척추 근위축이 있는 영아의 전향적 평가: (SPOTSMA)
2020년 8월 31일 업데이트: Kathryn J Swoboda, Massachusetts General Hospital
척수근위축 영아의 전향적 평가: SPOT SMA
SPOT SMA는 척수근위축증(SMA) 유형 1, 2 또는 3이 있는 전증상 또는 최근 진단을 받은 영유아 및 연구 당시 36개월 미만의 건강한 대조군 형제자매를 대상으로 하는 전향적 NIH 지원 임상 연구입니다. 등록.
이 연구의 주요 목적은 종단적 임상 결과를 전향적으로 수집하고 새로 진단받은 아동의 부모에게 상담 및 교육을 제공하는 것입니다.
이 연구는 유형 1, 2 또는 3 및 연령에 적합한 제어를 통해 새로 진단된 SMA 영유아의 건강 결과에 대한 현재 표준 치료 관리 패러다임 및 중재의 영향을 평가할 것입니다.
이 연구에는 조사 약물 및 특정 개입이 없습니다.
오히려 조사관은 참여 피험자에게 제공되는 현재 치료법과 관련된 결과를 문서화하고 가능한 임상 시험 기회에 대해 참가자를 교육할 것입니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
상세 설명
등록된 유아로부터 수집할 데이터의 개요는 세로로 추적되어 NBSTRN 세로 소아 데이터 리소스에 입력됩니다.
- 임신, 분만, 신생아 시기의 합병증, 출생 변수, 가족력 및 SMA 이외의 의학적 문제(예: 미숙아 등)와 관련된 과거 병력
다음 영역과 관련된 문제를 나타내는 진행 중인 병력:
섭식, 성장, 기침 보조 및 이중 호흡 지원 사용을 포함한 호흡 상태, 위장관 문제, 심장 증상, 근육 약화를 포함한 신경학적 증상 또는 징후, 입원, 응급실 방문, 기타 부작용
- 식이 섭취 및 영양 보충제 사용 평가
- G-튜브, Nissen, 고막절개술, 아데노이드절제술/편도선절제술 또는 기타 기도 수술 및 정형외과 수술에 대한 평가 및 필요성에 대한 수술 이력 및 진행 중인 문서화
- 간병인은 각 방문 시 새로 획득한 및/또는 이전에 획득한 총 운동 기능의 상실에 대한 발달 이력 및 문서를 확보했습니다.
- 간병인이 보고한 결과 문서화
- 인체 측정 측정, 활력 징후, 일반 신체 검사 매개변수의 문서화
- 표준화된 도구를 사용한 신경학적 검사
- 사망까지의 시간, 영구적인 침습적 환기 및/또는 > 16시간/일의 2단계 호흡 지원이 필요함
- 다음과 같은 연령에 적합한 운동 결과 측정을 사용하여 측정된 운동 기능의 특정 평가: 신경근 장애에 대한 필라델피아 아동 병원 영유아 검사(CHOP-INTEND), 영유아 운동 수행 검사 목록, WHO 운동 이정표 또는 기타, 해머스미스 기능 운동 18개월 이상 어린이를 위한 SMA 확장형 척도
- 최대 척골 복합 근육 활동 전위(CMAP) 진폭 및 면적과 같은 전기생리학적 연구
- 운동 범위, 사지 구축 발달 및/또는 척추측만증, 전만증, 고관절 이형성증 또는 기타 정형외과적 결과의 문서화
- 추가적인 선택적인 탐색 바이오마커 평가
- 체성분 및 골밀도를 평가하기 위한 DEXA 측정
- 연구 생물 저장소에 샘플을 제공하기 위해 사망 시 부검 연구에 등록하는 옵션
영향을 받지 않은 형제자매와 같은 정상 제어 대상은 적용 가능한 경우 이와 동일한 측정을 거칩니다. 영향을 받지 않는 부모의 참여는 혈액 및 세포주의 수집 및 보관으로 제한됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maria S Herrmann, MD
- 전화번호: 617-312-8318
- 이메일: msherrmann@mgh.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Emma Rodrigues
- 전화번호: 617-726-2996
- 이메일: erodrigues3@mgh.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital
-
연락하다:
- Maria Herrmann
- 전화번호: 617-312-8318
- 이메일: msherrmann@mgh.harvard.edu
-
연락하다:
- Emma S Rodrigues, MD
- 전화번호: 617-312-8318
- 이메일: erodrigues3@mgh.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Kathryn J Swoboda, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
척수근위축증(SMA) 유형 1, 2 또는 3을 가진 사전 증상 또는 새로 진단된 영아 및 소아 또는 SMA에 등록된 유아 및 아동의 영향을 받지 않은 부모 및 형제자매; 또는 통제 대상: SMA에 영향을 받지 않은 영유아
설명
포함 기준:
- 영향을 받는 피험자의 경우: SMA의 유전적 진단
- 영향을 받지 않은 가족 구성원의 경우: 연구에 등록된 영향을 받은 피험자의 모든 연령(SMA의 유전적 진단 없음)의 부모 또는 형제자매
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
영향을 받는 대상
척수근위축증(SMA)으로 유전적으로 진단된 등록 시점의 36개월 이하 영유아 영향을 받는 코호트는 식이 중재, 호흡 모니터링, 물리 치료 및 유전 상담을 포함하여 조정된 종합 치료를 받게 됩니다. 그들은 또한 운동 기능, 근육 활동 전위 측정, 신체 구성, DNA 및 바이오마커에 대한 혈액 샘플 수집, 선택적 연구 피부 생검에 대한 평가를 받게 됩니다. |
|
영향을 받지 않은 대상
SMA에 영향을 받지 않는 36개월 이하의 영유아 영향을 받지 않은 그룹은 영향을 받은 그룹과 동일한 평가를 받게 됩니다. |
|
영향을 받지 않는 가족 구성원
영향을 받는 영아/아동/성인 코호트 중 하나에 가족 구성원이 등록되어 있고 SMA의 유전적 진단이 없는 모든 연령의 부모 및 형제자매. 영향을 받지 않은 형제자매는 연령에 맞는 경우 영향을 받은 그룹과 동일한 평가를 받게 됩니다. 영향을 받지 않는 부모의 참여는 혈액 샘플 수집 및 선택적 연구 피부 생검으로 제한됩니다. |
|
영향을 받는 피험자 >36개월 시대의
유전학적으로 척수 근육 위축 진단을 받은 어린이 및 성인(등록 시점 기준 36개월 초과). 영향을 받은 더 오래된 코호트는 식이 중재, 호흡 모니터링, 물리 치료 및 유전 상담을 포함한 조정된 종합 치료를 받게 됩니다. 그들은 또한 운동 기능, 근육 활동 전위 측정, 신체 구성, DNA 및 바이오마커에 대한 혈액 샘플 수집, 선택적 연구 피부 생검에 대한 평가를 받게 됩니다. 해당되는 경우 이러한 참가자는 영향을 받는 제어 대상으로 간주됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
사망까지의 시간 및/또는 전일제 침습적 환기 또는 16시간/일 이상의 2단계 호흡 지원이 필요함
기간: 방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
최대 Ulnar CMAP 진폭
기간: 방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
최대 척골 복합 근육 활동 전위(CMAP) 진폭 및 면적
|
방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
|
절단 의도
기간: 방문할 때마다(연령에 따라 1-6개월마다 또는 PI/물리 치료사가 더 이상 적절하지 않다고 판단할 때까지)
|
영유아 수준에서 기능하는 영유아의 운동 기능 평가
|
방문할 때마다(연령에 따라 1-6개월마다 또는 PI/물리 치료사가 더 이상 적절하지 않다고 판단할 때까지)
|
|
WHO 모터 이정표
기간: 방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
WHO 지침에 따라 총 운동 이정표 획득
|
방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
|
해머스미스 기능 모터 스케일 - 확장형
기간: 방문할 때마다(PI/물리 치료사가 적절하다고 판단할 때 시작하여 나이에 따라 1-6개월마다)
|
운동 기능이 유아의 운동 기능을 초과하는 피험자의 운동 기능 평가
|
방문할 때마다(PI/물리 치료사가 적절하다고 판단할 때 시작하여 나이에 따라 1-6개월마다)
|
|
해머스미스 유아 신경학적 검사(HINE)
기간: 방문할 때마다(PI/물리 치료사가 적절하다고 판단할 때 시작하여 나이에 따라 1-6개월마다)
|
영아의 신경운동기능 평가, 영아의 일반 신경학적 검사
|
방문할 때마다(PI/물리 치료사가 적절하다고 판단할 때 시작하여 나이에 따라 1-6개월마다)
|
|
체성분
기간: 6개월마다
|
DEXA 스캔
|
6개월마다
|
|
골밀도
기간: 6개월마다
|
DEXA 스캔
|
6개월마다
|
|
튜브 영양 필요
기간: 방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
방문시마다(연령에 따라 1~6개월마다)
|
|
|
간병인 설문지 총점 및 하위 점수
기간: 매 방문 시 (연령 및 SMA 유형에 따라 1-3개월마다)
|
매 방문 시 (연령 및 SMA 유형에 따라 1-3개월마다)
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Kathryn J Swoboda, MD, Massachusetts General Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Chung BH, Wong VC, Ip P. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics. 2004 Nov;114(5):e548-53. doi: 10.1542/peds.2004-0668. Epub 2004 Oct 18.
- Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9.
- Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, Bromberg MB. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005 May;57(5):704-12. doi: 10.1002/ana.20473.
- Wirth B, Brichta L, Schrank B, Lochmuller H, Blick S, Baasner A, Heller R. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet. 2006 May;119(4):422-8. doi: 10.1007/s00439-006-0156-7. Epub 2006 Mar 1.
- Bitton A, Martin C, Landon BE. A nationwide survey of patient centered medical home demonstration projects. J Gen Intern Med. 2010 Jun;25(6):584-92. doi: 10.1007/s11606-010-1262-8.
- Butchbach ME, Rose FF Jr, Rhoades S, Marston J, McCrone JT, Sinnott R, Lorson CL. Effect of diet on the survival and phenotype of a mouse model for spinal muscular atrophy. Biochem Biophys Res Commun. 2010 Jan 1;391(1):835-40. doi: 10.1016/j.bbrc.2009.11.148. Epub 2009 Nov 27.
- Butchbach ME, Singh J, Thorsteinsdottir M, Saieva L, Slominski E, Thurmond J, Andresson T, Zhang J, Edwards JD, Simard LR, Pellizzoni L, Jarecki J, Burghes AH, Gurney ME. Effects of 2,4-diaminoquinazoline derivatives on SMN expression and phenotype in a mouse model for spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2010 Feb 1;19(3):454-67. doi: 10.1093/hmg/ddp510. Epub 2009 Nov 6.
- Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M. Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
- Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995 Jan 13;80(1):155-65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.
- Lemoine TJ, Swoboda KJ, Bratton SL, Holubkov R, Mundorff M, Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med. 2012 May;13(3):e161-5. doi: 10.1097/PCC.0b013e3182388ad1.
- Lorson CL, Hahnen E, Androphy EJ, Wirth B. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 May 25;96(11):6307-11. doi: 10.1073/pnas.96.11.6307.
- Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, Snyder PJ, Sedra MS, Wirth B, Burghes AH, Prior TW. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):20-6. doi: 10.1097/00125817-200201000-00004.
- Mannaa MM, Kalra M, Wong B, Cohen AP, Amin RS. Survival probabilities of patients with childhood spinal muscle atrophy. J Clin Neuromuscul Dis. 2009 Mar;10(3):85-9. doi: 10.1097/CND.0b013e318190310f.
- Rudnik-Schoneborn S, Berg C, Zerres K, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, Eggermann K, Wirth R, Wirth B, Heller R. Genotype-phenotype studies in infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I in Germany: implications for clinical trials and genetic counselling. Clin Genet. 2009 Aug;76(2):168-78. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01200.x.
- Stange KC, Nutting PA, Miller WL, Jaen CR, Crabtree BF, Flocke SA, Gill JM. Defining and measuring the patient-centered medical home. J Gen Intern Med. 2010 Jun;25(6):601-12. doi: 10.1007/s11606-010-1291-3.
- Stille C, Turchi RM, Antonelli R, Cabana MD, Cheng TL, Laraque D, Perrin J; Academic Pediatric Association Task Force on Family-Centered Medical Home. The family-centered medical home: specific considerations for child health research and policy. Acad Pediatr. 2010 Jul-Aug;10(4):211-7. doi: 10.1016/j.acap.2010.05.002. No abstract available.
- Swoboda KJ, Kissel JT, Crawford TO, Bromberg MB, Acsadi G, D'Anjou G, Krosschell KJ, Reyna SP, Schroth MK, Scott CB, Simard LR. Perspectives on clinical trials in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):957-66. doi: 10.1177/0883073807305665.
- Swoboda KJ, Scott CB, Reyna SP, Prior TW, LaSalle B, Sorenson SL, Wood J, Acsadi G, Crawford TO, Kissel JT, Krosschell KJ, D'Anjou G, Bromberg MB, Schroth MK, Chan GM, Elsheikh B, Simard LR. Phase II open label study of valproic acid in spinal muscular atrophy. PLoS One. 2009;4(5):e5268. doi: 10.1371/journal.pone.0005268. Epub 2009 May 14.
- Swoboda KJ. Seize the day: Newborn screening for SMA. Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1605-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33519. No abstract available.
- Wan L, Battle DJ, Yong J, Gubitz AK, Kolb SJ, Wang J, Dreyfuss G. The survival of motor neurons protein determines the capacity for snRNP assembly: biochemical deficiency in spinal muscular atrophy. Mol Cell Biol. 2005 Jul;25(13):5543-51. doi: 10.1128/MCB.25.13.5543-5551.2005.
- Zerres K, Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol. 1995 May;52(5):518-23. doi: 10.1001/archneur.1995.00540290108025.
- Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, Krosschell K, Arnold WD, Rutkove SB, Swoboda KJ, Reyna SP, Sakonju A, Darras BT, Shell R, Kuntz N, Castro D, Iannaccone ST, Parsons J, Connolly AM, Chiriboga CA, McDonald C, Burnette WB, Werner K, Thangarajh M, Shieh PB, Finanger E, Cudkowicz ME, McGovern MM, McNeil DE, Finkel R, Kaye E, Kingsley A, Renusch SR, McGovern VL, Wang X, Zaworski PG, Prior TW, Burghes AH, Bartlett A, Kissel JT; NeuroNEXT Clinical Trial Network and on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators. Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study. Ann Clin Transl Neurol. 2016 Jan 21;3(2):132-45. doi: 10.1002/acn3.283. eCollection 2016 Feb.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 2월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 7월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 8일
처음 게시됨 (추정)
2016년 7월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 9월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 8월 31일
마지막으로 확인됨
2020년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2015P001934
- R01HD069045 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소는 데이터 캡처 및 관리를 위한 국가 데이터베이스를 개발하기 위해 신시내티 아동 병원의 생물 정보학 그룹과 협력하여 미국 의과 대학 및 신생아 선별 중개 연구 네트워크(NBSTRN)와 계약을 맺었습니다. 연구 참여에 동의한 사람들을 위해 모든 후속 데이터를 수집합니다. 조사관은 비식별 데이터를 NBSTRN 데이터베이스와 공유합니다.
조사관은 또한 NIH 게놈 데이터 공유 정책에 명시된 대로 관련 관련 데이터(예: 표현형 데이터)를 NIH 지정 데이터 저장소에 적시에 제출합니다.
집계 데이터는 제출/일반 연구 용도로 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 임상 연구 보고서(CSR)
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
척추 근육 위축에 대한 임상 시험
-
Rennes University Hospital완전한