Definition der Grundlage der fibromuskulären Dysplasie (FMD) (DEFINE)
27. September 2023 aktualisiert von: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definition der Grundlage der fibromuskulären Dysplasie: Die Define-FMD-Studie
Der Zweck dieser Studie hat sich seit ihrer Gründung weiterentwickelt und erweitert.
Ursprünglich war die Absicht, das funktionelle, molekulare und genetische Profil von Fibroblasten von Patienten mit Fibromuskulärer Dysplasie (FMD) im Vergleich zu sorgfältig abgestimmten Kontrollpersonen zu ermitteln.
Während dies zu den Zielen gehört, wurde die Studie erweitert, um eine vollwertige gewebesystemübergreifende genetische Analyse der FMD und jetzt auch der verwandten Arteriopathien spontaner Koronararterien-Dissektion (SCAD) und zervikaler Arterien-Dissektion (CvAD) durchzuführen.
Das übergeordnete Ziel besteht darin, die biologischen Kernmechanismen dieser Erkrankungen aufzudecken.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Spezifische Ziele
- Spezifisches Ziel 1: Erstellung einer Bibliothek von Fibroblasten, DNA, Plasma und Serum von Patienten mit MKS, SCAD und CvAD und nicht betroffenen gesunden Kontrollpersonen.
- Spezifisches Ziel 2: Durchführung einer vollwertigen gewebeübergreifenden Systemanalyse der wichtigsten regulatorischen Gennetzwerke und Krankheitstreiber, die FMD, SCAD und CvAD zugrunde liegen.
- Spezifisches Ziel 3: Quervergleich der molekularen und genomischen Profile von MKS, SCAD und CvAD, um den Grad der biologischen Ähnlichkeit zwischen diesen Erkrankungen festzustellen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
600
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jason Kovacic, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-241-7014
- E-Mail: jason.kovacic@mountsinai.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Jeffrey Olin, DO
- E-Mail: jeffrey.olin@mountsinai.org
Studienorte
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Rekrutierung
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Kontakt:
- Annette King, ANP
- Telefonnummer: 212-241-9454
- E-Mail: annette.king@mountsinai.org
-
Hauptermittler:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
16 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Aufnahme von 200 FMD-Patienten, 100 SCAD-Patienten und 100 CvAD-Patienten im Mount Sinai Hospital.
200 passende gesunde Kontrollpersonen werden ebenfalls für diese Studie rekrutiert.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten jeden Alters und mit freier Teilnahmebereitschaft. Bei Patienten < 18 Jahren erfolgt die Einwilligung durch die Eltern.
- Fließend in Englisch oder Spanisch.
- Unterschriebene, informierte Zustimmung
- Für Patienten mit FMD, SCAD oder CvAD – eine klinische Diagnose von FMD, SCAD oder CvAD mit Erfüllung der diagnostischen Standardkriterien.
- Für gesunde Kontrollen – keine klinischen Merkmale von MKS, SCAD oder CvAD und keine größeren anhaltenden systemischen Erkrankungen, einschließlich Erkrankungen, die einen Krankenhausaufenthalt, eine Immunsuppression, intravenöse oder injizierte Medikamente erfordern oder zu einer funktionellen Beeinträchtigung bei der Ausführung von Aktivitäten des täglichen Lebens führen. Gesunde Kontrollpersonen werden auf der Grundlage des Geschlechts und des ungefähren Alters (innerhalb eines 5-Jahres-Fensters eines anderen MKS-Patienten) mit aufgenommenen MKS-Patienten abgeglichen.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Komorbiditäten, die die Lebenserwartung auf ein Jahr reduzieren.
- Patienten mit einer soliden Organ- oder hämatologischen Transplantation oder Patienten, bei denen eine Transplantation in Betracht gezogen wird.
- Aktive Autoimmunerkrankung.
- Konsum illegaler Drogen.
- HIV-positiv.
- Frühere Malignität.
- Jede andere Form von Gefäßerkrankung, einschließlich anderer Arteriopathie, koronarer Herzkrankheit oder peripherer Gefäßerkrankung
- Arteriopathie in der Familienanamnese außer FMD, SCAD oder CvAD (z. Ehlers-Danlos-Syndrom)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gesunde Kontrollpersonen
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FMD-Themen
Patienten, die die diagnostischen Standardkriterien für FMD erfüllen
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SCAD-Themen
Patienten, die die diagnostischen Standardkriterien für SCAD erfüllen
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CvAD-Fächer
Patienten, die die diagnostischen Standardkriterien für CvAD erfüllen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung regulatorischer Gennetzwerke
Zeitfenster: einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Die Identifizierung regulatorischer Gennetzwerke und ihrer wichtigsten Treiber, die FMD, SCAD und CvAD zugrunde liegen
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einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung molekularer Merkmale
Zeitfenster: einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Um die molekularen Merkmale von FMD, SCAD und CvAD zu vergleichen
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einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Identifizierung genomischer Merkmale
Zeitfenster: einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Um die genomischen Merkmale von MKS, SCAD und CvAD zu vergleichen
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einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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RNA-Sequenzierung
Zeitfenster: einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Definition und Vergleich des genomischen Profils (RNA-Sequenzierung) von Fibroblasten von MKS-, SCAD- und CvAD-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen
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einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Zirkulierendes Zytokin
Zeitfenster: einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Definition und Vergleich des zirkulierenden Zytokinprofils von MKS im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen.
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einmaliger Zeitpunkt bei der Studieneinschreibung
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hauptermittler: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Oktober 2013
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
18. Oktober 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Oktober 2013
Zuerst gepostet (Geschätzt)
23. Oktober 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. September 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. September 2023
Zuletzt verifiziert
1. September 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Arterielle Verschlusskrankheiten
- Angeborene Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Aneurysma
- Aortenerkrankungen
- Dissektion, Blutgefäß
- Akute Aortensyndrom
- Gefäßerkrankungen
- Hyperplasie
- Anomalien der Koronargefäße
- Fibromuskuläre Dysplasie
- Aortendissektion
Andere Studien-ID-Nummern
- GCO 13-1118
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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JA
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