai.org
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Inscribirá a 200 pacientes con fiebre aftosa, 100 pacientes con SCAD y 100 pacientes con CvAD en el Hospital Mount Sinai.
También se reclutarán 200 controles sanos emparejados para este estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de cualquier edad y con libre disposición a participar. Para pacientes < 18 años de edad, el consentimiento será a través de los padres.
- Fluidez en inglés o español.
- Consentimiento informado firmado
- Para sujetos con FMD, SCAD o CvAD: un diagnóstico clínico de FMD, SCAD o CvAD con el cumplimiento de los criterios de diagnóstico estándar.
- Para controles sanos: sin características clínicas de FMD, SCAD o CvAD y ausencia de cualquier enfermedad sistémica importante en curso, incluida cualquier condición que requiera hospitalización, inmunosupresión, medicamentos intravenosos o inyectados o que resulten en un deterioro funcional en el desempeño de las actividades de la vida diaria. Los controles sanos se compararán con los pacientes de FMD inscritos en función del sexo y la edad aproximada (dentro de una ventana de 5 años de otro sujeto de FMD).
Criterio de exclusión:
- Pacientes que tienen comorbilidades que reducen la esperanza de vida a un año.
- Pacientes con cualquier trasplante de órgano sólido o hematológico, o en los que se plantee el trasplante.
- Enfermedad autoinmune activa.
- Uso de drogas ilícitas.
- VIH positivo.
- Neoplasia maligna previa.
- Cualquier otra forma de enfermedad vascular, incluida otra arteriopatía, enfermedad de las arterias coronarias o enfermedad vascular periférica
- Antecedentes familiares de arteriopatía que no sean FMD, SCAD o CvAD (p. síndrome de Ehlers-Danlos)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Sujetos de control sanos
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Temas de fiebre aftosa
pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico estándar para la fiebre aftosa
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Sujetos SCAD
pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico estándar para SCAD
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Sujetos CvAD
pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico estándar para CvAD
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de redes de genes reguladores
Periodo de tiempo: punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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La identificación de redes de genes reguladores y sus impulsores clave, subyacentes a la fiebre aftosa, SCAD y CvAD
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punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de características moleculares
Periodo de tiempo: punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Comparar las características moleculares de FMD, SCAD y CvAD
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punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Identificación de características genómicas.
Periodo de tiempo: punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Comparar las características genómicas de FMD, SCAD y CvAD
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punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Secuenciación de ARN
Periodo de tiempo: punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Definir y comparar el perfil genómico (secuenciación de ARN) de fibroblastos de sujetos con fiebre aftosa, SCAD y CvAD frente a sujetos de control sanos
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punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Citocina circulante
Periodo de tiempo: punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Definir y comparar el perfil de citocinas circulantes de la fiebre aftosa frente a sujetos control sanos.
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punto de tiempo único en la inscripción al estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2013
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de octubre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de octubre de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
23 de octubre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GCO 13-1118
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
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