Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases

2. Februar 2026 aktualisiert von: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Diese Studie zielt darauf ab, den Stand des Ausbruchs von NLSD (Neutral Lipid Storage Disease) / TGCV (Triglyceride Deposit Cardiovasculopathy) weltweit, Hintergrundinformationen betroffener Patienten und den natürlichen Verlauf der Krankheit zu verstehen sowie die prognostischen Faktoren zu untersuchen und die Wirksamkeit zu bewerten der krankheitsspezifischen Behandlung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Neutrale Lipidspeicherkrankheit

Detaillierte Beschreibung

Da es sich bei NLSD um eine seltene Erkrankung handelt, sind die klinische Manifestation und der klinische Verlauf noch nicht ausreichend geklärt. Außerdem ist die Zahl der Patienten in jedem Land begrenzt. Daher gilt es als schwierig, diese Krankheit ohne internationale Zusammenarbeit vollständig zu untersuchen. Aus diesem Grund haben wir das Internationale Register für NLSD / TGCV eingerichtet. Außerdem werden alle Patienten mit Jordans-Anomalie der peripheren polymorphonukleären Leukozyten als Aufnahmesubjekte festgelegt, wenn das Register gestartet wird, um die Aufnahme von Patienten mit NLSD aufgrund anderer Gene als Mutationen der ATGL- und CGI-58-Gene zu ermöglichen.

Zeitperspektive: Diese Studie ist sowohl prospektiv (Registrierung von Patienten, bei denen NLSD / TGCV diagnostiziert wurde) als auch retrospektiv (Registrierung nur der Krankenakte früherer Patienten).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Telefonnummer: +81-6-6872-8215

Studienorte

China
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, China, 100034
    - Rekrutierung
    - Peking University First Hospital
    - Kontakt:
      
      Yun Yuan
      
      Telefonnummer: +86-66551122
Deutschland
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Deutschland, 80539
    - Rekrutierung
    - Ludwig-Maximilians University
    - Kontakt:
      
      Peter Reilich
      
      Telefonnummer: +49-89-2180-0
Frankreich
- Paris
  - Paris, Paris, Frankreich, 75013
    - Rekrutierung
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Kontakt:
      
      Pascal Laforêt
      
      Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi
      
      Telefonnummer: +33-1-42-16-00-00
Italien
- Lazio
  - Rome, Lazio, Italien, 00185
    - Rekrutierung
    - Sapienza University of Rome
    - Kontakt:
      
      Marcello Arca
      
      Telefonnummer: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Italien, 00193
    - Rekrutierung
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Telefonnummer: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italien, 20123
    - Rekrutierung
    - Catholic University
    - Kontakt:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Telefonnummer: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italien, 35122
    - Rekrutierung
    - University of Padova
    - Kontakt:
      
      Corrado Angelini
      
      Telefonnummer: +39-49-827-5111
Japan
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japan, 565-0874
    - Rekrutierung
    - Graduate School of Osaka University
    - Kontakt:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Telefonnummer: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japan, 187-8551
    - Rekrutierung
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Kontakt:
      
      Ichizo Nishino
      
      Telefonnummer: +81-42-341-2711
Niederlande
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Niederlande, 6211
    - Rekrutierung
    - Maastricht University
    - Kontakt:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Telefonnummer: +31-43-388-2222
Vereinigte Staaten
- California
  - Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305-2004
    - Rekrutierung
    - Stanford University
    - Kontakt:
      
      Sean M Wu
      
      Telefonnummer: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10027
    - Rekrutierung
    - Columbia University
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Telefonnummer: +1-212-854-1754
Vereinigtes Königreich
- London
  - Harefield, London, Vereinigtes Königreich, UB9 6JH
    - Rekrutierung
    - Harefield Hospital
    - Kontakt:
      
      Nick Banner
      
      Telefonnummer: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Vereinigtes Königreich, NE1 7RU
    - Rekrutierung
    - New Castle University
    - Kontakt:
      
      Rita Horvath
      
      Telefonnummer: +44-191-208-6000
Österreich
- Styria
  - Graz, Styria, Österreich, 8010
    - Rekrutierung
    - University of Graz
    - Kontakt:
      
      Rudolf Zechner
      
      Telefonnummer: +43-316-380-0

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Kind
Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen NLSD/TGCV diagnostiziert wurde (einschließlich nur Erwachsene)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten, bei denen NLSD / TGCV diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien:

Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Sonstiges

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
NLSD / TGCV Patienten, bei denen NLSD / TGCV diagnostiziert wurde

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Zeitraum von der Diagnose NLSD/TGCV bis zum Tod jeglicher Ursache Zeitfenster: 5 Jahre	Dies ist der Zeitraum vom Datum der Diagnose von NLSD/TGCV bis zum Datum des Todes aus irgendeinem Grund. Das letzte Datum der Bestätigung des Überlebens wird als Stichtag für lebende Patienten und Patienten, die nicht mehr nachuntersucht werden können, verwendet.	5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Serum-CK (Kreatinkinase)-Spiegel Zeitfenster: 5 Jahre	Auswertung des Serum-CK-Spiegels durch Messung	5 Jahre
BNP-Spiegel (Natriuretisches Peptid vom Typ B) im Serum Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung des Serum-BNP-Spiegels durch Messung	5 Jahre
Serum-AST (Aspartat-Transaminase)-Spiegel Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung des Serum-AST-Spiegels durch Messung	5 Jahre
Serum-ALT(Alanin-Transaminase)-Spiegel Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung des Serum-ALT-Spiegels durch Messung	5 Jahre
Serum-TG-Spiegel Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung des Serum-TG-Spiegels durch Messung	5 Jahre
Plasmaglukosespiegel Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung des Plasmaglukosespiegels durch Messung	5 Jahre
HbA1c Zeitfenster: 5 Jahre	Bestimmung des HbA1c durch Messung	5 Jahre
TSH (schilddrüsenstimulierendes Hormon) Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung von TSH durch Messung	5 Jahre
Kostenlos T4 Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung von freiem T4 durch Messung	5 Jahre
Ichthyose Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen einer Ichthyose innerhalb von 5 Jahren	5 Jahre
Jordans Anomalie Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen der Jordan-Anomalie innerhalb von 5 Jahren	5 Jahre
Neurosensorische Störungen Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von neurosensorischen Störungen	5 Jahre
Mentale Behinderung Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen einer geistigen Behinderung	5 Jahre
Schwerhörigkeit Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Nichtvorhandensein von Hörverlust	5 Jahre
Skelettmuskulatur (Muskel-Skelett-Symptome) Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von muskuloskelettalen Symptomen	5 Jahre
Skelettmuskel (Muskelschwäche) Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von Muskelschwäche	5 Jahre
Barthel-Index Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Aktivitäten des täglichen Lebens nach dem Barthel-Index	5 Jahre
Klinische Befunde des Herzens Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von Herzsymptomen	5 Jahre
Klinische Befunde der Leber Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von Hepatomegalie	5 Jahre
Klinische Befunde der Bauchspeicheldrüse Zeitfenster: 5 Jahre	Vorhandensein / Fehlen von Diabetes mellitus	5 Jahre
Manueller Muskeltest Zeitfenster: 5 Jahre	Beurteilung der Muskeln durch manuellen Muskeltest	5 Jahre
Muskelbiopsie Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Lipidbeteiligung und -ablagerung	5 Jahre
Myokardbiopsie Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Lipidbeteiligung und -ablagerung	5 Jahre
Hautbiopsie Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Lipidbeteiligung und -ablagerung	5 Jahre
Atemfunktionstest Zeitfenster: 5 Jahre	Beurteilung der Muskeln durch Atemfunktionstest	5 Jahre
6 Gehminuten entfernt Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Herzfunktion nach 6-Minuten-Laufdistanz	5 Jahre
Laufband ausdauer zeit Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Herzfunktion durch Ausdauerzeit auf dem Laufband	5 Jahre
Herz-Lungen-Belastungstest Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Herzfunktion durch kardiopulmonalen Belastungstest	5 Jahre
Skelettmuskel (CT) Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Skelettmuskulatur mit CT	5 Jahre
Skelettmuskel (MRT) Zeitfenster: 5 Jahre	Beurteilung der Skelettmuskulatur mittels MRT	5 Jahre
Skelettmuskel (Elektromyogramm) Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Skelettmuskulatur mit Elektromyogramm	5 Jahre
Fettleber (Ultraschall) Zeitfenster: 5 Jahre	Bewertung der Fettleber durch Ultraschall	5 Jahre
Schilddrüse (Ultraschall) Zeitfenster: 5 Jahre	Beurteilung der Schilddrüse durch Ultraschall	5 Jahre
Echokardiogramm Zeitfenster: 5 Jahre	Echokardiogramm messen	5 Jahre
Herz-CT Zeitfenster: 5 Jahre	Herz-CT messen	5 Jahre
Herz-MRT Zeitfenster: 5 Jahre	Herz-MRT messen	5 Jahre
Koronarangiographie Zeitfenster: 5 Jahre	Messung der Koronarangiographie	5 Jahre
Elektrokardiogramm Zeitfenster: 5 Jahre	Elektrokardiogramm messen	5 Jahre
Holter-Überwachung Zeitfenster: 5 Jahre	Messung der Holter-Überwachung	5 Jahre
BMIPP-Szintigramm Zeitfenster: 5 Jahre	Beurteilung der myokardialen Lipolyse	5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Ermittler

Hauptermittler: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. September 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. September 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

TRICVD1315

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .