A semleges lipidraktározási betegség (NLSD) / trigliceridlerakódásos kardiomiovasculopathia (TGCV) és a kapcsolódó betegségek nemzetközi nyilvántartása
2023. november 6. frissítette: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan
A tanulmány célja, hogy megértse az NLSD (semleges lipidraktározási betegség) / TGCV (trigliceridlerakódásos kardiovaszkulopathia) kezdeti állapotát világszerte, az érintett betegek háttérinformációit és a betegség természetes történetét, valamint a prognosztikai tényezők feltárását és a hatékonyság értékelését. betegség-specifikus kezelés.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Mivel az NLSD ritka betegség, klinikai megnyilvánulása és klinikai lefolyása nem kellően tisztázott. Emellett az egyes országokban korlátozott a betegek száma. Ezért nemzetközi együttműködés nélkül nehéz teljes körűen kivizsgálni ezt a betegséget. Ezért létrehoztuk az NLSD / TGCV nemzetközi nyilvántartását. Ezenkívül minden Jordans perifériás polimorfonukleáris leukociták anomáliájában szenvedő beteget be kell jegyezni a nyilvántartásba, hogy lehetővé tegyék az NLSD-ben szenvedő betegek belépését az ATGL és a CGI-58 gének mutációitól eltérő gének miatt.
Időbeli perspektíva: Ez a vizsgálat egyrészt prospektív (az NLSD-vel / TGCV-vel diagnosztizált betegek regisztrálása), másrészt a retrospektív (csak a korábbi betegek egészségügyi feljegyzéseit regisztrálja).
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
120
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
- Telefonszám: +81-6-6872-8215
Tanulmányi helyek
-
-
Steiermark
-
Graz, Steiermark, Ausztria, 8010
- Toborzás
- University of Graz
-
Kapcsolatba lépni:
- Rudolf Zechner
- Telefonszám: +43-316-380-0
-
-
-
-
London
-
Harefield, London, Egyesült Királyság, UB9 6JH
- Toborzás
- Harefield Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Nick Banner
- Telefonszám: +44-1895-823-737
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne And Wear, Egyesült Királyság, NE1 7RU
- Toborzás
- New Castle University
-
Kapcsolatba lépni:
- Rita Horvath
- Telefonszám: +44-191-208-6000
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Egyesült Államok, 94305-2004
- Toborzás
- Stanford University
-
Kapcsolatba lépni:
- Sean M Wu
- Telefonszám: 650-723-2300
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10027
- Toborzás
- Columbia University
-
Kapcsolatba lépni:
- Salvatore DiMauro
- Telefonszám: 212-854-1754
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75013
- Toborzás
- Pitie-Salpêtrière Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Pascal Laforêt
- Telefonszám: +33-1-42-16-00-00
-
Kapcsolatba lépni:
- Karim Wahbi
- Telefonszám: +33-1-42-16-00-00
-
-
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Hollandia, 6211
- Toborzás
- Maastricht University
-
Kapcsolatba lépni:
- Matthijs Hesselink
- Telefonszám: +31-43-388-2222
-
-
-
-
Osaka-prefecture
-
Suita-city, Osaka-prefecture, Japán, 565-0874
- Toborzás
- Graduate School of Osaka University
-
Kapcsolatba lépni:
- Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
- Telefonszám: +81-6-6872-8215
-
-
Tokyo
-
Kodaira-city, Tokyo, Japán, 187-8551
- Toborzás
- National Center of Neurology and Psychiatry
-
Kapcsolatba lépni:
- Ichizo Nishino
- Telefonszám: +81-42-341-2711
-
-
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kína, 100034
- Toborzás
- Peking University first hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Yun Yuan
- Telefonszám: +86-66551122
-
-
-
-
Bayern
-
Munich, Bayern, Németország, 80539
- Toborzás
- Ludwig-Maximilians University
-
Kapcsolatba lépni:
- Peter Reilich
- Telefonszám: +49-89-2180-0
-
-
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Olaszország, 00185
- Toborzás
- Sapienza University of Rome
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcello Arca
- Telefonszám: +39-6-49911
-
Rome, Lazio, Olaszország, 00193
- Toborzás
- A.C.O. San Filippo Neri Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
- Telefonszám: +39-6-33061
-
-
Lombardia
-
Milano, Lombardia, Olaszország, 20123
- Toborzás
- Catholic University
-
Kapcsolatba lépni:
- Daniela Tavian, MD
- Telefonszám: +39-2-72341
-
-
Veneto
-
Padova, Veneto, Olaszország, 35122
- Toborzás
- University of Padova
-
Kapcsolatba lépni:
- Corrado Angelini
- Telefonszám: +39-49-827-5111
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
NLSD/TGCV-vel diagnosztizált betegek (beleértve a felnőtteket is)
Leírás
Bevételi kritériumok:
- NLSD/TGCV-vel diagnosztizált betegek
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
NLSD / TGCV
NLSD/TGCV-vel diagnosztizált betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az NLSD/TGCV diagnózisától a bármilyen okból bekövetkezett halálig eltelt időszak
Időkeret: 5 év
|
Ez az NLSD/TGCV diagnosztizálásának időpontjától a bármilyen okból bekövetkezett halálesetig tartó időszak.
A túlélés megerősítésének utolsó dátuma lesz az élő betegek és a nyomon követés miatt elveszett betegek határideje.
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szérum CK (kreatin-kináz) szintje
Időkeret: 5 év
|
A szérum CK-szint értékelése méréssel
|
5 év
|
|
Szérum BNP (B-típusú Natriuretic Peptide) szint
Időkeret: 5 év
|
A szérum BNP szintjének értékelése méréssel
|
5 év
|
|
A szérum AST (aszpartát transzamináz) szintje
Időkeret: 5 év
|
A szérum AST szintjének értékelése méréssel
|
5 év
|
|
A szérum ALT (alanin transzamináz) szintje
Időkeret: 5 év
|
A szérum ALT szintjének értékelése méréssel
|
5 év
|
|
Szérum TG szint
Időkeret: 5 év
|
A szérum TG szintjének értékelése méréssel
|
5 év
|
|
A plazma glükóz szintje
Időkeret: 5 év
|
A plazma glükózszintjének értékelése méréssel
|
5 év
|
|
HbA1c
Időkeret: 5 év
|
A HbA1c értékelése méréssel
|
5 év
|
|
TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon)
Időkeret: 5 év
|
A TSH értékelése méréssel
|
5 év
|
|
Ingyenes T4
Időkeret: 5 év
|
A Free T4 értékelése méréssel
|
5 év
|
|
Ichthyosis
Időkeret: 5 év
|
Ichthyosis jelenléte / hiánya 5 éven belül
|
5 év
|
|
Jordans anomáliája
Időkeret: 5 év
|
Jordans anomáliájának jelenléte/hiánya 5 éven belül
|
5 év
|
|
Neuroszenzoros rendellenességek
Időkeret: 5 év
|
Neuroszenzoros zavarok jelenléte/hiánya
|
5 év
|
|
Mentális retardáció
Időkeret: 5 év
|
Szellemi retardáció jelenléte / hiánya
|
5 év
|
|
Halláskárosodás
Időkeret: 5 év
|
A halláskárosodás jelenléte / hiánya
|
5 év
|
|
Vázizom (izom-csontrendszeri tünetek)
Időkeret: 5 év
|
Mozgásszervi tünetek jelenléte / hiánya
|
5 év
|
|
Vázizomzat (izomgyengeség)
Időkeret: 5 év
|
Izomgyengeség jelenléte/hiánya
|
5 év
|
|
Barthel Index
Időkeret: 5 év
|
A mindennapi élet tevékenységeinek értékelése a Barthel Index szerint
|
5 év
|
|
A szív klinikai leletei
Időkeret: 5 év
|
Szívtünetek jelenléte/hiánya
|
5 év
|
|
A máj klinikai leletei
Időkeret: 5 év
|
Hepatomegalia jelenléte / hiánya
|
5 év
|
|
A hasnyálmirigy klinikai leletei
Időkeret: 5 év
|
Diabetes mellitus jelenléte/hiánya
|
5 év
|
|
Manuális izomteszt
Időkeret: 5 év
|
Az izmok értékelése kézi izomteszttel
|
5 év
|
|
Izombiopszia
Időkeret: 5 év
|
A lipid érintettség és lerakódás értékelése
|
5 év
|
|
Szívizom biopszia
Időkeret: 5 év
|
A lipid érintettség és lerakódás értékelése
|
5 év
|
|
Bőr biopszia
Időkeret: 5 év
|
A lipid érintettség és lerakódás értékelése
|
5 év
|
|
Légzésfunkció teszt
Időkeret: 5 év
|
Az izmok értékelése légzésfunkciós teszttel
|
5 év
|
|
6 perc sétára
Időkeret: 5 év
|
A szívműködés értékelése 6 perces alkiltávolság alapján
|
5 év
|
|
Futópadon állóképességi idő
Időkeret: 5 év
|
A szívműködés értékelése a futópad állóképességi idejével
|
5 év
|
|
Kardiopulmonális terhelési teszt
Időkeret: 5 év
|
A szívműködés értékelése kardiopulmonális terhelési teszttel
|
5 év
|
|
Vázizom (CT)
Időkeret: 5 év
|
A vázizmok értékelése CT segítségével
|
5 év
|
|
Vázizom (MRI)
Időkeret: 5 év
|
A vázizmok értékelése MRI segítségével
|
5 év
|
|
Vázizom (elektromiogram)
Időkeret: 5 év
|
A vázizmok értékelése elektromiogram segítségével
|
5 év
|
|
Zsírmáj (ultrahang)
Időkeret: 5 év
|
A zsírmáj értékelése ultrahanggal
|
5 év
|
|
Pajzsmirigy (ultrahang)
Időkeret: 5 év
|
A pajzsmirigy vizsgálata ultrahanggal
|
5 év
|
|
Echokardiogram
Időkeret: 5 év
|
Echokardiogram mérése
|
5 év
|
|
Szív CT
Időkeret: 5 év
|
Szív CT mérése
|
5 év
|
|
Szív MRI
Időkeret: 5 év
|
A szív MRI mérése
|
5 év
|
|
Koszorúér angiográfia
Időkeret: 5 év
|
Koszorúér angiográfia mérése
|
5 év
|
|
Elektrokardiogram
Időkeret: 5 év
|
Elektrokardiogram mérése
|
5 év
|
|
Holter monitorozás
Időkeret: 5 év
|
Mérőholter monitorozás
|
5 év
|
|
BMIPP szcintigram
Időkeret: 5 év
|
A szívizom lipolízis értékelése
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2014. január 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. március 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. szeptember 26.
Első közzététel (Becsült)
2016. szeptember 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2023. november 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 6.
Utolsó ellenőrzés
2023. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Bőrbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Bőrbetegségek, genetikai
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lipid anyagcsere zavarok
- Bőr rendellenességek
- Keratosis
- Ichthyosis
- Izombetegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Ichthyosiform Erythroderma, veleszületett
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TRICVD1315
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .