脊髄性筋萎縮症の乳児の前向き評価： (SPOTSMA)
2020年8月31日 更新者：Kathryn J Swoboda、Massachusetts General Hospital
脊髄性筋萎縮症の乳児の前向き評価：SPOT SMA
SPOT SMA は、脊髄性筋萎縮症 (SMA) タイプ 1、2、または 3 の未病または最近診断された乳児および小児、および研究時点で生後 36 か月未満の健康な対照兄弟姉妹を対象とした、NIH が支援する前向き臨床研究です。登録。
この研究の主な目的は、縦断的な臨床結果を前向きに収集し、新たに診断された子供の両親にカウンセリングと教育を提供することです。
この研究では、現在の標準的なケア管理パラダイムと介入が、新たに SMA と診断された 1、2、3 型および年齢に応じたコントロールを持つ小児の健康転帰に与える影響を評価します。
この研究には、治験薬や特定の介入はありません。
むしろ、研究者は、参加している被験者に提供されている現在の治療に関連する結果を文書化し、可能な臨床試験の機会について参加者を教育します.
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
登録された乳児から収集されるデータの概要は、長期的に追跡され、NBSTRN Longitudinal Pediatric Data Resource に入力されます。
- 妊娠、出産、新生児期の合併症、出生パラメータ、家族歴、およびSMA以外の医学的問題（未熟児など）に関連する過去の病歴
以下の領域に関連する問題を示す進行中の病歴：
摂食、成長、咳補助およびバイレベル呼吸補助の使用を含む呼吸状態、胃腸の問題、心臓症状、筋力低下を含む神経学的症状または徴候、入院、救急外来、その他の有害事象
- 食事摂取量の評価と栄養補助食品の使用
- Gチューブ、ニッセン、鼓室切開術、アデノイド切除術/扁桃摘出術またはその他の気道手術、および整形外科手術の手術歴および評価と必要性の継続的な文書化
- 介護者は、各来院時に新たに獲得したおよび/または以前に獲得した総運動能力の喪失の発達履歴と文書を入手した
- 介護者が報告したアウトカムの文書化
- 人体計測、バイタル サイン、一般的な身体検査パラメーターの文書化
- 標準化されたツールを使用した神経学的検査
- 死亡までの時間、永続的な侵襲的換気、および/または 1 日 16 時間以上のバイレベル呼吸サポートの必要性
- フィラデルフィア小児病院の小児神経筋障害検査 (CHOP-INTEND)、幼児運動能力スクリーニング目録検査、WHO 運動マイルストーンなど、ハマースミス機能運動など、年齢に応じた運動結果測定法を使用して測定された運動機能の特定の評価SMA のスケール 18 か月以上の子供向けに拡張
- 最大尺骨複合筋活動電位 (CMAP) の振幅と面積などの電気生理学的研究
- 可動域、四肢拘縮の発生および/または脊柱側弯症、脊柱前弯症、股関節形成不全またはその他の整形外科的結果の存在の文書化
- 追加のオプションの探索的バイオマーカー評価
- 体組成と骨密度を評価するDEXA測定
- 死亡時に剖検研究に登録して、サンプルを研究用バイオレポジトリに提供するオプション
影響を受けていない兄弟などの正常な対照被験者は、該当する場合、これらと同じ測定を受けます。 影響を受けていない両親の参加は、血液と細胞株の収集と保管に限定されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Maria S Herrmann, MD
- 電話番号：617-312-8318
- メール：msherrmann@mgh.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Emma Rodrigues
- 電話番号：617-726-2996
- メール：erodrigues3@mgh.harvard.edu
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital
-
コンタクト：
- Maria Herrmann
- 電話番号：617-312-8318
- メール：msherrmann@mgh.harvard.edu
-
コンタクト：
- Emma S Rodrigues, MD
- 電話番号：617-312-8318
- メール：erodrigues3@mgh.harvard.edu
-
主任研究者：
- Kathryn J Swoboda, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
脊髄性筋萎縮症 (SMA) タイプ 1、2、または 3 の発症前または新たに診断された乳児および小児。または、登録された乳児およびSMAの子供の影響を受けていない両親および兄弟; OR コントロール被験者: SMA の影響を受けていない乳児および子供
説明
包含基準:
- 罹患者：SMAの遺伝子診断
- 影響を受けていない家族のメンバーの場合：研究に登録された影響を受けた被験者の親または兄弟（年齢は問わない）（SMAの遺伝子診断なし）
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
影響を受ける対象
脊髄性筋萎縮症（SMA）と遺伝的に診断された、登録時に生後36か月以下の幼児および子供 影響を受けたコホートは、食事介入、呼吸モニタリング、理学療法、遺伝カウンセリングなど、調整された集学的ケアを受けます。 また、運動機能、筋活動電位測定、体組成の評価、DNA とバイオマーカーの採血、オプションの研究用皮膚生検も受けます。 |
|
影響を受けていない被験者
SMAの影響を受けていない生後36か月以下の乳児および子供 影響を受けていないグループは、影響を受けたグループと同じ評価を受けます。 |
|
影響を受けていない家族
家族が罹患乳児/小児/成人コホートのいずれかに登録されている、SMAの遺伝子診断を受けていない、あらゆる年齢の親および兄弟。 影響を受けていない兄弟は、年齢に応じて、影響を受けたグループと同じ評価を受けます。 影響を受けていない親の参加は、血液サンプルの収集とオプションの研究用皮膚生検に限定されます。 |
|
影響を受けた被験者 > 36 Mos.年齢の
-脊髄性筋萎縮症と遺伝的に診断された、登録時に36か月以上の子供および成人。 高齢の罹患コホートは、食事介入、呼吸モニタリング、理学療法、遺伝カウンセリングなど、調整された集学的ケアを受けます。 また、運動機能、筋活動電位測定、体組成の評価、DNA とバイオマーカーの採血、オプションの研究用皮膚生検も受けます。 該当する場合、これらの参加者は影響を受けるコントロール対象と見なされます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
死亡までの時間および/またはフルタイムの侵襲的換気、または1日16時間以上のバイレベル呼吸サポートの必要性
時間枠：通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
最大尺骨 CMAP 振幅
時間枠：通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
最大尺骨複合筋活動電位 (CMAP) の振幅と面積
|
通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
|
チョップインテンド
時間枠：受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、または PI / 理学療法士が適切でないと判断するまで）
|
幼児レベルで機能する幼児および子供の運動機能の評価
|
受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、または PI / 理学療法士が適切でないと判断するまで）
|
|
WHOモーターのマイルストーン
時間枠：通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
WHO のガイドラインによる総運動マイルストーンの取得
|
通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
|
Hammersmith Functional Motor Scale - 拡大版
時間枠：受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、PI / 理学療法士が適切と判断した時点から開始）
|
幼児以上の運動機能を有する被験者の運動機能評価
|
受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、PI / 理学療法士が適切と判断した時点から開始）
|
|
ハマースミス幼児神経学検査 (HINE)
時間枠：受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、PI / 理学療法士が適切と判断した時点から開始）
|
乳児の神経運動機能の評価、乳児の一般的な神経学的検査
|
受診のたびに（年齢に応じて 1 ～ 6 か月ごと、PI / 理学療法士が適切と判断した時点から開始）
|
|
体組成
時間枠：6ヶ月ごと
|
DXAスキャン
|
6ヶ月ごと
|
|
骨密度
時間枠：6ヶ月ごと
|
DXAスキャン
|
6ヶ月ごと
|
|
経管栄養の必要性
時間枠：通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
通院時（年齢により1～6ヶ月毎）
|
|
|
介護者アンケートの合計スコアとサブスコア
時間枠：来院のたびに（年齢とSMAのタイプに応じて1〜3か月ごと）
|
来院のたびに（年齢とSMAのタイプに応じて1〜3か月ごと）
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Kathryn J Swoboda, MD、Massachusetts General Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Chung BH, Wong VC, Ip P. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics. 2004 Nov;114(5):e548-53. doi: 10.1542/peds.2004-0668. Epub 2004 Oct 18.
- Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9.
- Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, Bromberg MB. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005 May;57(5):704-12. doi: 10.1002/ana.20473.
- Wirth B, Brichta L, Schrank B, Lochmuller H, Blick S, Baasner A, Heller R. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet. 2006 May;119(4):422-8. doi: 10.1007/s00439-006-0156-7. Epub 2006 Mar 1.
- Bitton A, Martin C, Landon BE. A nationwide survey of patient centered medical home demonstration projects. J Gen Intern Med. 2010 Jun;25(6):584-92. doi: 10.1007/s11606-010-1262-8.
- Butchbach ME, Rose FF Jr, Rhoades S, Marston J, McCrone JT, Sinnott R, Lorson CL. Effect of diet on the survival and phenotype of a mouse model for spinal muscular atrophy. Biochem Biophys Res Commun. 2010 Jan 1;391(1):835-40. doi: 10.1016/j.bbrc.2009.11.148. Epub 2009 Nov 27.
- Butchbach ME, Singh J, Thorsteinsdottir M, Saieva L, Slominski E, Thurmond J, Andresson T, Zhang J, Edwards JD, Simard LR, Pellizzoni L, Jarecki J, Burghes AH, Gurney ME. Effects of 2,4-diaminoquinazoline derivatives on SMN expression and phenotype in a mouse model for spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2010 Feb 1;19(3):454-67. doi: 10.1093/hmg/ddp510. Epub 2009 Nov 6.
- Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M. Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
- Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995 Jan 13;80(1):155-65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.
- Lemoine TJ, Swoboda KJ, Bratton SL, Holubkov R, Mundorff M, Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med. 2012 May;13(3):e161-5. doi: 10.1097/PCC.0b013e3182388ad1.
- Lorson CL, Hahnen E, Androphy EJ, Wirth B. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 May 25;96(11):6307-11. doi: 10.1073/pnas.96.11.6307.
- Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, Snyder PJ, Sedra MS, Wirth B, Burghes AH, Prior TW. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):20-6. doi: 10.1097/00125817-200201000-00004.
- Mannaa MM, Kalra M, Wong B, Cohen AP, Amin RS. Survival probabilities of patients with childhood spinal muscle atrophy. J Clin Neuromuscul Dis. 2009 Mar;10(3):85-9. doi: 10.1097/CND.0b013e318190310f.
- Rudnik-Schoneborn S, Berg C, Zerres K, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, Eggermann K, Wirth R, Wirth B, Heller R. Genotype-phenotype studies in infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I in Germany: implications for clinical trials and genetic counselling. Clin Genet. 2009 Aug;76(2):168-78. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01200.x.
- Stange KC, Nutting PA, Miller WL, Jaen CR, Crabtree BF, Flocke SA, Gill JM. Defining and measuring the patient-centered medical home. J Gen Intern Med. 2010 Jun;25(6):601-12. doi: 10.1007/s11606-010-1291-3.
- Stille C, Turchi RM, Antonelli R, Cabana MD, Cheng TL, Laraque D, Perrin J; Academic Pediatric Association Task Force on Family-Centered Medical Home. The family-centered medical home: specific considerations for child health research and policy. Acad Pediatr. 2010 Jul-Aug;10(4):211-7. doi: 10.1016/j.acap.2010.05.002. No abstract available.
- Swoboda KJ, Kissel JT, Crawford TO, Bromberg MB, Acsadi G, D'Anjou G, Krosschell KJ, Reyna SP, Schroth MK, Scott CB, Simard LR. Perspectives on clinical trials in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):957-66. doi: 10.1177/0883073807305665.
- Swoboda KJ, Scott CB, Reyna SP, Prior TW, LaSalle B, Sorenson SL, Wood J, Acsadi G, Crawford TO, Kissel JT, Krosschell KJ, D'Anjou G, Bromberg MB, Schroth MK, Chan GM, Elsheikh B, Simard LR. Phase II open label study of valproic acid in spinal muscular atrophy. PLoS One. 2009;4(5):e5268. doi: 10.1371/journal.pone.0005268. Epub 2009 May 14.
- Swoboda KJ. Seize the day: Newborn screening for SMA. Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1605-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33519. No abstract available.
- Wan L, Battle DJ, Yong J, Gubitz AK, Kolb SJ, Wang J, Dreyfuss G. The survival of motor neurons protein determines the capacity for snRNP assembly: biochemical deficiency in spinal muscular atrophy. Mol Cell Biol. 2005 Jul;25(13):5543-51. doi: 10.1128/MCB.25.13.5543-5551.2005.
- Zerres K, Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol. 1995 May;52(5):518-23. doi: 10.1001/archneur.1995.00540290108025.
- Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, Krosschell K, Arnold WD, Rutkove SB, Swoboda KJ, Reyna SP, Sakonju A, Darras BT, Shell R, Kuntz N, Castro D, Iannaccone ST, Parsons J, Connolly AM, Chiriboga CA, McDonald C, Burnette WB, Werner K, Thangarajh M, Shieh PB, Finanger E, Cudkowicz ME, McGovern MM, McNeil DE, Finkel R, Kaye E, Kingsley A, Renusch SR, McGovern VL, Wang X, Zaworski PG, Prior TW, Burghes AH, Bartlett A, Kissel JT; NeuroNEXT Clinical Trial Network and on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators. Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study. Ann Clin Transl Neurol. 2016 Jan 21;3(2):132-45. doi: 10.1002/acn3.283. eCollection 2016 Feb.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年2月1日
一次修了 (予想される)
2022年3月1日
試験登録日
最初に提出
2016年7月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年7月8日
最初の投稿 (見積もり)
2016年7月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年9月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年8月31日
最終確認日
2020年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 2015P001934
- R01HD069045 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
国立小児保健人間発達研究所は、シンシナティ小児病院のバイオインフォマティクス グループと協力して、データの取得と管理のための全国的なデータベースを開発するために、American College of Medical Genomics および Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) と契約を結んでいます。調査研究への参加に同意した人のために収集されるすべてのフォローアップデータ。 捜査官は匿名化されたデータを NBSTRN データベースと共有します。
研究者はまた、関連する関連データ (表現型データなど) を、NIH のゲノム データ共有ポリシーで示されているように、NIH 指定のデータ リポジトリにタイムリーに提出します。
集計データは、提出/一般的な研究用途に利用できます。
IPD 共有サポート情報タイプ
- 臨床試験報告書（CSR）
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
脊髄性筋萎縮症の臨床試験
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pisa; University of California, San Francisco; The Champalimaud Centre, Lisbon,...積極的、募集していないメラノーマ | 肉腫 | 卵巣がん | 骨 | 軟部組織 | リンパ節 | CNS-Spinal CD/MEMBR、NOSアメリカ, イタリア, ポルトガル