Fibromuskulaarisen dysplasian (FMD) perustan määrittely (DEFINE)
maanantai 22. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Fibromuskulaarisen dysplasian perustan määrittely: Define-FMD-tutkimus
Tämän tutkimuksen tarkoitus on kehittynyt ja laajentunut sen alusta lähtien.
Alun perin tarkoituksena oli määrittää fibroblastien toiminnallinen, molekyylinen ja geneettinen profiili fibromuskulaarista dysplasiaa (FMD) sairastavista potilaista verrattuna tarkasti sovitettuihin kontrollihenkilöihin.
Vaikka tämä on edelleen yksi tavoitteista, tutkimusta on laajennettu suorittamaan täysin toimiva kudosten välisten järjestelmien geneettinen analyysi suu- ja sorkkataudista ja nyt myös siihen liittyvistä arteriopatioista, spontaanista sepelvaltimon dissektiosta (SCAD) ja kohdunkaulan valtimodissektiosta (CvAD).
Yleisenä tavoitteena on paljastaa näiden häiriöiden biologiset ydinmekanismit.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Erityiset tavoitteet
- Erityistavoite 1: Perustaa fibroblastien, DNA:n, plasman ja seerumin kirjasto suu- ja sorkkatautia, SCAD- ja CvAD-potilailta sekä terveiltä kontrollihenkilöiltä, joilla ei ole tautia.
- Erityistavoite 2: Suorittaa täysitehoinen kudosten välinen järjestelmäanalyysi keskeisistä säätelygeeniverkostoista ja suu- ja sorkkataudin, SCAD:n ja CvAD:n taustalla olevista taudeista.
- Erityinen tavoite 3: Vertaa suu- ja sorkkataudin, SCAD:n ja CvAD:n molekyyli- ja genomiprofiileja ristiin näiden sairauksien biologisen samankaltaisuuden asteen määrittämiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jason Kovacic, MD, PhD
- Puhelinnumero: 212-241-7014
- Sähköposti: jason.kovacic@mountsinai.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Jeffrey Olin, DO
- Sähköposti: jeffrey.olin@mountsinai.org
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Päätutkija:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Annette King, ANP
- Puhelinnumero: (212) 241-9454
- Sähköposti: annette.king@mountsinai.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Ottaa mukaan 200 suu- ja sorkkatautipotilasta, 100 SCAD-potilasta ja 100 CvAD-potilasta Mount Sinai -sairaalaan.
Tähän tutkimukseen rekrytoidaan myös 200 vastaavaa tervettä kontrollia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset ja vapaasti osallistuvat potilaat. Alle 18-vuotiaille suostumus tulee vanhempien kautta.
- Sujuva englannin tai espanjan kielen taito.
- Allekirjoitettu, tietoinen suostumus
- Suu- ja sorkkataudin, SCAD:n tai CvAD:n koehenkilöille – suu- ja sorkkataudin, SCAD:n tai CvAD:n kliininen diagnoosi, joka täyttää standardidiagnostiset kriteerit.
- Terveille verrokeille: ei kliinisiä piirteitä suu- ja sorkkataudin, SCAD:n tai CvAD:n oireista ja merkittävien meneillään olevien systeemisten sairauksien puuttuminen mukaan lukien sairaudet, jotka vaativat sairaalahoitoa, immuunisuppressiota, suonensisäisiä tai injektoituja lääkkeitä tai jotka johtavat toiminnalliseen heikkenemiseen päivittäisten toimintojen suorittamisessa. Terveet kontrollit verrataan ilmoittautuneisiin suu- ja sorkkatautipotilaisiin sukupuolen ja likimääräisen iän perusteella (toisen suu- ja sorkkatautipotilaan 5 vuoden sisällä).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on samanaikaisia sairauksia, jotka lyhentävät elinajanodotetta yhteen vuoteen.
- Potilaat, joille on tehty kiinteä elin tai hematologinen siirto, tai potilaat, joille siirtoa harkitaan.
- Aktiivinen autoimmuunisairaus.
- Huumeiden laiton käyttö.
- HIV-positiivinen.
- Aiempi pahanlaatuisuus.
- Mikä tahansa muu verisuonisairauden muoto, mukaan lukien muu arteriopatia sepelvaltimotauti tai perifeerinen verisuonisairaus
- Suvussa on esiintynyt muuta arteriopatiaa kuin suu- ja sorkkatautia, SCAD:ta tai CvAD:ta (esim. Ehlers-Danlosin oireyhtymä)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Terveet kontrollikohteet
|
|
FMD-aiheet
potilailla, jotka täyttävät suu- ja sorkkataudin standardit diagnostiset kriteerit
|
|
SCAD-aiheet
potilailla, jotka täyttävät SCAD:n standardit diagnostiset kriteerit
|
|
CvAD-aiheet
potilailla, jotka täyttävät CvAD:n standardit diagnostiset kriteerit
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sääntelygeeniverkostojen tunnistaminen
Aikaikkuna: yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
Suu- ja sorkkataudin, SCAD:n ja CvAD:n taustalla olevien säätelygeeniverkkojen ja niiden avaintekijöiden tunnistaminen
|
yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Molekyyliominaisuuksien tunnistaminen
Aikaikkuna: yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
FMD:n, SCAD:n ja CvAD:n molekyyliominaisuuksien ristiinvertailuun
|
yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Genomisten piirteiden tunnistaminen
Aikaikkuna: yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
Suu- ja sorkkataudin, SCAD:n ja CvAD:n genomiominaisuuksien ristiinvertailu
|
yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
RNA-sekvensointi
Aikaikkuna: yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
FMD-, SCAD- ja CvAD-potilaiden fibroblastien genomisen (RNA-sekvensointi) profiilin määrittäminen ja vertaaminen terveisiin kontrollihenkilöihin
|
yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Kiertävä sytokiini
Aikaikkuna: yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
Suu- ja sorkkataudin verenkierron sytokiiniprofiilin määrittäminen ja vertaaminen terveisiin kontrollihenkilöihin.
|
yksittäinen ajankohta opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. lokakuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 18. lokakuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. lokakuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 23. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 24. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 13-1118
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .