Definiowanie podstaw dysplazji włóknisto-mięśniowej (FMD) (DEFINE)
22 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definiowanie podstaw dysplazji włóknisto-mięśniowej: badanie Define-FMD
Cel tego badania ewoluował i rozszerzał się od czasu jego powstania.
Pierwotnym zamiarem było ustalenie funkcjonalnego, molekularnego i genetycznego profilu fibroblastów pacjentów z dysplazją włóknisto-mięśniową (FMD) w porównaniu ze starannie dobranymi osobami kontrolnymi.
Chociaż pozostaje to jednym z celów, badanie zostało rozszerzone, aby przeprowadzić w pełni zaawansowaną analizę genetyczną układów międzytkankowych FMD, a teraz także powiązanych arteriopatii, spontanicznego rozwarstwienia tętnicy wieńcowej (SCAD) i rozwarstwienia tętnicy szyjnej (CvAD).
Ogólnym celem jest ujawnienie podstawowych mechanizmów biologicznych tych zaburzeń.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Konkretne cele
- Cel szczegółowy 1: Stworzenie biblioteki fibroblastów, DNA, osocza i surowicy od pacjentów z FMD, SCAD i CvAD oraz zdrowych osób kontrolnych.
- Cel szczegółowy 2: Przeprowadzenie pełnej analizy systemów międzytkankowych kluczowych regulacyjnych sieci genowych i czynników chorobowych leżących u podstaw FMD, SCAD i CvAD.
- Cel szczegółowy 3: Porównanie krzyżowe profili molekularnych i genomowych FMD, SCAD i CvAD w celu ustalenia stopnia podobieństwa biologicznego między tymi zaburzeniami.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
600
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jason Kovacic, MD, PhD
- Numer telefonu: 212-241-7014
- E-mail: jason.kovacic@mountsinai.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Jeffrey Olin, DO
- E-mail: jeffrey.olin@mountsinai.org
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Rekrutacyjny
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Główny śledczy:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
Kontakt:
- Annette King, ANP
- Numer telefonu: (212) 241-9454
- E-mail: annette.king@mountsinai.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Zarejestruje 200 pacjentów z FMD, 100 pacjentów z SCAD i 100 pacjentów z CvAD w szpitalu Mount Sinai.
Do tego badania zostanie również zrekrutowanych 200 dopasowanych zdrowych osób kontrolnych.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci w każdym wieku i dobrowolnie chętni do udziału. W przypadku pacjentów w wieku < 18 lat zgoda będzie za pośrednictwem rodziców.
- Biegła znajomość języka angielskiego lub hiszpańskiego.
- Podpisana, świadoma zgoda
- Dla osób z FMD, SCAD lub CvAD - kliniczne rozpoznanie FMD, SCAD lub CvAD przy spełnieniu standardowych kryteriów diagnostycznych.
- Dla zdrowej grupy kontrolnej - brak klinicznych cech FMD, SCAD lub CvAD oraz brak jakiejkolwiek poważnej trwającej choroby ogólnoustrojowej, w tym jakiejkolwiek choroby wymagającej hospitalizacji, supresji immunologicznej, podawania leków dożylnych lub w zastrzykach lub powodujących upośledzenie czynnościowe w wykonywaniu codziennych czynności. Zdrowe grupy kontrolne zostaną dopasowane do włączonych pacjentów z FMD na podstawie płci i przybliżonego wieku (w ciągu 5 lat od innego pacjenta z FMD).
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci ze współistniejącymi chorobami skracającymi oczekiwaną długość życia do jednego roku.
- Pacjenci po jakimkolwiek przeszczepieniu narządu miąższowego lub hematologicznego lub ci, u których rozważany jest przeszczep.
- Aktywna choroba autoimmunologiczna.
- Nielegalne używanie narkotyków.
- HIV pozytywny.
- Wcześniejszy nowotwór.
- Każda inna postać choroby naczyniowej, w tym inna arteriopatia, choroba wieńcowa lub choroba naczyń obwodowych
- Występowanie w rodzinie arteriopatii innej niż FMD, SCAD lub CvAD (np. zespół Ehlersa-Danlosa)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zdrowe osoby kontrolne
|
|
Tematy FMD
pacjentów spełniających standardowe kryteria diagnostyczne FMD
|
|
Przedmioty SCAD
pacjentów spełniających standardowe kryteria diagnostyczne SCAD
|
|
Osoby z CvAD
pacjentów spełniających standardowe kryteria diagnostyczne CvAD
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja regulatorowych sieci genów
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Identyfikacja regulacyjnych sieci genów i ich kluczowych czynników leżących u podstaw FMD, SCAD i CvAD
|
pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja cech molekularnych
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Porównanie krzyżowe cech molekularnych FMD, SCAD i CvAD
|
pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
|
Identyfikacja cech genomowych
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Porównanie krzyżowe cech genomowych FMD, SCAD i CvAD
|
pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
|
Sekwencjonowanie RNA
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Zdefiniowanie i porównanie profilu genomowego (sekwencjonowanie RNA) fibroblastów pacjentów z FMD, SCAD i CvAD w porównaniu ze zdrowymi osobami kontrolnymi
|
pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
|
Krążąca cytokina
Ramy czasowe: pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Zdefiniowanie i porównanie profilu krążących cytokin FMD w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej.
|
pojedynczy punkt czasowy przy rejestracji do badania
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Główny śledczy: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 października 2013
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 października 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 października 2013
Pierwszy wysłany (Szacowany)
23 października 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GCO 13-1118
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .