Estudio del Registro Internacional de Enfermedad por Almacenamiento de Lípidos Neutros (NLSD) / Cardiomiovasculopatía por Depósito de Triglicéridos (TGCV) y Enfermedades Relacionadas
6 de noviembre de 2023 actualizado por: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan
Este estudio tiene como objetivo comprender el estado de aparición de la NLSD (enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros) / TGCV (cardiopatía por depósito de triglicéridos) en todo el mundo, los antecedentes de los pacientes afectados y la historia natural de la enfermedad, así como explorar los factores pronósticos y evaluar la eficacia. del tratamiento específico de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Dado que NLSD es una enfermedad rara, su manifestación clínica y curso clínico no han sido suficientemente aclarados. Además, el número de pacientes en cada país es limitado. Como tal, se considera difícil investigar a fondo esta enfermedad sin la colaboración internacional. Por lo tanto, hemos establecido el Registro Internacional de NLSD/TGCV. Además, todos los pacientes con la anomalía de Jordan de los leucocitos polimorfonucleares periféricos se establecen como sujetos de entrada al iniciar el registro, para permitir la entrada de pacientes con NLSD debido a genes distintos a las mutaciones de los genes ATGL y CGI-58.
Perspectiva Temporal: Este estudio es tanto Prospectivo (registrando pacientes que son diagnosticados con NLSD/TGCV) como Retrospectivo (registrando sólo la historia clínica de pacientes anteriores).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
120
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
- Número de teléfono: +81-6-6872-8215
Ubicaciones de estudio
-
-
Bayern
-
Munich, Bayern, Alemania, 80539
- Reclutamiento
- Ludwig-Maximilians University
-
Contacto:
- Peter Reilich
- Número de teléfono: +49-89-2180-0
-
-
-
-
Steiermark
-
Graz, Steiermark, Austria, 8010
- Reclutamiento
- University of Graz
-
Contacto:
- Rudolf Zechner
- Número de teléfono: +43-316-380-0
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305-2004
- Reclutamiento
- Stanford University
-
Contacto:
- Sean M Wu
- Número de teléfono: 650-723-2300
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Reclutamiento
- Columbia University
-
Contacto:
- Salvatore DiMauro
- Número de teléfono: 212-854-1754
-
-
-
-
-
Paris, Francia, 75013
- Reclutamiento
- Pitie-Salpêtrière Hospital
-
Contacto:
- Pascal Laforêt
- Número de teléfono: +33-1-42-16-00-00
-
Contacto:
- Karim Wahbi
- Número de teléfono: +33-1-42-16-00-00
-
-
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italia, 00185
- Reclutamiento
- Sapienza University of Rome
-
Contacto:
- Marcello Arca
- Número de teléfono: +39-6-49911
-
Rome, Lazio, Italia, 00193
- Reclutamiento
- A.C.O. San Filippo Neri Hospital
-
Contacto:
- Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
- Número de teléfono: +39-6-33061
-
-
Lombardia
-
Milano, Lombardia, Italia, 20123
- Reclutamiento
- Catholic University
-
Contacto:
- Daniela Tavian, MD
- Número de teléfono: +39-2-72341
-
-
Veneto
-
Padova, Veneto, Italia, 35122
- Reclutamiento
- University of Padova
-
Contacto:
- Corrado Angelini
- Número de teléfono: +39-49-827-5111
-
-
-
-
Osaka-prefecture
-
Suita-city, Osaka-prefecture, Japón, 565-0874
- Reclutamiento
- Graduate School of Osaka University
-
Contacto:
- Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
- Número de teléfono: +81-6-6872-8215
-
-
Tokyo
-
Kodaira-city, Tokyo, Japón, 187-8551
- Reclutamiento
- National Center of Neurology and Psychiatry
-
Contacto:
- Ichizo Nishino
- Número de teléfono: +81-42-341-2711
-
-
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6211
- Reclutamiento
- Maastricht University
-
Contacto:
- Matthijs Hesselink
- Número de teléfono: +31-43-388-2222
-
-
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100034
- Reclutamiento
- Peking University First Hospital
-
Contacto:
- Yun Yuan
- Número de teléfono: +86-66551122
-
-
-
-
London
-
Harefield, London, Reino Unido, UB9 6JH
- Reclutamiento
- Harefield Hospital
-
Contacto:
- Nick Banner
- Número de teléfono: +44-1895-823-737
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 7RU
- Reclutamiento
- New Castle University
-
Contacto:
- Rita Horvath
- Número de teléfono: +44-191-208-6000
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes a los que se les diagnostica NLSD/TGCV (incluidos solo adultos)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que son diagnosticados con NLSD / TGCV
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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NLSD/TGCV
Pacientes que son diagnosticados con NLSD / TGCV
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Periodo desde el diagnóstico de NLSD/TGCV hasta la muerte por cualquier causa
Periodo de tiempo: 5 años
|
Este es el período desde la fecha del diagnóstico de NLSD/TGCV hasta la fecha de muerte por cualquier causa.
La última fecha de confirmación de supervivencia se utilizará como fecha límite para los pacientes vivos y los pacientes perdidos durante el seguimiento.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Nivel sérico de CK (creatina quinasa)
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del nivel de CK en suero midiendo
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5 años
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Nivel sérico de BNP (péptido natriurético tipo B)
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del nivel de BNP en suero midiendo
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5 años
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Nivel sérico de AST (aspartato transaminasa)
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del nivel de AST en suero midiendo
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5 años
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Nivel sérico de ALT (alanina transaminasa)
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del nivel sérico de ALT midiendo
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5 años
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Nivel sérico de TG
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del nivel de TG en suero midiendo
|
5 años
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Nivel de glucosa en plasma
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del nivel de glucosa en plasma midiendo
|
5 años
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HbA1c
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación de HbA1c midiendo
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5 años
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TSH (hormona estimulante de la tiroides)
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de TSH midiendo
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5 años
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T4 libre
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de T4 libre midiendo
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5 años
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Ictiosis
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia/ausencia de ictiosis en 5 años
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5 años
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Anomalía de Jordan
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia/ausencia de anomalía de Jordans en 5 años
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5 años
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Trastornos neurosensoriales
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de trastornos neurosensoriales
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5 años
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Retraso mental
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de retraso mental
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5 años
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Pérdida de la audición
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de hipoacusia
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5 años
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Músculo esquelético (Síntomas musculoesqueléticos)
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de síntomas musculoesqueléticos
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5 años
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Músculo esquelético (Debilidad muscular)
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de debilidad muscular
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5 años
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Índice de Barthel
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de las actividades de la vida diaria por el índice de Barthel
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5 años
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Hallazgos clínicos del corazón
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de síntomas cardíacos
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5 años
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Hallazgos clínicos del hígado
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de hepatomegalia
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5 años
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Hallazgos clínicos del páncreas
Periodo de tiempo: 5 años
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Presencia / Ausencia de diabetes mellitus
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5 años
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Test muscular manual
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de los músculos mediante la prueba muscular manual
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5 años
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Biopsia muscular
Periodo de tiempo: 5 años
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Para evaluar la afectación y el depósito de lípidos
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5 años
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Biopsia de miocardio
Periodo de tiempo: 5 años
|
Para evaluar la afectación y el depósito de lípidos
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5 años
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Biopsia de piel
Periodo de tiempo: 5 años
|
Para evaluar la afectación y el depósito de lípidos
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5 años
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Prueba de función respiratoria
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de los músculos por prueba de función respiratoria
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5 años
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Distancia a pie de 6 minutos
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de la función cardíaca por distancia de caminata de 6 minutos
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5 años
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Tiempo de resistencia de la caminadora
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de la función cardíaca mediante el tiempo de resistencia de la cinta rodante
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5 años
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Prueba de ejercicio cardiopulmonar
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación de la función cardíaca mediante prueba de ejercicio cardiopulmonar
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5 años
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Músculo esquelético (TC)
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del músculo esquelético mediante TC
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5 años
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Músculo esquelético (IRM)
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del músculo esquelético mediante resonancia magnética
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5 años
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Músculo esquelético (electromiograma)
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del músculo esquelético mediante electromiograma
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5 años
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Hígado graso (ultrasonografía)
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación del hígado graso por ultrasonografía
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5 años
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Tiroides (ultrasonografía)
Periodo de tiempo: 5 años
|
Evaluación de la tiroides por ultrasonografía
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5 años
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Ecocardiograma
Periodo de tiempo: 5 años
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Ecocardiograma de medición
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5 años
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TC cardiaca
Periodo de tiempo: 5 años
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Medición de TC cardiaca
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5 años
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Resonancia magnética cardíaca
Periodo de tiempo: 5 años
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Medición de resonancia magnética cardíaca
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5 años
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Angiografia coronaria
Periodo de tiempo: 5 años
|
Medición de angiografía coronaria
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5 años
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Electrocardiograma
Periodo de tiempo: 5 años
|
Electrocardiograma de medición
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5 años
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Monitoreo holter
Periodo de tiempo: 5 años
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Monitoreo Holter de medición
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5 años
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Gammagrafía BMIPP
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación de la lipólisis miocárdica
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2014
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de septiembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
28 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
9 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Anomalías de la piel
- Queratosis
- Ictiosis
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades metabólicas
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Otros números de identificación del estudio
- TRICVD1315
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .