Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie mezinárodního registru onemocnění z ukládání neutrálních lipidů (NLSD) / kardiomyovaskulopatie s depozitem triglyceridů (TGCV) a souvisejících onemocnění

2. února 2026 aktualizováno: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Tato studie si klade za cíl porozumět stavu nástupu NLSD (neutral lipid storage disease) / TGCV (kardiovaskulopatie s ukládáním triglyceridů) na celém světě, základním informacím o postižených pacientech a přirozené historii onemocnění, stejně jako prozkoumat prognostické faktory a posoudit účinnost léčby specifické pro onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Neutrální lipidová akumulační choroba

Detailní popis

Vzhledem k tomu, že NLSD je vzácné onemocnění, jeho klinická manifestace a klinický průběh nejsou dostatečně objasněny. Také počet pacientů v každé zemi je omezený. Jako takové je považováno za obtížné plně vyšetřit toto onemocnění bez mezinárodní spolupráce. Proto jsme založili Mezinárodní registr NLSD / TGCV. Také všichni pacienti s Jordansovou anomálií periferních polymorfonukleárních leukocytů jsou stanoveni jako subjekty vstupu při zahájení registru, aby byl umožněn vstup pacientů s NLSD v důsledku genů jiných než mutace genů ATGL a CGI-58.

Časová perspektiva: Tato studie je jak prospektivní (registruje pacienty s diagnózou NLSD / TGCV), tak retrospektivní (registruje pouze zdravotní záznamy předchozích pacientů).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Telefonní číslo: +81-6-6872-8215

Studijní místa

Francie
- Paris
  - Paris, Paris, Francie, 75013
    - Nábor
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Kontakt:
      
      Pascal Laforêt
      
      Telefonní číslo: +33-1-42-16-00-00
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi
      
      Telefonní číslo: +33-1-42-16-00-00
Holandsko
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Holandsko, 6211
    - Nábor
    - Maastricht University
    - Kontakt:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Telefonní číslo: +31-43-388-2222
Itálie
- Lazio
  - Rome, Lazio, Itálie, 00185
    - Nábor
    - Sapienza University of Rome
    - Kontakt:
      
      Marcello Arca
      
      Telefonní číslo: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Itálie, 00193
    - Nábor
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Telefonní číslo: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Itálie, 20123
    - Nábor
    - Catholic University
    - Kontakt:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Telefonní číslo: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Itálie, 35122
    - Nábor
    - University of Padova
    - Kontakt:
      
      Corrado Angelini
      
      Telefonní číslo: +39-49-827-5111
Japonsko
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japonsko, 565-0874
    - Nábor
    - Graduate School of Osaka University
    - Kontakt:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Telefonní číslo: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japonsko, 187-8551
    - Nábor
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Kontakt:
      
      Ichizo Nishino
      
      Telefonní číslo: +81-42-341-2711
Německo
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Německo, 80539
    - Nábor
    - Ludwig-Maximilians University
    - Kontakt:
      
      Peter Reilich
      
      Telefonní číslo: +49-89-2180-0
Rakousko
- Styria
  - Graz, Styria, Rakousko, 8010
    - Nábor
    - University of Graz
    - Kontakt:
      
      Rudolf Zechner
      
      Telefonní číslo: +43-316-380-0
Spojené království
- London
  - Harefield, London, Spojené království, UB9 6JH
    - Nábor
    - Harefield Hospital
    - Kontakt:
      
      Nick Banner
      
      Telefonní číslo: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Spojené království, NE1 7RU
    - Nábor
    - New Castle University
    - Kontakt:
      
      Rita Horvath
      
      Telefonní číslo: +44-191-208-6000
Spojené státy
- California
  - Stanford, California, Spojené státy, 94305-2004
    - Nábor
    - Stanford University
    - Kontakt:
      
      Sean M Wu
      
      Telefonní číslo: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10027
    - Nábor
    - Columbia University
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Telefonní číslo: +1-212-854-1754
Čína
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, Čína, 100034
    - Nábor
    - Peking University First Hospital
    - Kontakt:
      
      Yun Yuan
      
      Telefonní číslo: +86-66551122

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou NLSD/TGCV (včetně pouze dospělých)

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s diagnózou NLSD / TGCV

Kritéria vyloučení:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Jiný

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
NLSD / TGCV Pacienti s diagnózou NLSD / TGCV

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Období od diagnózy NLSD / TGCV do smrti z jakékoli příčiny Časové okno: 5 let	Jedná se o období od data diagnózy NLSD / TGCV do data úmrtí z jakékoli příčiny. Poslední datum potvrzení přežití bude použito jako konečné datum pro žijící pacienty a pacienty, kteří jsou ztraceni ve sledování.	5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Hladina CK (kreatinkinázy) v séru Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny CK v séru měřením	5 let
Hladina BNP (natriuretického peptidu typu B) v séru Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny BNP v séru měřením	5 let
Hladina AST (aspartáttransamináza) v séru Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny AST v séru měřením	5 let
Hladina ALT (alanin transamináza) v séru Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny ALT v séru měřením	5 let
Hladina TG v séru Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny TG v séru měřením	5 let
Hladina glukózy v plazmě Časové okno: 5 let	Vyhodnocení hladiny glukózy v plazmě měřením	5 let
HbA1c Časové okno: 5 let	Hodnocení HbA1c měřením	5 let
TSH (hormon stimulující štítnou žlázu) Časové okno: 5 let	Hodnocení TSH měřením	5 let
Zdarma T4 Časové okno: 5 let	Vyhodnocení volného T4 měřením	5 let
Ichtyóza Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost ichtyózy do 5 let	5 let
Jordansova anomálie Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost Jordansovy anomálie do 5 let	5 let
Neurosenzorické poruchy Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost neurosenzorických poruch	5 let
Mentální retardace Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost mentální retardace	5 let
Ztráta sluchu Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost ztráty sluchu	5 let
Kosterní sval (muskuloskeletální příznaky) Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost muskuloskeletálních symptomů	5 let
Kosterní sval (svalová slabost) Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost svalové slabosti	5 let
Barthelův index Časové okno: 5 let	Hodnocení aktivit každodenního života podle Barthelova indexu	5 let
Klinické nálezy srdce Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost srdečních příznaků	5 let
Klinické nálezy jater Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost hepatomegalie	5 let
Klinické nálezy slinivky břišní Časové okno: 5 let	Přítomnost / nepřítomnost diabetes mellitus	5 let
Manuální svalový test Časové okno: 5 let	Hodnocení svalů manuálním svalovým testem	5 let
Svalová biopsie Časové okno: 5 let	Vyhodnotit zapojení a ukládání lipidů	5 let
Biopsie myokardu Časové okno: 5 let	Vyhodnotit zapojení a ukládání lipidů	5 let
Biopsie kůže Časové okno: 5 let	Vyhodnotit zapojení a ukládání lipidů	5 let
Test funkce dýchání Časové okno: 5 let	Hodnocení svalů testem funkce dýchání	5 let
6 minut chůze Časové okno: 5 let	Vyhodnocení funkce srdce na vzdálenost 6 minut	5 let
Doba výdrže na běžeckém pásu Časové okno: 5 let	Hodnocení srdeční funkce podle doby výdrže na běžeckém pásu	5 let
Kardiopulmonální zátěžový test Časové okno: 5 let	Hodnocení srdeční funkce pomocí kardiopulmonálního zátěžového testu	5 let
Kosterní sval (CT) Časové okno: 5 let	Hodnocení kosterního svalstva pomocí CT	5 let
Kosterní sval (MRI) Časové okno: 5 let	Hodnocení kosterního svalstva pomocí MRI	5 let
Kosterní sval (elektromyogram) Časové okno: 5 let	Hodnocení kosterního svalstva pomocí elektromyogramu	5 let
Ztučnělá játra (ultrasonografie) Časové okno: 5 let	Hodnocení ztučnění jater pomocí ultrasonografie	5 let
Štítná žláza (ultrasonografie) Časové okno: 5 let	Vyšetření štítné žlázy pomocí ultrasonografie	5 let
Echokardiogram Časové okno: 5 let	Měření echokardiogramu	5 let
CT srdce Časové okno: 5 let	Měření srdečního CT	5 let
Srdeční MRI Časové okno: 5 let	Měření srdeční MRI	5 let
Koronární angiografie Časové okno: 5 let	Měření koronární angiografie	5 let
Elektrokardiogram Časové okno: 5 let	Měření elektrokardiogramu	5 let
Holterův monitoring Časové okno: 5 let	Monitorování měřícího holteru	5 let
Scintigram BMIPP Časové okno: 5 let	Hodnocení lipolýzy myokardu	5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. září 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

28. září 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

TRICVD1315

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .