中性脂質蓄積症 (NLSD) / トリグリセリド沈着性心筋血管症 (TGCV) および関連疾患の国際登録研究
本研究は、NLSD（中性脂質蓄積症）/TGCV（トリグリセリド沈着性心血管障害）の世界的な発症状況、罹患患者の背景情報、疾患の自然史を把握するとともに、予後因子を探索し、有効性を評価することを目的としています。疾患特異的治療の。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
NLSD は稀な疾患であるため、その臨床症状や臨床経過は十分に解明されていません。 また、各国の患者数も限られています。 そのため、国際協力なしにこの病気を完全に調査することは難しいと考えられています。 そのため、NLSD / TGCVの国際登録簿を設立しました。 また、ATGL および CGI-58 遺伝子の変異以外の遺伝子による NLSD 患者の登録を可能にするため、登録開始時にすべてのヨルダン末梢多形核白血球奇形の患者を登録対象として設定します。
時間的展望: この研究は、前向き (NLSD / TGCV と診断された患者を登録する) とレトロスペクティブ (以前の患者の医療記録のみを登録する) の両方です。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
120
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Kenichi Hirano, MD, Ph.D
- 電話番号：+81-6-6872-8215
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94305-2004
- 募集
- Stanford University
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コンタクト：
- Sean M Wu
- 電話番号：+1-650-723-2300
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New York
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New York、New York、アメリカ、10027
- 募集
- Columbia University
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コンタクト：
- Salvatore DiMauro
- 電話番号：+1-212-854-1754
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London
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Harefield、London、イギリス、UB9 6JH
- 募集
- Harefield Hospital
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コンタクト：
- Nick Banner
- 電話番号：+44-1895-823-737
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Tyne and Wear
-
Newcastle upon Tyne、Tyne and Wear、イギリス、NE1 7RU
- 募集
- New Castle University
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コンタクト：
- Rita Horvath
- 電話番号：+44-191-208-6000
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Lazio
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Rome、Lazio、イタリア、00185
- 募集
- Sapienza University of Rome
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コンタクト：
- Marcello Arca
- 電話番号：+39-6-49911
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Rome、Lazio、イタリア、00193
- 募集
- A.C.O. San Filippo Neri Hospital
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コンタクト：
- Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
- 電話番号：+39-6-33061
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Lombardy
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Milan、Lombardy、イタリア、20123
- 募集
- Catholic University
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コンタクト：
- Daniela Tavian, MD
- 電話番号：+39-2-72341
-
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Veneto
-
Padua、Veneto、イタリア、35122
- 募集
- University of Padova
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コンタクト：
- Corrado Angelini
- 電話番号：+39-49-827-5111
-
-
-
-
Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6211
- 募集
- Maastricht University
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コンタクト：
- Matthijs Hesselink
- 電話番号：+31-43-388-2222
-
-
-
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Styria
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Graz、Styria、オーストリア、8010
- 募集
- University of Graz
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コンタクト：
- Rudolf Zechner
- 電話番号：+43-316-380-0
-
-
-
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Bavaria
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Munich、Bavaria、ドイツ、80539
- 募集
- Ludwig-Maximilians University
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コンタクト：
- Peter Reilich
- 電話番号：+49-89-2180-0
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-
-
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Paris
-
Paris、Paris、フランス、75013
- 募集
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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コンタクト：
- Pascal Laforêt
- 電話番号：+33-1-42-16-00-00
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コンタクト：
- Karim Wahbi
- 電話番号：+33-1-42-16-00-00
-
-
-
-
Beijing Municipality
-
Beijing、Beijing Municipality、中国、100034
- 募集
- Peking University First Hospital
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コンタクト：
- Yun Yuan
- 電話番号：+86-66551122
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-
-
Osaka
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Suita、Osaka、日本、565-0874
- 募集
- Graduate School of Osaka University
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コンタクト：
- Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
- 電話番号：+81-6-6872-8215
-
-
Tokyo
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Kodaira、Tokyo、日本、187-8551
- 募集
- National Center of Neurology and Psychiatry
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コンタクト：
- Ichizo Nishino
- 電話番号：+81-42-341-2711
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
NLSD/TGCVと診断された患者（成人のみを含む）
説明
包含基準:
- NLSD / TGCVと診断された患者
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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NLSD / TGCV
NLSD / TGCVと診断された患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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NLSD / TGCVの診断から何らかの原因で死亡するまでの期間
時間枠：5年
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これは、NLSD / TGCV の診断日から何らかの原因で死亡した日までの期間です。
生存が確認された最後の日は、生存患者および追跡調査ができなくなった患者の締め切り日として使用されます。
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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血清CK（クレアチンキナーゼ）値
時間枠：5年
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測定による血清CKレベルの評価
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5年
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血清BNP（B型ナトリウム利尿ペプチド）値
時間枠：5年
|
測定による血清BNPレベルの評価
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5年
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血清AST（アスパラギン酸トランスアミナーゼ）値
時間枠：5年
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測定による血清AST値の評価
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5年
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血清ALT（アラニントランスアミナーゼ）値
時間枠：5年
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測定による血清ALT値の評価
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5年
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血清TG値
時間枠：5年
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測定による血清TGレベルの評価
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5年
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血漿グルコース値
時間枠：5年
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測定による血漿グルコースレベルの評価
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5年
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HbA1c
時間枠：5年
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測定によるHbA1cの評価
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5年
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TSH（甲状腺刺激ホルモン）
時間枠：5年
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測定によるTSHの評価
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5年
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無料 T4
時間枠：5年
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測定によるフリーT4の評価
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5年
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魚鱗癬
時間枠：5年
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5年以内の魚鱗癬の有無
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5年
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ジョーダンの異常
時間枠：5年
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5年以内のジョーダン異常の有無
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5年
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神経感覚障害
時間枠：5年
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神経感覚障害の有無
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5年
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精神遅滞
時間枠：5年
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精神遅滞の有無
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5年
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難聴
時間枠：5年
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難聴の有無
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5年
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骨格筋（筋骨格症状）
時間枠：5年
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筋骨格症状の有無
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5年
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骨格筋（筋力低下）
時間枠：5年
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筋力低下の有無
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5年
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バーセル指数
時間枠：5年
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バーセル指数による日常生活動作の評価
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5年
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心臓の臨床所見
時間枠：5年
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心臓症状の有無
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5年
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肝臓の臨床所見
時間枠：5年
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肝腫大の有無
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5年
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膵臓の臨床所見
時間枠：5年
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糖尿病の有無
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5年
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手動筋力テスト
時間枠：5年
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手動筋力テストによる筋肉の評価
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5年
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筋生検
時間枠：5年
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脂質の関与と沈着を評価する
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5年
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心筋生検
時間枠：5年
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脂質の関与と沈着を評価する
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5年
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皮膚生検
時間枠：5年
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脂質の関与と沈着を評価する
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5年
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呼吸機能検査
時間枠：5年
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呼吸機能検査による筋肉の評価
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5年
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徒歩6分
時間枠：5年
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6分間の歩行距離で心機能を評価
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5年
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トレッドミル耐久時間
時間枠：5年
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トレッドミル持久時間による心機能の評価
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5年
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心肺運動負荷試験
時間枠：5年
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心肺運動負荷試験による心機能の評価
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5年
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骨格筋(CT)
時間枠：5年
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CTによる骨格筋の評価
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5年
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骨格筋(MRI)
時間枠：5年
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MRIを用いた骨格筋の評価
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5年
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骨格筋（筋電図）
時間枠：5年
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筋電図を用いた骨格筋の評価
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5年
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脂肪肝（超音波検査）
時間枠：5年
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超音波検査による脂肪肝の評価
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5年
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甲状腺（超音波検査）
時間枠：5年
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超音波検査による甲状腺の評価
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5年
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心エコー図
時間枠：5年
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心エコー図の測定
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5年
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心臓CT
時間枠：5年
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心臓CTの測定
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5年
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心臓MRI
時間枠：5年
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心臓MRIの測定
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5年
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冠動脈造影
時間枠：5年
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冠動脈造影の測定
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5年
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心電図
時間枠：5年
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心電図の測定
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5年
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ホルターモニタリング
時間枠：5年
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ホルターモニタリングの測定
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5年
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BMIPP シンチグラム
時間枠：5年
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心筋脂肪分解の評価
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Kenichi Hirano, MD, Ph.D、Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年1月1日
一次修了 (推定)
2028年3月31日
研究の完了 (推定)
2028年3月31日
試験登録日
最初に提出
2016年8月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年9月26日
最初の投稿 (推定)
2016年9月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月2日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TRICVD1315
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