Definition af grundlaget for fibromuskulær dysplasi (FMD) (DEFINE)
22. juni 2026 opdateret af: Jason Kovacic, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Definition af grundlaget for fibromuskulær dysplasi: Define-FMD-undersøgelsen
Formålet med denne undersøgelse har udviklet sig og udvidet siden starten.
Oprindeligt var hensigten at etablere den funktionelle, molekylære og genetiske profil af fibroblaster fra patienter med fibromuskulær dysplasi (FMD) sammenlignet med nøje afstemte kontrolpersoner.
Selvom dette forbliver blandt målene, er undersøgelsen blevet udvidet til at foretage en fuldt udbygget genetisk analyse af tværvævssystemer af mund- og klovsyge, og nu også de relaterede arteriopatier spontan koronararteriedissektion (SCAD) og cervikal arteriedissektion (CvAD).
Det overordnede mål er at afsløre de biologiske kernemekanismer af disse lidelser.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Detaljeret beskrivelse
Specifikke mål
- Specifikt mål 1: At etablere et bibliotek af fibroblaster, DNA, plasma og serum fra patienter med MKS, SCAD og CvAD og upåvirkede raske kontrolpersoner.
- Specifikt mål 2: At udføre en fuldt drevet tværvævs-systemanalyse af de centrale regulatoriske gennetværk og sygdomsdrivere, der ligger til grund for MKS, SCAD og CvAD.
- Specifikt mål 3: At krydssammenligne de molekylære og genomiske profiler af MKS, SCAD og CvAD for at fastslå graden af biologisk lighed mellem disse lidelser.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
600
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Jason Kovacic, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-241-7014
- E-mail: jason.kovacic@mountsinai.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Jeffrey Olin, DO
- E-mail: jeffrey.olin@mountsinai.org
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Ledende efterforsker:
- Jason Kovacic, MD, PhD
-
Kontakt:
- Annette King, ANP
- Telefonnummer: (212) 241-9454
- E-mail: annette.king@mountsinai.org
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Vil indskrive 200 MKS-patienter, 100 SCAD-patienter og 100 CvAD-patienter på Mount Sinai Hospital.
200 matchede raske kontroller vil også blive rekrutteret til denne undersøgelse.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter i alle aldre og frit villige til at deltage. For patienter under 18 år vil samtykke ske via forældre.
- Flydende i enten engelsk eller spansk.
- Underskrevet, informeret samtykke
- For MKS, SCAD eller CvAD emner - en klinisk diagnose af MMD, SCAD eller CvAD med opfyldelse af standard diagnostiske kriterier.
- For raske kontroller - ingen kliniske træk ved MKS, SCAD eller CvAD og fravær af nogen større igangværende systemisk sygdom, herunder enhver tilstand, der kræver hospitalsindlæggelse, immunsuppression, intravenøs eller injiceret medicin, eller som resulterer i funktionsnedsættelse i udførelsen af daglige aktiviteter. Sunde kontroller vil blive matchet til indskrevne MKS-patienter på basis af køn og omtrentlig alder (inden for et 5-års vindue fra et andet MKS-patient).
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der har komorbiditet, som reducerer den forventede levetid til et år.
- Patienter med ethvert solidt organ eller hæmatologisk transplantation, eller dem, hos hvem transplantation overvejes.
- Aktiv autoimmun sygdom.
- Ulovligt stofbrug.
- HIV-positiv.
- Tidligere malignitet.
- Enhver anden form for vaskulær sygdom, herunder anden arteriopati koronararteriesygdom eller perifer vaskulær sygdom
- Familiehistorie med anden arteriopati end MKS, SCAD eller CvAD (f. Ehlers-Danlos syndrom)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sunde kontrolemner
|
|
MKS-fag
patienter, der opfylder standard diagnostiske kriterier for MKS
|
|
SCAD fag
patienter, der opfylder standard diagnostiske kriterier for SCAD
|
|
CvAD fag
patienter, der opfylder standard diagnostiske kriterier for CvAD
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af regulatoriske gennetværk
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
Identifikationen af regulatoriske gennetværk og deres nøgledrivere, underliggende MKS, SCAD og CvAD
|
enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af molekylære egenskaber
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
At krydssammenligne de molekylære træk ved MKS, SCAD og CvAD
|
enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
|
Identifikation af genomiske træk
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
At krydssammenligne de genomiske træk ved MKS, SCAD og CvAD
|
enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
|
RNA-sekventering
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
At definere og sammenligne den genomiske (RNA-sekventerings) profil af fibroblaster fra MKS, SCAD og CvAD forsøgspersoner versus raske kontrolpersoner
|
enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
|
Cirkulerende cytokin
Tidsramme: enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
At definere og sammenligne den cirkulerende cytokinprofil af MKS versus raske kontrolpersoner.
|
enkelt tidspunkt ved studietilmelding
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jason Kovacic, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Ledende efterforsker: Jeffrey Olin, DO, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Olin JW, Di Narzo AF, d'Escamard V, Kadian-Dodov D, Cheng H, Georges A, King A, Thomas A, Barwari T, Michelis KC, Bouchareb R, Bander E, Anyanwu A, Stelzer P, Filsoufi F, Florman S, Civelek M, Debette S, Jeunemaitre X, Bjorkegren JLM, Mayr M, Bouatia-Naji N, Hao K, Kovacic JC. A plasma proteogenomic signature for fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2020 Jan 1;116(1):63-77. doi: 10.1093/cvr/cvz219.
- Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ, Katz A, D'Escamard V, Treard C, Fraher D, Albuisson J, Kadian-Dodov D, Ye Z, Austin E, Yang ML, Hunker K, Barlassina C, Cusi D, Galan P, Empana JP, Jouven X, Gimenez-Roqueplo AP, Bruneval P, Hyun Kim ES, Olin JW, Gornik HL, Azizi M, Plouin PF, Ellinor PT, Kullo IJ, Milan DJ, Ganesh SK, Boutouyrie P, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance. PLoS Genet. 2016 Oct 28;12(10):e1006367. doi: 10.1371/journal.pgen.1006367. eCollection 2016 Oct.
- Georges A, Albuisson J, Berrandou T, Dupre D, Lorthioir A, D'Escamard V, Di Narzo AF, Kadian-Dodov D, Olin JW, Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Januszewicz A, Bruneval P, Baranowska AA, Webb TR, Hamby SE, Samani NJ, Adlam D, Fendrikova-Mahlay N, Hazen S, Wang Y, Yang ML, Hunker K, Combaret N, Motreff P, Chedid A, Fiquet B, Plouin PF, Mousseaux E, Azarine A, Amar L, Azizi M, Gornik HL, Ganesh SK, Kovacic JC, Jeunemaitre X, Bouatia-Naji N. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021 Mar 21;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.
- Adlam D, Olson TM, Combaret N, Kovacic JC, Iismaa SE, Al-Hussaini A, O'Byrne MM, Bouajila S, Georges A, Mishra K, Braund PS, d'Escamard V, Huang S, Margaritis M, Nelson CP, de Andrade M, Kadian-Dodov D, Welch CA, Mazurkiewicz S, Jeunemaitre X; DISCO Consortium; Wong CMY, Giannoulatou E, Sweeting M, Muller D, Wood A, McGrath-Cadell L, Fatkin D, Dunwoodie SL, Harvey R, Holloway C, Empana JP, Jouven X; CARDIoGRAMPlusC4D Study Group; Olin JW, Gulati R, Tweet MS, Hayes SN, Samani NJ, Graham RM, Motreff P, Bouatia-Naji N. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019 Jan 8;73(1):58-66. doi: 10.1016/j.jacc.2018.09.085.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2013
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2030
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. oktober 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. oktober 2013
Først opslået (Anslået)
23. oktober 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
22. juni 2026
Sidst verificeret
1. juni 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GCO 13-1118
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .