心血管疾患登録における家族性高コレステロール血症の検出
英国ベースの国家疾病登録簿内での家族性高コレステロール血症の検出: 国立心血管アウトカム研究所 (NICOR) の研究
家族性高コレステロール血症 (FH) は、LDL 受容体、APOB、および PCKS9 遺伝子に一般的に位置する常染色体優性体細胞変異です。 ホモ接合性 FH の有病率は 100 万分の 1 と推定されていますが、ヘテロ接合性 FH の有病率は一般集団の 1/500 ~ 1/200 (0.2 ~ 0.5%) です。 FH に苦しむ個人の大多数は、診断も治療も受けていないままです。 既存の臨床ガイドラインを使用して、この研究では、英国内の早期心疾患イベントに苦しむ個人の間で FH の有病率を評価することを目的として、FH の国家心血管疾患 (CVD) 登録内の患者をスコアリングしました。
レジストリの採点に続いて、この研究では、未治療の FH が患者の生存に及ぼす可能性のある影響を理解するために、早発事象後のコレステロールと生存の関係も調べました。
調査の概要
状態
詳細な説明
家族性高コレステロール血症 (FH) は、低密度リポタンパク質受容体 (LDL-R) 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 FH に苦しむ個人は、健康なコレステロール レベルの許容範囲外である上昇したコレステロール レベルを経験します。 治療せずに放置すると、FH は心臓血管の健康に合併症を引き起こし、早期の心臓イベントを引き起こす可能性があります。 この疾患の現在のスクリーニング方法では、FH 症例の大部分をうまく診断することはできません。
この研究では、3 つの臨床診断ツール (Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCN-Criteria)、Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (MEDPED) 基準、Simon Broome Register Criteria) を国の登録簿に適用して、可能性、可能性を定義します。 、およびFHの明確なケース。 この研究に使用される国家レジストリは、心筋虚血国家監査プロジェクト (MINAP) および経皮的冠動脈インターベンション (BCIS) 監査の国家監査です。
患者のスコアリングに続いて、FH が疑われる患者はコレステロール値が上昇するため、コレステロール値の上昇が生存に及ぼす影響を評価するために、1 年および 30 日間の生存モデルが作成されました。
MINAP 内のデータは 2003 年から 2013 年までの範囲であり、BCIS からのデータは 2007 年から 2014 年までの範囲です。
監査内の患者情報は、冠動脈イベントまたは経皮的冠動脈インターベンション (PCI) 後の英国およびウェールズの病院への入院後に収集されました。 生存率と死亡率に関連する情報は、各監査で毎年収集されました。
この研究の参加者は、早期心血管イベントまたは冠動脈インターベンションを経験した人でした(男性
研究の種類
入学 (実際)
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 心臓イベントを経験したため、CVD 監査に入る
- 監査内で最初に登録されたイベント
除外基準:
- 18歳未満
- FHの以前の診断
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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MINAP監査
このグループ内の個人は、重大な心臓イベントの後、英国 (UK) を拠点とする病院に入院した人々です。
このグループ内の個人の FH ステータスは不明です。
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BCIS監査
このグループ内の個人は、英国 (UK) で経皮的冠動脈インターベンションを受けた人々です。
このグループ内の個人の FH ステータスは不明です。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コレステロール (mmol/L)
時間枠:入院から24時間以内
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この研究の主な結果は、FHの疑いによるコレステロールの上昇です。 いずれかの監査に含まれる患者は、心筋梗塞 (NSTEMI/STEMI)、冠動脈バイパス移植 (CABG)、大動脈手術、弁置換/修復、および経皮的冠動脈インターベンション (PCI) として定義される主要な冠動脈イベントを経験しています。 この研究は、早期心イベントを経験している患者の家族性高コレステロール血症 (FH) の検出に関心があります。 家族性高コレステロール血症の重要な指標の 1 つは、コレステロールの上昇です。 入院後、患者のコレステロール測定値は、最初の 24 時間以内に取得されます。 これは、イベント後のコレステロール低下のために変動しないため、監査内で収集される唯一のコレステロール測定値であり、患者のコレステロール履歴をより示唆する可能性があります (特に、患者にスタチンの前歴がない場合)。 . |
入院から24時間以内
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重大な冠動脈イベントによる入院後の生存
時間枠:最長10年
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家族性高コレステロール血症を治療せずに放置すると、結果としてコレステロールが上昇し、冠状動脈性心疾患 (CHD) による早期死亡につながる可能性があります。 この研究のもう 1 つの主要な結果は、早発性心疾患による入院後の患者の生存率です。 |
最長10年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア:Joy Ayemoba, MSc、UCL
- 主任研究者:John Deanfield, MD、UCL
- スタディディレクター:Owen Nicholas, PhD、UCL
- スタディチェア:Riyaz Patel, MD、UCL
出版物と役立つリンク
一般刊行物
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
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最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NCR-15-07
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経皮的冠動脈インターベンションの臨床試験
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