Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Internationella registerstudien av Neutral Lipid Storage Disease (NLSD)/triglyceriddepositionskardiomyovaskulopati (TGCV) och relaterade sjukdomar

6 november 2023 uppdaterad av: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan
Denna studie syftar till att förstå tillståndet för debut av NLSD (neutral lipid storage disease) / TGCV (triglyceride deposit cardiovasculopathy) över hela världen, bakgrundsinformation om drabbade patienter och sjukdomens naturhistoria, samt att utforska de prognostiska faktorerna och bedöma effekten av sjukdomsspecifik behandling.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Eftersom NLSD är en sällsynt sjukdom har dess kliniska manifestation och kliniska förlopp inte klarlagts tillräckligt. Dessutom är antalet patienter i varje land begränsat. Som sådan anses det vara svårt att helt utreda denna sjukdom utan internationellt samarbete. Därför har vi etablerat det internationella registret för NLSD / TGCV. Alla patienter med Jordans anomali av perifera polymorfonukleära leukocyter etableras som föremål för inträde när registret startas, för att tillåta inträde av patienter med NLSD på grund av andra gener än mutationer av ATGL- och CGI-58-gener.

Tidsperspektiv: Den här studien är både prospektiv (registrerar patienter som diagnostiserats med NLSD/TGCV) och retrospektiv (registrerar endast journaler från tidigare patienter).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

120

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
  • Telefonnummer: +81-6-6872-8215

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekrytering
        • Pitie-Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
          • Pascal Laforêt
          • Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
        • Kontakt:
          • Karim Wahbi
          • Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
  • Förenta staterna
    • California
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94305-2004
        • Rekrytering
        • Stanford University
        • Kontakt:
          • Sean M Wu
          • Telefonnummer: 650-723-2300
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10027
        • Rekrytering
        • Columbia University
        • Kontakt:
          • Salvatore DiMauro
          • Telefonnummer: 212-854-1754
  • Italien
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italien, 00185
        • Rekrytering
        • Sapienza University of Rome
        • Kontakt:
          • Marcello Arca
          • Telefonnummer: +39-6-49911
      • Rome, Lazio, Italien, 00193
        • Rekrytering
        • A.C.O. San Filippo Neri Hospital
        • Kontakt:
          • Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
          • Telefonnummer: +39-6-33061
    • Lombardia
      • Milano, Lombardia, Italien, 20123
        • Rekrytering
        • Catholic University
        • Kontakt:
          • Daniela Tavian, MD
          • Telefonnummer: +39-2-72341
    • Veneto
      • Padova, Veneto, Italien, 35122
        • Rekrytering
        • University of Padova
        • Kontakt:
          • Corrado Angelini
          • Telefonnummer: +39-49-827-5111
  • Japan
    • Osaka-prefecture
      • Suita-city, Osaka-prefecture, Japan, 565-0874
        • Rekrytering
        • Graduate School of Osaka University
        • Kontakt:
          • Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
          • Telefonnummer: +81-6-6872-8215
    • Tokyo
      • Kodaira-city, Tokyo, Japan, 187-8551
        • Rekrytering
        • National Center of Neurology and Psychiatry
        • Kontakt:
          • Ichizo Nishino
          • Telefonnummer: +81-42-341-2711
  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekrytering
        • Peking University first hospital
        • Kontakt:
          • Yun Yuan
          • Telefonnummer: +86-66551122
  • Nederländerna
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederländerna, 6211
        • Rekrytering
        • Maastricht University
        • Kontakt:
          • Matthijs Hesselink
          • Telefonnummer: +31-43-388-2222
  • Storbritannien
    • London
      • Harefield, London, Storbritannien, UB9 6JH
        • Rekrytering
        • Harefield Hospital
        • Kontakt:
          • Nick Banner
          • Telefonnummer: +44-1895-823-737
    • Tyne And Wear
      • Newcastle upon Tyne, Tyne And Wear, Storbritannien, NE1 7RU
        • Rekrytering
        • New Castle University
        • Kontakt:
          • Rita Horvath
          • Telefonnummer: +44-191-208-6000
  • Tyskland
    • Bayern
      • Munich, Bayern, Tyskland, 80539
        • Rekrytering
        • Ludwig-Maximilians University
        • Kontakt:
          • Peter Reilich
          • Telefonnummer: +49-89-2180-0
  • Österrike
    • Steiermark
      • Graz, Steiermark, Österrike, 8010
        • Rekrytering
        • University of Graz
        • Kontakt:
          • Rudolf Zechner
          • Telefonnummer: +43-316-380-0

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som har diagnosen NLSD/TGCV (inklusive endast vuxna)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter som har diagnosen NLSD/TGCV

Exklusions kriterier:

  • Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
NLSD / TGCV
Patienter som har diagnosen NLSD/TGCV

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Period från diagnosen NLSD/TGCV till dödsfall oavsett orsak
Tidsram: 5 år
Detta är perioden från datumet för diagnosen NLSD / TGCV till datumet för dödsfallet oavsett orsak. Det sista datumet för bekräftelse av överlevnad kommer att användas som gränsdatum för levande patienter och patienter som går förlorade för uppföljning.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serum CK (kreatinkinas) nivå
Tidsram: 5 år
Utvärdering av CK-nivån i serum genom att mäta
5 år
Serum BNP (B-typ Natriuretic Peptide) nivå
Tidsram: 5 år
Utvärdera serum BNP-nivå genom att mäta
5 år
Serum AST (aspartat transaminas) nivå
Tidsram: 5 år
Utvärdera AST-nivån i serum genom att mäta
5 år
Serum ALT (Alanine transaminas) nivå
Tidsram: 5 år
Utvärdera ALT-nivån i serum genom att mäta
5 år
Serum TG nivå
Tidsram: 5 år
Utvärdera serum TG-nivån genom att mäta
5 år
Plasma glukosnivå
Tidsram: 5 år
Utvärdera plasmaglukosnivån genom att mäta
5 år
HbA1c
Tidsram: 5 år
Utvärdera HbA1c genom att mäta
5 år
TSH (tyreoideastimulerande hormon)
Tidsram: 5 år
Utvärdera TSH genom att mäta
5 år
Gratis T4
Tidsram: 5 år
Utvärdera Free T4 genom att mäta
5 år
Iktyos
Tidsram: 5 år
Närvaro/frånvaro av iktyos inom 5 år
5 år
Jordans anomali
Tidsram: 5 år
Närvaro / Frånvaro av Jordans anomali inom 5 år
5 år
Neurosensoriska störningar
Tidsram: 5 år
Närvaro / Frånvaro av neurosensoriska störningar
5 år
Utvecklingsstörd
Tidsram: 5 år
Närvaro / Frånvaro av mental retardation
5 år
Hörselnedsättning
Tidsram: 5 år
Närvaro/Frånvaro av hörselnedsättning
5 år
Skelettmuskulatur (muskuloskeletala symtom)
Tidsram: 5 år
Närvaro/Frånvaro av muskuloskeletala symtom
5 år
Skelettmuskulatur (muskelsvaghet)
Tidsram: 5 år
Närvaro / Frånvaro av muskelsvaghet
5 år
Barthel Index
Tidsram: 5 år
Utvärdera aktiviteter i det dagliga livet av Barthel Index
5 år
Kliniska fynd av Heart
Tidsram: 5 år
Närvaro / Frånvaro av hjärtsymptom
5 år
Kliniska fynd av lever
Tidsram: 5 år
Närvaro / frånvaro av hepatomegali
5 år
Kliniska fynd av bukspottkörteln
Tidsram: 5 år
Närvaro / frånvaro av diabetes mellitus
5 år
Manuellt muskeltest
Tidsram: 5 år
Utvärdering av muskler genom manuellt muskeltest
5 år
Muskelbiopsi
Tidsram: 5 år
För att utvärdera lipidinblandning och deposition
5 år
Myokardbiopsi
Tidsram: 5 år
För att utvärdera lipidinblandning och deposition
5 år
Hudbiopsi
Tidsram: 5 år
För att utvärdera lipidinblandning och deposition
5 år
Andningsfunktionstest
Tidsram: 5 år
Utvärdering av muskler genom andningstest
5 år
6 minuters promenadavstånd
Tidsram: 5 år
Utvärderar hjärtfunktionen med 6 minuters alkdistans
5 år
Löpbands uthållighetstid
Tidsram: 5 år
Utvärdera hjärtfunktionen genom löpbandets uthållighetstid
5 år
Hjärt- och lungansträngningstest
Tidsram: 5 år
Utvärdera hjärtfunktionen genom hjärt- och lungansträngningstest
5 år
Skelettmuskel (CT)
Tidsram: 5 år
Utvärdera skelettmuskulaturen med hjälp av CT
5 år
Skelettmuskel (MRI)
Tidsram: 5 år
Utvärdering av skelettmuskler med hjälp av MRT
5 år
Skelettmuskel (elektromyogram)
Tidsram: 5 år
Utvärdering av skelettmuskler med hjälp av elektromyogram
5 år
Fettlever (ultraljud)
Tidsram: 5 år
Utvärdering av fettlever genom ultraljud
5 år
Sköldkörtel (ultraljud)
Tidsram: 5 år
Utvärdering av sköldkörteln genom ultraljud
5 år
Ekokardiogram
Tidsram: 5 år
Mätning av ekokardiogram
5 år
Hjärt-CT
Tidsram: 5 år
Mätning av hjärt-CT
5 år
Hjärt-MR
Tidsram: 5 år
Mätning av hjärt-MR
5 år
Koronar angiografi
Tidsram: 5 år
Mätning av kranskärlsangiografi
5 år
Elektrokardiogram
Tidsram: 5 år
Mätning av elektrokardiogram
5 år
Holter övervakning
Tidsram: 5 år
Mätning av holterövervakning
5 år
BMIPP scintigram
Tidsram: 5 år
Utvärdering av myokardial lipolys
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Utredare

  • Huvudutredare: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 september 2016

Första postat (Beräknad)

28 september 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

9 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TRICVD1315

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neutral Lipid Storage Disease

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera