Détection de l'hypercholestérolémie familiale dans le registre des maladies cardiovasculaires

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique causée par une mutation du gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDL-R). Les personnes souffrant de FH présentent des taux de cholestérol élevés qui se situent en dehors de la plage acceptée des taux de cholestérol sains. Lorsqu'elle n'est pas traitée, l'HF peut entraîner des complications cardiovasculaires et provoquer des événements cardiaques prématurés. Les méthodes de dépistage actuelles de cette maladie ne permettent pas de diagnostiquer avec succès la majorité des cas d'HF.

Cette étude applique trois outils de diagnostic clinique--Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCN-Criteria), Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (MEDPED) et les Simon Broome Register Criteria--au sein des registres nationaux afin de définir les critères possibles, probables , et des cas précis de FH. Les registres nationaux utilisés pour cette étude sont le projet d'audit national de l'ischémie myocardique (MINAP) et l'audit de l'audit national de l'intervention coronarienne percutanée (BCIS).

Après la notation des patients, un modèle de survie à un an et 30 jours a été créé afin d'évaluer l'effet d'un taux de cholestérol élevé sur la survie, car les patients suspectés d'HF auront des taux de cholestérol élevés.

Les données du MINAP vont de 2003 à 2013 et les données du BCIS vont de 2007 à 2014.

Les informations sur les patients dans le cadre des audits ont été recueillies après leur admission dans des hôpitaux anglais et gallois à la suite d'un événement coronarien ou d'une intervention coronarienne percutanée (ICP). Les informations relatives à la survie et à la mortalité ont été collectées annuellement dans le cadre de chaque audit.

Les participants à cette étude étaient ceux qui subissaient un événement cardiovasculaire prématuré ou une intervention coronarienne (hommes