Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD)/triglyceridaflejringskardiomyovaskulopati (TGCV) og relaterede sygdomme

2. februar 2026 opdateret af: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Denne undersøgelse har til formål at forstå tilstanden af indtræden af NLSD (neutral lipid storage disease) / TGCV (triglyceride deposit cardiovaskulopati) på verdensplan, baggrundsinformation om berørte patienter og den naturlige historie af sygdommen, samt at udforske de prognostiske faktorer og vurdere effektiviteten af sygdomsspecifik behandling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Neutral Lipid Storage Disease

Detaljeret beskrivelse

Da NLSD er en sjælden sygdom, er dens kliniske manifestation og kliniske forløb ikke tilstrækkeligt afklaret. Desuden er antallet af patienter i hvert land begrænset. Som sådan anses det for vanskeligt fuldt ud at undersøge denne sygdom uden internationalt samarbejde. Derfor har vi etableret det internationale register for NLSD / TGCV. Desuden er alle patienter med Jordans' anomali af perifere polymorfonukleære leukocytter etableret som emner for indtastning, når registret startes, for at tillade indtastning af patienter med NLSD på grund af andre gener end mutationer af ATGL- og CGI-58-gener.

Tidsperspektiv: Denne undersøgelse er både prospektiv (registrering af patienter, der er diagnosticeret med NLSD/TGCV) og retrospektiv (registrerer kun tidligere patienters journal).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Telefonnummer: +81-6-6872-8215

Studiesteder

Det Forenede Kongerige
- London
  - Harefield, London, Det Forenede Kongerige, UB9 6JH
    - Rekruttering
    - Harefield Hospital
    - Kontakt:
      
      Nick Banner
      
      Telefonnummer: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Det Forenede Kongerige, NE1 7RU
    - Rekruttering
    - New Castle University
    - Kontakt:
      
      Rita Horvath
      
      Telefonnummer: +44-191-208-6000
Forenede Stater
- California
  - Stanford, California, Forenede Stater, 94305-2004
    - Rekruttering
    - Stanford University
    - Kontakt:
      
      Sean M Wu
      
      Telefonnummer: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10027
    - Rekruttering
    - Columbia University
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Telefonnummer: +1-212-854-1754
Frankrig
- Paris
  - Paris, Paris, Frankrig, 75013
    - Rekruttering
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Kontakt:
      
      Pascal Laforêt
      
      Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi
      
      Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
Holland
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Holland, 6211
    - Rekruttering
    - Maastricht University
    - Kontakt:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Telefonnummer: +31-43-388-2222
Italien
- Lazio
  - Rome, Lazio, Italien, 00185
    - Rekruttering
    - Sapienza University of Rome
    - Kontakt:
      
      Marcello Arca
      
      Telefonnummer: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Italien, 00193
    - Rekruttering
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Telefonnummer: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italien, 20123
    - Rekruttering
    - Catholic University
    - Kontakt:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Telefonnummer: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italien, 35122
    - Rekruttering
    - University of Padova
    - Kontakt:
      
      Corrado Angelini
      
      Telefonnummer: +39-49-827-5111
Japan
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japan, 565-0874
    - Rekruttering
    - Graduate School of Osaka University
    - Kontakt:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Telefonnummer: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japan, 187-8551
    - Rekruttering
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Kontakt:
      
      Ichizo Nishino
      
      Telefonnummer: +81-42-341-2711
Kina
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, Kina, 100034
    - Rekruttering
    - Peking University First Hospital
    - Kontakt:
      
      Yun Yuan
      
      Telefonnummer: +86-66551122
Tyskland
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Tyskland, 80539
    - Rekruttering
    - Ludwig-Maximilians University
    - Kontakt:
      
      Peter Reilich
      
      Telefonnummer: +49-89-2180-0
Østrig
- Styria
  - Graz, Styria, Østrig, 8010
    - Rekruttering
    - University of Graz
    - Kontakt:
      
      Rudolf Zechner
      
      Telefonnummer: +43-316-380-0

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der er diagnosticeret med NLSD/TGCV (inklusive kun voksne)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter, der er diagnosticeret med NLSD / TGCV

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Kohorte
Tidsperspektiver: Andet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
NLSD / TGCV Patienter, der er diagnosticeret med NLSD / TGCV

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Periode fra diagnosen NLSD / TGCV til død uanset årsag Tidsramme: 5 år	Dette er perioden fra datoen for diagnosticering af NLSD / TGCV til datoen for dødsfald uanset årsag. Sidste dato for bekræftelse af overlevelse vil blive brugt som skæringsdato for nulevende patienter og patienter, der er mistet til opfølgning.	5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Serum CK (kreatinkinase) niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af serum-CK-niveauet ved måling	5 år
Serum BNP (B-type Natriuretic Peptide) niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af serum BNP-niveau ved måling	5 år
Serum AST (aspartat transaminase) niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af serum AST niveau ved måling	5 år
Serum ALT (Alanin transaminase) niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af serum ALT niveau ved måling	5 år
Serum TG niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af serum TG-niveau ved måling	5 år
Plasma glukose niveau Tidsramme: 5 år	Evaluering af plasmaglukoseniveau ved måling	5 år
HbA1c Tidsramme: 5 år	Evaluering af HbA1c ved måling	5 år
TSH (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon) Tidsramme: 5 år	Evaluering af TSH ved at måle	5 år
Gratis T4 Tidsramme: 5 år	Evaluering af gratis T4 ved at måle	5 år
Iktyose Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse/fravær af iktyose inden for 5 år	5 år
Jordans anomali Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af Jordans anomali inden for 5 år	5 år
Neurosensoriske lidelser Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af neurosensoriske lidelser	5 år
Mental retardering Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af mental retardering	5 år
Høretab Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af høretab	5 år
Skeletmuskulatur (muskuloskeletale symptomer) Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af muskuloskeletale symptomer	5 år
Skeletmuskulatur (muskelsvaghed) Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af muskelsvaghed	5 år
Barthel Index Tidsramme: 5 år	Evaluering af dagligdags aktiviteter af Barthel Index	5 år
Kliniske fund af hjerte Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af hjertesymptomer	5 år
Kliniske fund af lever Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af hepatomegali	5 år
Kliniske fund af bugspytkirtel Tidsramme: 5 år	Tilstedeværelse / Fravær af diabetes mellitus	5 år
Manuel muskeltest Tidsramme: 5 år	Evaluering af muskler ved manuel muskeltest	5 år
Muskelbiopsi Tidsramme: 5 år	At evaluere lipid involvering og aflejring	5 år
Myokardiebiopsi Tidsramme: 5 år	At evaluere lipid involvering og aflejring	5 år
Hudbiopsi Tidsramme: 5 år	At evaluere lipid involvering og aflejring	5 år
Respiratorisk funktionstest Tidsramme: 5 år	Evaluering af muskler ved respiratorisk funktionstest	5 år
6 minutters gåafstand Tidsramme: 5 år	Evaluering af hjertefunktionen med 6 minutters gangafstand	5 år
Løbebåndets udholdenhedstid Tidsramme: 5 år	Evaluering af hjertefunktionen ved løbebåndets udholdenhedstid	5 år
Kardiopulmonal træningstest Tidsramme: 5 år	Evaluering af hjertefunktion ved hjerte-lunge-træningstest	5 år
Skeletmuskulatur (CT) Tidsramme: 5 år	Evaluering af skeletmuskulatur ved hjælp af CT	5 år
Skeletmuskulatur (MRI) Tidsramme: 5 år	Evaluering af skeletmuskulatur ved hjælp af MR	5 år
Skeletmuskulatur (elektromyogram) Tidsramme: 5 år	Evaluering af skeletmuskulatur ved hjælp af elektromyogram	5 år
Fedtlever (ultrasonografi) Tidsramme: 5 år	Evaluering af fedtlever ved ultralyd	5 år
Skjoldbruskkirtel (ultrasonografi) Tidsramme: 5 år	Evaluering af skjoldbruskkirtlen ved ultralyd	5 år
Ekkokardiogram Tidsramme: 5 år	Måling af ekkokardiogram	5 år
Hjerte-CT Tidsramme: 5 år	Måling af hjerte-CT	5 år
Hjerte MR Tidsramme: 5 år	Måling af hjerte-MR	5 år
Koronar angiografi Tidsramme: 5 år	Måling af koronar angiografi	5 år
Elektrokardiogram Tidsramme: 5 år	Måling af elektrokardiogram	5 år
Holter overvågning Tidsramme: 5 år	Måling af holter overvågning	5 år
BMIPP scintigram Tidsramme: 5 år	Evaluering af myokardie lipolyse	5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Efterforskere

Ledende efterforsker: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. september 2016

Først opslået (Anslået)

28. september 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

TRICVD1315

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .