新たに診断された重度の再生不良性貧血に対する NMA Haplo または MUD BMT

包含基準:

• 遺伝性または後天性の重度再生不良性貧血（SAA）の確定診断

• 以下の利用可能なドナーのいずれか:

  1. HLAハプロ同一血縁者
  2. レシピエントの年齢が 40 歳以上の場合、HLA が一致する血縁ドナーを使用できる
  3. 遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）を患い、関連ドナー候補に同じ疾患の明らかな証拠があるレシピエントの場合、10/10 一致する非血縁ドナーを使用してもよい
• 受信者および/または法的保護者は、プロトコルに基づくインフォームドコンセントに署名する必要があります
• ドナーは骨髄を提供する意思がある必要があります
• 左心室駆出率 (LVEF) >= 40%。 13 歳未満のレシピエントの場合、代わりに 26% 以上の短縮率が使用される場合があります。
• 患者がギルバート病でない場合、ビリルビン < 3 x 年齢の正常値の上限 (ULN)
• アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST) およびアラニン アミノトランスフェラーゼ (ALT) が年齢に対して 5 x ULN 未満
• 13 歳以上の患者の場合: Cockcroft-Gault 式と実際の体重を使用した推定クレアチニン クリアランス > 50 mL/min
• 1 歳以上 13 歳未満の患者の場合: 最新の Schwartz 式により推定される糸球体濾過量 (GFR) >= 90 mL/min/1.73 m^2。 推定 GFR が < 90 mL/min/1.73 の場合 m^2、24 時間測定されたクレアチニン クリアランスは > 50 mL/min/1.73 でなければなりません m^2。
• 8 歳以上の患者の場合、一酸化炭素 (DLCO) に対する肺の拡散能力 (ヘモグロビンについて補正) > 40%; 1秒時の努力呼気量(FEV1) > 50%;努力肺活量 (FVC) > 50%
• 8 歳未満の患者、または肺機能検査を受けることができない患者の場合: 安静時に呼吸困難の証拠がない。酸素を補給する必要はありません。室内空気の酸素飽和度 > 92%
• Karnofsky/Lansky ステータス (年齢による) >= 70%
• 妊娠の可能性のある女性と男性は、2 つの効果的な避妊方法を同時に実践することに同意する必要があります。 望まない場合は、完全な禁欲に同意する必要があります。

除外基準:

• SAAに対する免疫抑制療法の以前の投与。
• ファンコニ貧血。 少なくとも、この診断は、30 歳未満の患者の末梢血または骨髄に対するジエポキシブタン (DEB) または同等の検査によって除外されなければなりません。
• 骨髄検査で前骨髄異形成症候群（pre-MDS）またはMDSと一致するクローン細胞遺伝学的異常
• 抗ドナー抗体の存在
• 過去の同種幹細胞移植
• 過去の固形臓器移植
• 制御不能な細菌、ウイルス、または真菌感染症
• HIV 血清陽性率
• 血清学および/または核酸検査（NAT）によって判定される活動性B型またはC型肝炎感染
• 妊娠中または積極的な授乳中
• 以下を除く以前の悪性腫瘍：切除された基底癌または治療された上皮内子宮頸癌。 5年以上前に治癒目的で治療されたがん。 他のがんの既往歴は、PI の承認がない限り許可されません。