Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Påvisning af familiær hyperkolesterolæmi i kardiovaskulær sygdomsregister

17. maj 2016 opdateret af: University College, London

Påvisning af familiær hyperkolesterolæmi inden for Storbritannien-baserede nationale sygdomsregistre: Et National Institute for Cardiovascular Outcomes Research (NICOR) undersøgelse

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en autosomal dominant somatisk mutation, der almindeligvis er lokaliseret på LDL-receptor-, APOB- og PCKS9-genet. Den estimerede prævalens af homozygot FH er estimeret til 1 ud af en million, hvorimod prævalensen af ​​heterozygot FH varierer fra 1/500-1/200 (0,2-0,5%) af den generelle befolkning. Størstedelen af ​​individer, der lider af FH, forbliver udiagnosticerede og uden behandling. Ved at bruge allerede eksisterende kliniske retningslinjer scorede denne undersøgelse patienter i nationale kardiovaskulære sygdomsregistre (CVD) for FH med det formål at evaluere prævalensen af ​​FH blandt individer, der lider af for tidlige hjertebegivenheder i Storbritannien.

Efter scoring af registret undersøgte denne undersøgelse også forholdet mellem kolesterol og overlevelse efter en for tidlig hændelse for at forstå de mulige konsekvenser af ubehandlet FH på patientens overlevelse.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation i low-density lipoprotein receptor (LDL-R) genet. Personer, der lider af FH, oplever forhøjede kolesterolniveauer, der ligger uden for det accepterede interval for sunde kolesterolniveauer. Når det ikke behandles, kan FH forårsage komplikationer i kardiovaskulær sundhed og kan forårsage for tidlige hjertebegivenheder. Nuværende screeningsmetoder for denne sygdom diagnosticerer ikke de fleste FH-tilfælde med succes.

Denne undersøgelse anvender tre kliniske diagnostiske værktøjer - Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCN-Criteria), Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (MEDPED) kriterier og Simon Broome Register Criteria - inden for nationale registre for at definere mulige, sandsynlige , og konkrete tilfælde af FH. De nationale registre, der anvendes til denne undersøgelse, er Myocardial Ischaemia National Audit Project (MINAP) og National Audit of Percutaneous Coronary Intervention (BCIS) audit.

Efter scoring af patienter blev der lavet en 1-års- og 30-dages overlevelsesmodel for at vurdere effekten af ​​forhøjet kolesterol på overlevelsen, da mistænkte FH-patienter vil have forhøjede kolesterolniveauer.

Data inden for MINAP spænder fra 2003-2013 og data fra BCIS spænder fra 2007-2014.

Patientoplysninger i auditeringen blev indsamlet efter indlæggelse på engelske og walisiske hospitaler efter en koronar hændelse eller perkutan koronar intervention (PCI). Oplysninger vedrørende overlevelse og dødelighed blev indsamlet årligt inden for hver audit.

Deltagerne i denne undersøgelse var dem, der oplevede en for tidlig kardiovaskulær hændelse eller koronar intervention (mænd

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1622948

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år til 57 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

UK baseret klinisk befolkning (deltagende hospitaler i hele England og Wales).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Oplevet en hjertehændelse og er derfor optaget i CVD audit
  • Første registrerede hændelse inden for revisioner

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år
  • Tidligere diagnose af FH

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
MINAP revision
Personer inden for denne gruppe er dem, der er blevet indlagt på et hospital baseret i Storbritannien (UK) efter en større hjertebegivenhed. FH-status for individer inden for denne gruppe er ukendt.
BCIS revision
Personer inden for denne gruppe er dem, der har gennemgået perkutan koronar intervention i Det Forenede Kongerige (UK). FH-status for individer inden for denne gruppe er ukendt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kolesterol (mmol/L)
Tidsramme: Inden for 24 timer efter hospitalsindlæggelse

Det primære resultat af denne undersøgelse er forhøjelse af kolesterol på grund af mistanke om FH.

Patienter inden for begge audit har oplevet en større koronar hændelse, der er defineret som: Myokardieinfarkt (NSTEMI/STEMI), koronararterie-bypassgraft (CABG), aortakirurgi, klapudskiftninger/-reparationer og perkutan koronar intervention (PCI).

Denne undersøgelse er interesseret i påvisning af familiær hyperkolesterolæmi (FH) blandt patienter, der oplever en for tidlig hjertebegivenhed. En af nøgleindikatorerne for familiær hyperkolesterolæmi er forhøjet kolesterol.

Efter hospitalsindlæggelse vil en patients kolesterolmålinger blive taget inden for de første 24 timer. Dette er den eneste kolesterolmåling, der indsamles i auditeringen, da den ikke svinger på grund af kolesteroldepression efter hændelsen og potentielt er mere vejledende eller en patients kolesterolhistorie (især i situationer, hvor en patient ikke tidligere har haft statiner) .

Inden for 24 timer efter hospitalsindlæggelse
Overlevelse efter hospitalsindlæggelse for en større koronar hændelse
Tidsramme: Op til 10 år

Ubehandlet familiær hyperkolesterolæmi - og som følge heraf forhøjet kolesterol - kan føre til for tidlig død af koronar hjertesygdom (CHD).

Et andet primært resultat af denne undersøgelse er patientoverlevelse efter hospitalsindlæggelse for en for tidlig hjertebegivenhed.

Op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Samarbejdspartnere

Efterforskere

  • Studiestol: Joy Ayemoba, MSc, UCL
  • Ledende efterforsker: John Deanfield, MD, UCL
  • Studieleder: Owen Nicholas, PhD, UCL
  • Studiestol: Riyaz Patel, MD, UCL

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. maj 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. maj 2016

Først opslået (Skøn)

20. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

20. maj 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. maj 2016

Sidst verificeret

1. juli 2015

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Perkutan koronar intervention

3
Abonner