Definice základu fibromuskulární dysplazie (FMD) (DEFINE)
22. června 2026 aktualizováno: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definování základu fibromuskulární dysplazie: Studie Define-FMD
Účel této studie se od svého počátku vyvíjel a rozšiřoval.
Původně bylo záměrem stanovit funkční, molekulární a genetický profil fibroblastů od pacientů s fibromuskulární dysplazií (FMD) ve srovnání s pečlivě spárovanými kontrolními subjekty.
I když to zůstává mezi cíli, studie byla rozšířena tak, aby provedla plně výkonnou genetickou analýzu slintavky a kulhavky napříč tkáňovými systémy a nyní také související arteriopatie spontánní disekce koronární arterie (SCAD) a cervikální arterie disekce (CvAD).
Celkovým cílem je popsat základní biologické mechanismy těchto poruch.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Konkrétní cíle
- Specifický cíl 1: Založit knihovnu fibroblastů, DNA, plazmy a séra od pacientů s FMD, SCAD a CvAD a nepostižených zdravých kontrolních subjektů.
- Specifický cíl 2: Provést plně výkonnou analýzu mezitkáňových systémů klíčových sítí regulačních genů a faktorů ovlivňujících onemocnění, které jsou základem FMD, SCAD a CvAD.
- Specifický cíl 3: Křížově porovnat molekulární a genomické profily FMD, SCAD a CvAD za účelem stanovení stupně biologické podobnosti mezi těmito poruchami.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
600
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jason Kovacic, MD, PhD
- Telefonní číslo: 212-241-7014
- E-mail: jason.kovacic@mountsinai.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Jeffrey Olin, DO
- E-mail: jeffrey.olin@mountsinai.org
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
Kontakt:
- Annette King, ANP
- Telefonní číslo: (212) 241-9454
- E-mail: annette.king@mountsinai.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Zapíše 200 pacientů s FMD, 100 pacientů se SCAD a 100 pacientů s CvAD v nemocnici Mount Sinai.
Do této studie bude také přijato 200 odpovídajících zdravých kontrol.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti jakéhokoli věku a dobrovolně ochotni se zúčastnit. U pacientů mladších 18 let bude souhlas udělen prostřednictvím rodičů.
- Plynulost v angličtině nebo španělštině.
- Podepsaný, informovaný souhlas
- Pro subjekty FMD, SCAD nebo CvAD - klinická diagnóza FMD, SCAD nebo CvAD se splněním standardních diagnostických kritérií.
- Pro zdravé kontroly – žádné klinické příznaky FMD, SCAD nebo CvAD a nepřítomnost jakéhokoli závažného probíhajícího systémového onemocnění, včetně jakéhokoli stavu vyžadujícího hospitalizaci, potlačení imunity, intravenózní nebo injekční podávání léků nebo které vedou k funkčnímu poškození při provádění činností každodenního života. Zdravé kontroly budou přiřazeny k zařazeným pacientům s FMD na základě pohlaví a přibližného věku (v rámci 5letého okna jiného subjektu slintavky a kulhavky).
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří mají komorbidity, které zkracují očekávanou délku života na jeden rok.
- Pacienti s jakýmkoli solidním orgánem nebo hematologickou transplantací nebo ti, u kterých se o transplantaci uvažuje.
- Aktivní autoimunitní onemocnění.
- Nelegální užívání drog.
- HIV pozitivní.
- Předchozí malignita.
- Jakákoli jiná forma vaskulárního onemocnění, včetně jiné arteriopatie onemocnění koronárních tepen nebo onemocnění periferních cév
- Rodinná anamnéza arteriopatie jiné než FMD, SCAD nebo CvAD (např. Ehlers-Danlosův syndrom)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Zdravé kontrolní subjekty
|
|
Předměty FMD
pacientů, kteří splňují standardní diagnostická kritéria pro FMD
|
|
SCAD předměty
pacientů, kteří splňují standardní diagnostická kritéria pro SCAD
|
|
CvAD předměty
pacientů, kteří splňují standardní diagnostická kritéria pro CvAD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace regulačních genových sítí
Časové okno: jediný časový bod při zápisu do studia
|
Identifikace regulačních genových sítí a jejich klíčových faktorů, které jsou základem FMD, SCAD a CvAD
|
jediný časový bod při zápisu do studia
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace molekulárních znaků
Časové okno: jediný časový bod při zápisu do studia
|
Křížově porovnat molekulární vlastnosti FMD, SCAD a CvAD
|
jediný časový bod při zápisu do studia
|
|
Identifikace genomických znaků
Časové okno: jediný časový bod při zápisu do studia
|
Křížově porovnat genomické rysy FMD, SCAD a CvAD
|
jediný časový bod při zápisu do studia
|
|
RNA sekvenování
Časové okno: jediný časový bod při zápisu do studia
|
Definovat a porovnat genomický (sekvenování RNA) profil fibroblastů od subjektů FMD, SCAD a CvAD oproti zdravým kontrolním subjektům
|
jediný časový bod při zápisu do studia
|
|
Cirkulující cytokin
Časové okno: jediný časový bod při zápisu do studia
|
Definovat a porovnat profil cirkulujících cytokinů FMD oproti zdravým kontrolním subjektům.
|
jediný časový bod při zápisu do studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2013
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. října 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. října 2013
První zveřejněno (Odhadovaný)
23. října 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. června 2026
Naposledy ověřeno
1. června 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GCO 13-1118
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .