Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansainvälisen rekisterin tutkimus neutraalien lipidien varastointisairauksien (NLSD) / triglyseridien talletuskardiomyvaskulopatian (TGCV) ja siihen liittyvien sairauksien osalta

maanantai 2. helmikuuta 2026 päivittänyt: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää NLSD:n (neutraali lipidien varastointisairaus) / TGCV:n (triglyseridien kertymäkardiopatian) alkamistila maailmanlaajuisesti, taustatietoja sairastuneista potilaista ja taudin luonnollista historiaa sekä tutkia ennustetekijöitä ja arvioida tehoa. sairauskohtaisesta hoidosta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Neutraalien lipidien varastointisairaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Koska NLSD on harvinainen sairaus, sen kliinistä ilmenemistä ja kliinistä kulkua ei ole selvitetty riittävästi. Myös potilaiden määrä kussakin maassa on rajoitettu. Sellaisenaan tätä tautia pidetään vaikeana tutkia täysin ilman kansainvälistä yhteistyötä. Siksi olemme perustaneet NLSD / TGCV:n kansainvälisen rekisterin. Myös kaikki potilaat, joilla on Jordanin perifeeristen polymorfonukleaaristen leukosyyttien poikkeavuus, määritetään rekisteröinnin kohteiksi rekisteröinnin aloittamisen yhteydessä, jotta voidaan päästä NLSD-potilaille, jotka johtuvat muista geeneistä kuin ATGL- ja CGI-58-geenien mutaatioista.

Aikaperspektiivi: Tämä tutkimus on sekä tulevaisuus (rekisteröi potilaat, joilla on diagnosoitu NLSD/TGCV) että retrospektiivinen (rekisteröi vain aiempien potilaiden sairaustiedot).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Puhelinnumero: +81-6-6872-8215

Opiskelupaikat

Alankomaat
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6211
    - Rekrytointi
    - Maastricht University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Puhelinnumero: +31-43-388-2222
Italia
- Lazio
  - Rome, Lazio, Italia, 00185
    - Rekrytointi
    - Sapienza University of Rome
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marcello Arca
      
      Puhelinnumero: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Italia, 00193
    - Rekrytointi
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Puhelinnumero: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italia, 20123
    - Rekrytointi
    - Catholic University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Puhelinnumero: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italia, 35122
    - Rekrytointi
    - University of Padova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corrado Angelini
      
      Puhelinnumero: +39-49-827-5111
Itävalta
- Styria
  - Graz, Styria, Itävalta, 8010
    - Rekrytointi
    - University of Graz
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Rudolf Zechner
      
      Puhelinnumero: +43-316-380-0
Japani
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japani, 565-0874
    - Rekrytointi
    - Graduate School of Osaka University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Puhelinnumero: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japani, 187-8551
    - Rekrytointi
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ichizo Nishino
      
      Puhelinnumero: +81-42-341-2711
Kiina
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, Kiina, 100034
    - Rekrytointi
    - Peking University First Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Yun Yuan
      
      Puhelinnumero: +86-66551122
Ranska
- Paris
  - Paris, Paris, Ranska, 75013
    - Rekrytointi
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Pascal Laforêt
      
      Puhelinnumero: +33-1-42-16-00-00
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Karim Wahbi
      
      Puhelinnumero: +33-1-42-16-00-00
Saksa
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Saksa, 80539
    - Rekrytointi
    - Ludwig-Maximilians University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Peter Reilich
      
      Puhelinnumero: +49-89-2180-0
Yhdistynyt kuningaskunta
- London
  - Harefield, London, Yhdistynyt kuningaskunta, UB9 6JH
    - Rekrytointi
    - Harefield Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nick Banner
      
      Puhelinnumero: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 7RU
    - Rekrytointi
    - New Castle University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Rita Horvath
      
      Puhelinnumero: +44-191-208-6000
Yhdysvallat
- California
  - Stanford, California, Yhdysvallat, 94305-2004
    - Rekrytointi
    - Stanford University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sean M Wu
      
      Puhelinnumero: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10027
    - Rekrytointi
    - Columbia University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Puhelinnumero: +1-212-854-1754

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu NLSD/TGCV (mukaan lukien vain aikuiset)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joilla on diagnosoitu NLSD / TGCV

Poissulkemiskriteerit:

Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Muut

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
NLSD / TGCV Potilaat, joilla on diagnosoitu NLSD / TGCV

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ajanjakso NLSD/TGCV-diagnoosista mistä tahansa syystä johtuvaan kuolemaan Aikaikkuna: 5 vuotta	Tämä on ajanjakso NLSD/TGCV-diagnoosin päivämäärästä mistä tahansa syystä johtuvaan kuolemaan. Elossa oleville potilaille ja potilaille, jotka ovat kadonneet seurantaan, käytetään viimeistä eloonjäämisvahvistuksen päivämäärää.	5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Seerumin CK (kreatiinikinaasi) taso Aikaikkuna: 5 vuotta	Seerumin CK-tason arvioiminen mittaamalla	5 vuotta
Seerumin BNP (B-tyypin natriureettinen peptidi) taso Aikaikkuna: 5 vuotta	Seerumin BNP-tason arvioiminen mittaamalla	5 vuotta
Seerumin AST (aspartaattitransaminaasi) -taso Aikaikkuna: 5 vuotta	Seerumin AST-tason arviointi mittaamalla	5 vuotta
Seerumin ALT (alaniinitransaminaasi) taso Aikaikkuna: 5 vuotta	Seerumin ALT-tason arviointi mittaamalla	5 vuotta
Seerumin TG-taso Aikaikkuna: 5 vuotta	Seerumin TG-tason arviointi mittaamalla	5 vuotta
Plasman glukoositaso Aikaikkuna: 5 vuotta	Plasman glukoositason arvioiminen mittaamalla	5 vuotta
HbA1c Aikaikkuna: 5 vuotta	HbA1c:n arviointi mittaamalla	5 vuotta
TSH (kilpirauhasta stimuloiva hormoni) Aikaikkuna: 5 vuotta	TSH:n arviointi mittaamalla	5 vuotta
Ilmainen T4 Aikaikkuna: 5 vuotta	Vapaan T4:n arviointi mittaamalla	5 vuotta
Iktyoosi Aikaikkuna: 5 vuotta	Iktyoosin esiintyminen / poissaolo 5 vuoden sisällä	5 vuotta
Jordanin anomalia Aikaikkuna: 5 vuotta	Jordansin poikkeaman esiintyminen / poissaolo 5 vuoden sisällä	5 vuotta
Neurosensoriset häiriöt Aikaikkuna: 5 vuotta	Neurosensoristen häiriöiden läsnäolo / puuttuminen	5 vuotta
Kehitysvammaisuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Henkinen jälkeenjääneisyys / poissaolo	5 vuotta
Kuulon menetys Aikaikkuna: 5 vuotta	Kuulovamman läsnäolo / puuttuminen	5 vuotta
Luustolihas (lihas- ja luusto-oireet) Aikaikkuna: 5 vuotta	Tuki- ja liikuntaelimistön oireiden esiintyminen / puuttuminen	5 vuotta
Luustolihas (lihasten heikkous) Aikaikkuna: 5 vuotta	Lihasheikkouden esiintyminen / puuttuminen	5 vuotta
Barthel-indeksi Aikaikkuna: 5 vuotta	Barthel-indeksin päivittäisen elämän toimintojen arviointi	5 vuotta
Sydämen kliiniset löydökset Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydänoireiden esiintyminen / puuttuminen	5 vuotta
Maksan kliiniset löydökset Aikaikkuna: 5 vuotta	Hepatomegalian esiintyminen / puuttuminen	5 vuotta
Haiman kliiniset löydökset Aikaikkuna: 5 vuotta	Diabetes mellituksen esiintyminen / poissaolo	5 vuotta
Manuaalinen lihastesti Aikaikkuna: 5 vuotta	Lihasten arviointi manuaalisella lihastestillä	5 vuotta
Lihasbiopsia Aikaikkuna: 5 vuotta	Arvioida lipidien osallistumista ja laskeumaa	5 vuotta
Sydänlihaksen biopsia Aikaikkuna: 5 vuotta	Arvioida lipidien osallistumista ja laskeumaa	5 vuotta
Ihon biopsia Aikaikkuna: 5 vuotta	Arvioida lipidien osallistumista ja laskeumaa	5 vuotta
Hengitystoiminnan testi Aikaikkuna: 5 vuotta	Lihasten arviointi hengitystoimintatestillä	5 vuotta
6 minuutin kävelymatkan päässä Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydämen toiminnan arviointi 6 minuutin alkeisetäisyydellä	5 vuotta
Juoksumaton kestävyysaika Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydämen toiminnan arviointi juoksumaton kestävyysajan perusteella	5 vuotta
Kardiopulmonaalinen rasitustesti Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydämen toiminnan arviointi kardiopulmonaalisella rasitustestillä	5 vuotta
Luustolihas (CT) Aikaikkuna: 5 vuotta	Luustolihasten arviointi TT:n avulla	5 vuotta
Luustolihas (MRI) Aikaikkuna: 5 vuotta	Luustolihasten arviointi MRI:n avulla	5 vuotta
Luustolihas (elektromyogrammi) Aikaikkuna: 5 vuotta	Luustolihasten arviointi elektromyogrammin avulla	5 vuotta
Rasvamaksa (ultraääni) Aikaikkuna: 5 vuotta	Rasvamaksan arviointi ultraäänellä	5 vuotta
Kilpirauhanen (ultraääni) Aikaikkuna: 5 vuotta	Kilpirauhasen arviointi ultraäänellä	5 vuotta
Ekokardiogrammi Aikaikkuna: 5 vuotta	Ekokardiogrammin mittaus	5 vuotta
Sydämen CT Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydämen CT:n mittaus	5 vuotta
Sydämen MRI Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydämen MRI:n mittaus	5 vuotta
Sepelvaltimon angiografia Aikaikkuna: 5 vuotta	Sepelvaltimon angiografian mittaus	5 vuotta
Elektrokardiogrammi Aikaikkuna: 5 vuotta	Elektrokardiogrammin mittaus	5 vuotta
Holterin seuranta Aikaikkuna: 5 vuotta	Mittausholterin valvonta	5 vuotta
BMIPP-sintigrammi Aikaikkuna: 5 vuotta	Sydänlihaksen lipolyysin arviointi	5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Tutkijat

Päätutkija: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. maaliskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. maaliskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 4. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. syyskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 28. syyskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 5. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

TRICVD1315

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .